Antecedentes
La práctica de la cardiología deportiva comúnmente involucra la evaluación de atletas para enfermedades cardíacas genéticamente determinadas que pueden predisponer a arritmias malignas, insuficiencia cardíaca y muerte súbita cardíaca (MSC). El ejercicio de alto nivel puede conducir a una remodelación cardíaca eléctrica y estructural que imita las condiciones cardíacas hereditarias (ICC), a menudo denominadas "zona gris". La diferenciación entre el 'corazón de atleta' y la patología puede ser un desafío y, a menudo, requiere todo el arsenal de investigaciones disponibles.
Los estudios genéticos de los últimos 30 años han identificado muchas de las variantes genéticas que sustentan los ICC y los avances tecnológicos han transformado las pruebas genéticas en un una herramienta clínica más fácilmente disponible y asequible que puede ayudar al diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico. El papel de las pruebas genéticas en la evaluación y el manejo de atletas con sospecha de afecciones cardíacas a menudo no está claro más allá del contexto de los centros especializados en cardiogenética.
Resumen
La práctica de la cardiología deportiva comúnmente involucra la evaluación de atletas para enfermedades cardíacas determinadas genéticamente que pueden predisponer a arritmias malignas, insuficiencia cardíaca y muerte cardíaca súbita. El ejercicio de alto nivel puede conducir a una remodelación cardíaca eléctrica y estructural que imita las condiciones cardíacas hereditarias (ICC, por sus siglas en inglés).
La diferenciación entre el "corazón de atleta" y la patología puede ser un desafío y, a menudo, requiere todo el arsenal de investigaciones disponibles. Los estudios genéticos de los últimos 30 años han identificado muchas de las variantes genéticas que sustentan los ICC y los avances tecnológicos han transformado las pruebas genéticas en una herramienta clínica asequible y más fácilmente disponible que puede ayudar al diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico. El papel de las pruebas genéticas en la evaluación y el manejo de atletas con sospecha de afecciones cardíacas a menudo no está claro más allá del contexto de los centros especializados en cardiogenética.
Este documento está dirigido a médicos, enfermeras y profesionales de la salud relacionados que participan en la atención del atleta. Teniendo en cuenta la función cada vez mayor y la disponibilidad de las pruebas genéticas, este documento se creó para abordar las necesidades de la comunidad más amplia de cardiología deportiva, la mayoría de la cual trabaja fuera de los centros de cardiogenética especializados, cuando se enfrentan a la evaluación y manejo de atletas con sospecha de CCI.
La primera parte del documento proporciona una descripción general de la terminología y los principios básicos y ofrece orientación sobre el uso apropiado de las pruebas genéticas en la evaluación de dichos atletas. Describe las consideraciones clave al contemplar las pruebas genéticas, destacando los posibles beneficios y peligros, y ofrece una hoja de ruta para las pruebas genéticas.
La segunda parte del documento presenta escenarios clínicos comunes en la práctica de la cardiología deportiva, destacando las implicaciones diagnósticas, pronósticas y terapéuticas de las pruebas genéticas, incluido el impacto en las recomendaciones de ejercicio. El alcance de este documento no se extiende a una descripción completa de la base genética, la investigación o el manejo de los ICC.
Resumen gráfico: Diagrama de flujo que muestra las vías para que los atletas procedan con las pruebas genéticas cardíacas dependiendo de si tienen un diagnóstico conocido de afección cardíaca hereditaria (ICC), son un atleta en la zona gris o tienen un resultado genético procesable conocido (patogénico o probablemente patógeno) en su familia El multidisciplinario debe consistir en personas con experiencia en cardiología deportiva, genética cardíaca y el diagnóstico y manejo de ICC y asesores genéticos.
Comentarios
En el European Journal of Preventive Cardiology, una revista de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC), se publican recomendaciones sobre cómo usar las pruebas genéticas para prevenir la muerte súbita cardíaca en atletas y permitir un ejercicio seguro.
"Las pruebas genéticas para variantes potencialmente letales son más accesibles que nunca y este documento se centra en qué atletas deben someterse a la prueba y cuándo", dijo el autor, el Dr. Michael Papadakis de St George's, Universidad de Londres, Reino Unido.
“Se debe asesorar a los deportistas sobre los posibles resultados antes de las pruebas genéticas, ya que podría significar exclusión o restricción del juego”.
En la mayoría de los casos, la evaluación clínica dictará la necesidad de una terapia preventiva como un desfibrilador y el consejo sobre el ejercicio y la participación en deportes competitivos. El Dr. Papadakis explicó: “Incluso si se encuentra una anomalía genética, las recomendaciones sobre el tratamiento y el regreso al juego generalmente dependen de la gravedad clínica de la enfermedad. ¿Está causando síntomas como desmayos? ¿El corazón es excesivamente débil o grande? ¿Podemos ver muchas irregularidades del ritmo cardíaco (arritmias) y empeoran durante el ejercicio? Si la respuesta es "sí" a cualquiera de estas preguntas, es probable que el juego se vea restringido de alguna manera".
Un ejemplo es una afección hereditaria que puede causar muerte cardíaca súbita en atletas llamada miocardiopatía hipertrófica (MCH), en la que el músculo cardíaco es anormalmente grueso. El Dr. Papadakis señaló: “Solíamos ser muy conservadores, pero ahora nuestro consejo es más liberal. Los atletas con MCH deben someterse a una evaluación clínica integral para evaluar su riesgo de muerte súbita cardíaca y luego recibir una prescripción de ejercicio. Las pruebas genéticas en esta condición no afectan el manejo en la mayoría de los casos. Los atletas asintomáticos considerados de bajo riesgo pueden participar potencialmente en deportes competitivos después de una discusión informada con su médico. Otros con mayor riesgo pueden estar restringidos a ejercicios de intensidad moderada. La prescripción del ejercicio debe ser lo más específica posible y describir con qué frecuencia, durante cuánto tiempo, a qué intensidad y qué ejercicio o deporte es seguro”.
En algunos casos, sin embargo, las pruebas genéticas pueden dictar el manejo. Un ejemplo es el síndrome de QT largo (LQTS), que es una falla eléctrica hereditaria del corazón. La identificación de diferentes subtipos genéticos (LQT 1-3) puede informar el riesgo de arritmias, identificar posibles desencadenantes que deben evitarse y ayudar a orientar las terapias médicas y planificar el ejercicio. El Dr. Papadakis dijo: "Por ejemplo, es más probable que la inmersión repentina en agua fría cause arritmias potencialmente mortales en LQT tipo 1 en lugar de los tipos 2 o 3, por lo que se debe tener más cuidado con los nadadores que tienen el subtipo genético tipo 1 que corredores.”
La única situación en la que las pruebas genéticas por sí solas pueden resultar en la exclusión del juego es una afección del músculo cardíaco llamada miocardiopatía arritmogénica (ARVC). “Incluso si un atleta no tiene evidencia clínica de la enfermedad pero tiene el gen de la afección, debe abstenerse de practicar deportes competitivos y de alta intensidad”, dijo el Dr. Papadakis. “Esto se debe a que los estudios muestran que las personas con el gen que se ejercitan a un alto nivel tienden a desarrollar la enfermedad más temprano en la vida y tienden a desarrollar una enfermedad más grave que puede causar una arritmia potencialmente mortal durante el deporte”.
Se debe realizar asesoramiento genético previo a la prueba para discutir las implicaciones para los atletas y sus familias. Como ejemplo, a la madre de un atleta se le diagnostica clínicamente ARVC y tiene el gen causal, luego se examina al atleta y todas las pruebas clínicas son normales. El atleta tiene dos opciones: 1) seguimiento clínico, probablemente anual, para detectar signos de enfermedad; o 2) pruebas genéticas. “El atleta necesita saber que si la prueba es positiva, eso puede indicar el final de su carrera, incluso si no hay evidencia clínica de enfermedad”, dijo el Dr. Papadakis. “Por otro lado, si se rechazan las pruebas genéticas, la condición puede empeorar. El asesoramiento posterior a la prueba es fundamental dadas las posibles implicaciones psicosociales, financieras y de salud mental, especialmente si el atleta es excluido del juego”.
Representación esquemática de la utilidad de las pruebas genéticas en cardiología deportiva para algunos de los escenarios clínicos comunes, incluida la "zona gris". El sistema se basa en la probabilidad previa a la prueba de un rendimiento positivo en todo el espectro con cambios adaptativos a la izquierda debido al ejercicio donde no se deben usar pruebas genéticas y a la derecha un diagnóstico establecido de una afección cardíaca hereditaria cuando se deben realizar pruebas genéticas. realizado. Una discusión del equipo multidisciplinario es primordial cuando las pruebas genéticas se consideran en la "zona gris" representada por las flechas.
Para los niños atletas, puede ser necesaria la asesoría genética en un centro pediátrico experto con la asistencia de un especialista en salud mental infantil. El Dr. Papadakis señaló: “El impacto psicológico de un resultado positivo en una prueba genética puede ser significativo para el niño, especialmente si esto conduce a la exclusión deportiva, incluso en ausencia de una enfermedad clínica como en ARVC”.
En los niños con un diagnóstico clínico de una afección hereditaria, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico y, en algunos casos, ayudar a predecir el riesgo de muerte súbita durante la práctica de deportes. Por ejemplo, tener el gen de una falla eléctrica del corazón llamada taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) puede llevar a recomendar terapias preventivas, como los bloqueadores beta, y dictar decisiones sobre el ejercicio. “Esto es importante ya que la CPVT predispone a las arritmias durante el ejercicio y puede provocar la muerte súbita a una edad muy temprana”, dijo el Dr. Papadakis. “Por el contrario, el momento de las pruebas genéticas en niños con antecedentes familiares de MCH es controvertido ya que, en ausencia de signos clínicos, rara vez causa la muerte súbita en la infancia”.
La declaración científica fue preparada por la Sección de Ejercicio y Cardiología Deportiva de la Asociación Europea de Cardiología Preventiva, la Asociación Europea del Ritmo Cardíaco, el grupo de trabajo de la ESC sobre enfermedades del miocardio y el pericardio, el Consejo de Genómica Cardiovascular de la ESC, la Sociedad Europea de Genética Humana y la Asociación Europea de Cardiología Pediátrica y Congénita.