La hiperlaxitud articular (HA) fue reconocida como una entidad clínica por Hipócrates en el siglo IV a. C., a partir de su observación en lanzadores de bala o flecheros. La literatura registra descripciones similares desde contorsionistas a músicos. Hacia finales del siglo XIX y principios del XX, esas descripciones permitieron reunir signos y síntomas con características diagnósticas.

En la década de 1960, el síndrome de hipermovilidad articular (SHA) fue definido como “la aparición de síntomas en individuos hipermóviles por lo demás sanos”. El término Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) se adscribió en el campo de la genética y la dermatología, mientras que el término síndrome de HA (SHA) fue utilizado en el campo de la reumatología.

Más recientemente, los especialistas de estos campos reconocieron la superposición de estas condiciones, dando como resultado una terminología acordada atribuida a diagnósticos específicos del Trastorno del Espectro de Hipermovilidad Generalizada (SEH-G) y el síndrome hipermovilidad de Ehlers-Danlos (SHED).

Aunque se usan indistintamente, los términos hipermovilidad, laxitud e inestabilidad articular no son sinónimos. este no es un fenómeno nuevo. En 1902, al informar sobre un niño con luxación congénita de cadera, Ochsner describió “hipermovilidad de la cabeza de ambos fémures y de los muslos.” Es probable que se estuviera refiriendo al movimiento fisiológico de las caderas (hipermovilidad) y el movimiento accesorio de las cabezas femorales (laxitud).

La hipermovilidad describe la medida objetiva de una articulación que se mueve pasiva o activamente alrededor de los ejes de movimiento, más allá de los límites fisiológicos normales. Un ejemplo es la hiperextensión o el recórvateme de la rodilla. Las causas multidimensionales propuestas de la HA incluyen la morfología/forma del hueso observada en la torsión humeral y femoral, área de superficie aumentada para la articulación y restricciones pasivas displásicas o excesivamente complacientes al movimiento fisiológico de las articulaciones.

La laxitud describe la medida objetiva de una articulación para moverse pasivamente más allá de los límites normales durante el movimiento accesorio (comúnmente deslizamiento y giro). Se evalúa mediante pruebas manuales como la prueba de Lachman de la rodilla, el cajón anterior del tobillo o del hombro, o mecánicamente (por ej., el KT-3000, un dispositivo mecánico que mide el desplazamiento tibial para una carga impuesta). Los términos laxitud e inestabilidad mecánica suelen usarse de manera indistinta.

La inestabilidad funcional es un autoinforme subjetivo del paciente, descrito como desconfianza o inseguridad respecto de su articulación, aún en condiciones de poca fuerza. Podrían describir la subluxación articular, la salida del lugar o, ceder o francamente dislocarse. La medición de la inestabilidad funcional o desconfianza de la articulación puede evaluarse mediante un cuestionario.

En ausencia de inestabilidad funcional (cuando la dislocación es evidente), cualquier signo de hipermovilidad y laxitud puede ser clínicamente irrelevante e incluso puede ser ventajoso. Un ejemplo sería el de la gimnasta que muestra un rango de movimiento articular fisiológico extremo (hipermovilidad) y al ser evaluado formalmente muestra un movimiento accesorio más extenso de lo que podría esperarse para su edad y sexo (laxitud).

A pesar de la hipermovilidad y laxitud no refieren que sus articulaciones se subluxen o disloquen durante las rutinas gimnásticas o actividades de la vida diaria. Es decir, sus articulaciones no son inestables y no necesitan ser “manejadas” o medicalizadas.

Cuando las articulaciones están adecuadamente estabilizadas por el sistema activo (músculos y tendones), en presencia de propiocepción y cinestesias adecuadas, tales que el movimiento fisiológico y accesorio está controlado, la insuficiencia de los estabilizadores pasivos (fascia, ligamentos y cápsulas articulares) está disimulada. Las articulaciones afectadas se vuelven sintomáticas (inestables) cuando el sistema activo falla, lo que a veces ocurre después de una lesión o desacondicionamiento.

La presentación y distribución de la HA varía ampliamente entre los individuos. Puede estar presente en una sola articulación (monoarticular) o ser pauciarticular u oligoarticular (algunas articulaciones) y, poliarticular (varias articulaciones, a menudo centrales o periféricas, en extremidades superiores o inferiores) o HA generalizada, presente en las 4 extremidades y el esqueleto axial.

Estas formas de hiperlaxitud pueden heredarse como un rasgo normal sin variante genética identificable o como parte de un síndrome hereditario, como los SED y otros trastornos hereditarios del tejido conectivo.

La HA también se puede adquirir por traumatismo, enfermedad articular o entrenamiento.

Por ejemplo, se ha demostrado que el rango de movimiento del hombro de un jugador de béisbol es mayor en el brazo dominante que en el no dominante. La HA también puede presentarse bilateralmente, como en ambas rodillas donde el rango de extensión es mayor y aumenta con el entrenamiento. También hay subpoblaciones en quienes la HA aparece con la actividad, como en los bailarines, músicos, gimnastas y contorsionistas, en quienes se espera una mayor prevalencia de HA generalizada que en la población general.

Los determinantes subyacentes de la HA generalizada siguen siendo desconocidos. Dada la característica de que la HA generalizada se da en familias, siempre ha sido considerada como un rasgo autosómico dominante, muy probablemente relacionado con los genes que codifican el colágeno o una enzima modificadora del colágeno.

Sin embargo, los genes candidatos involucrados con la HA generalizada están más cercanos a la HA que a veces se presenta como signo de un trastorno hereditario del tejido conectivo. Por ejemplo, un estudio informó que entre el 5 % y el 10 % de los adultos con SED hipermóvil muestran niveles séricos más bajos de tenascina-X. Esto ha ampliado el campo sobre los genes candidatos responsables, ya que la tenascina-X es una gran glicoproteína extracelular de la matriz, la primera proteína no colágena identificada con la HA generalizada en estas condiciones.

La fragilidad del tejido conectivo, el tejido más abundante en el cuerpo, puede ser evidente en los tendones, tabiques, fascia, ligamentos y cápsulas articulares, debido a proteínas estructurales deficientes, como el colágeno, la elastina, la fibrilina y la tenascina. Las personas con trastornos hereditarios del tejido conjuntivo de causas genéticas, como la osteogénesis imperfecta y las afecciones neuromusculares, comúnmente presentan HA generalizada.

Una comprensión más amplia del espectro de HA generalizada requiere otros signos, síntomas y condiciones concomitantes. La compleja interacción entre las interacciones fisiológicas genéticas y funcionales de un individuo y las influencias ambientales contribuyen a su presentación fenotípica.

El interés en la medición clínica de la HA ha crecido desde la década de 1960 cuando Carter y Wilkinson publicaron una herramienta de evaluación. Esta herramienta fue adaptada en todo el mundo para incluir otras articulaciones relevantes para la población específica.

La escala de Nicholas modificó esta herramienta para el cribado en futbolistas y la Escala de Rotes-Querol, consideraron pruebas adicionales de movilidad de hombros, columna cervical y columna lumbar. Posteriormente, se desarrolló el puntaje Contompasis, que incluyó un sistema más complejo de clasificación de la movilidad, incorporando el tobillo, mientras que la Escala Hospital del Mar incorporó la rotación de la rodilla y el hombro. La herramienta más utilizada en la actualidad es el puntaje de Beighton.

Investigaciones recientes han demostrado que los grados de hiperlaxitud varían y, por lo tanto, recomiendan puntos de corte variables para la edad, el sexo y la cohorte de interés, basados en la raza, la ocupación, etc. Últimamente se han desarrollado herramientas de HA periférica más completas para proporcionar mayor detalle y una guía de manejo específico.

La Upper Limb Hypermobility Assessment Tool (ULHAT) y el Lower Limb Assessment Score3 son Pruebas de 12 ítems que cubren las principales articulaciones de las extremidades superiores e inferiores, en múltiples planos de movimiento. Cabe señalar que estas herramientas también incorporan algunas pruebas de laxitud (descritas como pruebas accesorias pasivas).

Hay algunos puntos a considerar al usar las evaluaciones de la hipermovilidad. Mientras que los puntajes de corte específicos para la edad y el sexo han sido determinados mediante el puntaje de Beighton, no fue así para las otras herramientas, ni se ha realizado ninguna prueba psicométrica para dilucidar los elementos clave destinados a determinar la hiperlaxitud de las extremidades. A pesar de una correlación elevada de la movilidad entre los miembros, hay informes de que el miembro no dominante es más hipermóvil que el dominante y que hay diferencias entre lado y lado debido a los efectos del entrenamiento.

El Cuestionario de 5 partes es una herramienta de autoinforme válida y fiable del cuestionario que se puede utilizar para medir la HA generalizada en los adultos. La herramienta es particularmente útil en adultos que han experimentado la reducción del rango articular relacionado con la edad y las lesiones.

Existen herramientas diseñadas para evaluar la gama conjunta del movimiento, cuya confiabilidad ya ha sido evaluada. Cabe señalar que el puntaje de Beighton se diseñó para el cribado epidemiológico y no para uso clínico. Una de sus ventajas es que es rápido de realizar y, cuando el rango articular es equívoco, requiere un solo un goniómetro. Las limitaciones están referidas al gran sesgo en las extremidades superiores y la incorporación de un número limitado de articulaciones y a que evalúa el movimiento en un solo plano, el sagital.

Quizás su limitación más importante es que no incluye las articulaciones que los pacientes describen con mayor frecuencia como inestables, como el hombro, el pie y tobillo, y las articulaciones femoropatelares. Mientras que el Cuestionario de hipermovilidad de 5 partes tiene muy buena sensibilidad y especificidad para identificar la HA generalizada, solo ha sido validado en adultos y no proporciona información sobre articulaciones individuales.

El Lower Limb Assessment Score, desarrollado y validado más recientemente y el ULHAT tienen el potencial de proporcionar una visión más rica del rango y la integridad de las articulaciones para informar más evaluaciones de las funciones e intervenciones.

Sin embargo, estas evaluaciones multidimensionales requieren procedimientos estandarizados, manejo especializado y pruebas psicométricas adicionales. Estos conocimientos sobre las fortalezas y limitaciones de la evaluación deberían incitar a los médicos a aplicar la herramienta de evaluación más apropiada adaptada a los signos y síntomas que el paciente presenta.

Los estudios epidemiológicos informan una gran variación en la prevalencia de la hiperlaxitud, según el método de evaluación clínica, puntaje de corte utilizado, población, aptitud física, edad, sexo y raza. Se ha informado que la prevalencia de la HA varía del 5% al 40% en niños y del 10% al 20% en adultos. Independientemente, el prefijo “hiper” significa que la medida no es “normal”, donde normal representa la media y los puntajes dentro de 2 DE para una población, teniendo en cuenta la edad, el sexo y la raza.

Existe una complejidad significativa en la evaluación del rango de movimiento de bebés y niños. El rango de movimiento de la articulación infantil depende de la edad gestacional del recién nacido y es difícil de evaluar con precisión debido a la falta de puntos óseos de referencia y dificultad para determinar planos precisos de movimiento.

Después de los primeros años, los niños suelen presentar mayor movilidad articular que los adultos. No se han validado evaluaciones actuales de la HA generalizada en niños <5 años y, como tal, no se puede utilizar para identificar con precisión la HA generalizada en este rango etario. Si se cuenta con normas específicas de edad, género y raza para articulaciones individuales, solamente pueden ser utilizadas para determinar la hipermovilidad en articulaciones individuales infantiles.

Los niños que exhiben mayor movilidad en múltiples articulaciones individuales, entonces éstas pueden ser identificadas simultáneamente. En niños con sospecha de HA generalizada y cualquier síntoma o inquietud potencialmente asociados, presentes durante los años pediátricos, se recomienda hacer un monitoreo continuo del rango conjunto, antes de etiquetarlo con afecciones no confirmadas genéticamente y relacionadas con la HA generalizada.

Aunque está bien descrito que la prevalencia de la HA generalizada se reduce con la edad, no está claro cuáles son los niños que seguirán mostrando HA generalizada y cuáles se “fortalecerán” después de la pubertad”.

La HA es más frecuente en las mujeres que en los hombres.

Aunque en ambos sexos se han reportado tendencias similares de la HA relacionadas con la edad, la disminución de la movilidad articular después de la pubertad suele ser más pronunciada en los hombres. Las explicaciones propuestas para estas diferencias relacionadas con el sexo incluyen, entre otras, diferencias hormonales, anatómicas y neuromusculares.

Con respecto a la variación racial de la HA, diversos estudios sugieren una mayor prevalencia en personas de origen africano, ascendencia asiática y del Medio Oriente, en comparación con las poblaciones de raza blanca. Es lamentable que la mayoría de los estudios de HA no informen sobre la raza de los participantes. La mayoría de los que lo hacen mencionan mayor prevalencia en la raza blanca. En consecuencia, no es posible hacer subanálisis para determinar el efecto de la raza sobre la HA y los signos y síntomas relacionados.

La mayoría de las personas con HA permanecen asintomáticas durante toda su vida. Si está presente en individuos por lo demás sanos, sin síntomas ni complicaciones asociadas, esta hiperlaxitud se denomina “hiperlaxitud articular asintomática”.

Cuando la hiperlaxitud es poliarticular o generalizada, estos individuos suelen describirse a sí mismos como "articulaciones dobles" y puede emprender actividades para las cuales la HA es una ventaja, como el baile, la música, la gimnasia y la contorsión.

El umbral sintomático se puede alcanzar cuando en una articulación hipermóvil, o cerca de ella, hay múltiples factores de riesgo para la aparición del dolor. Estos factores incluyen debilidad muscular, movilidad reducida, longitud musculotendinosa insuficiente, hipertonicidad muscular en la proximidad de una articulación hipermóvil, obesidad y patrones de movimiento alterados. Si la HA está presente en combinación con dolor, (sub)luxaciones recurrentes y trastornos por lesiones musculoesqueléticas por sobrecarga, se puede categorizar como “hiperlaxitud articular sintomática”.

En personas con síntomas de HA articular se ha informado una disminución de la capacidad funcional, menor fuerza isométrica, estrategia de activación muscular y de la calidad del control de la fuerza subóptima. A pesar de la creciente atención en la última década, investigadores y médicos todavía están explorando los determinantes que hacer que la HA se vuelva sintomática.

Los síntomas de los pacientes hipermóviles pueden extenderse mucho más allá de los límites del sistema musculoesquelético.

Aproximadamente dos tercios de los pacientes con HA sintomática también informan varios síntomas funcionales multisistémicos, incluyendo, aunque no limitado, disfunción gastrointestinal, intolerancia ortostática, síndrome de taquicardia ortostática postural, problemas uroginecológicos, síntomas de activación de los mastocitos, fatiga física y cognitiva, y ansiedad y depresión, constituyendo una presentación sindrómica.

En la actualidad, existe una asociación entre la HA generalizada y muchas de estas condiciones, pero sigue siendo desconocido si la misma patología subyacente impulsa algunos o todas las características multisistémicas informadas, o si son el resultado de otros factores asociados, como la falta de condición física o dolor crónico generalizado y fatiga crónica, que son síntomas inespecíficos.

Algunas patogénesis propuestas relacionan la HA con otras condiciones multisistémicas. Por ejemplo, la intolerancia ortostática puede atribuirse a una mayor distensibilidad vascular, producto en un tejido conectivo alterado o una neuropatía de fibras pequeñas periféricas, mientras que los trastornos gastrointestinales están relacionados con la disfunción/dismotilidad autonómica, sensibilidad interoceptiva y/o alteración de la función de estiramiento y mecanorreceptores de los intestinos. La patogénesis de una asociación entre la activación de los mastocitos y la HA aún no se ha podido determinar.

Los mecanismos detrás de los estados de dolor complejos que pueden observarse en este último subgrupo de individuos hipermóviles son poco conocidos. Algunos de los mecanismos propuestos son las lesiones capsuloligamentosas posteriores y de otros tejidos blandos junto con la irritación de los nervios periféricos debido a compresión, elongación o atrapamiento. El perfil de síntomas puede variar ampliamente entre los pacientes, con un amplio espectro de severidad.

Si un paciente hipermóvil también presenta varias anormalidades ortopédicas y cutáneas y fragilidad vascular, e informa múltiples signos de fragilidad tisular, se justifica la detección de una afección hereditaria subyacente, para garantizar la atención médica y seguimiento adecuados, y evitar complicaciones más graves. Ejemplos de tales patologías son los trastornos hereditarios del tejido conectivo como el síndrome de Marfan, el SED, la osteogénesis imperfecta y el síndrome de Stickler. También pueden ser parte de los diagnósticos diferenciales otros trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down y los trastornos metabólicos como la homocistinuria y la hiperlisinemia.

Las características que alertan al médico a atribuir los signos y síntomas a un síndrome hereditario son:

1. Fragilidad tisular, fragilidad ósea (fracturas recurrentes) y/o fragilidad de los tejidos (hernia abdominal o prolapso de vejiga, útero o intestino) o fragilidad de los órganos (ruptura de órganos huecos). Lo más importante para reconocer es la fragilidad vascular (moretones fáciles, tendencia al sangrado, aneurismas vasculares, dilataciones o disecciones) asociada con el síndrome de Marfan, el SED vascular, el aneurisma de aorta torácica familiar, etc.

2. Fragilidad cutánea y estructura cutánea alterada, piel suave con superficie aterciopelada, piel elástica, piel hiperextensible, cicatrización atrófica, presencia de múltiples cicatrices, retraso en la cicatrización de las heridas, dehiscencia de la herida, etc.

3. Deformidades ortopédicas: deformidad pectoral, pie zambo congénito, estatura baja o alta, escoliosis congénita, displasia de cadera y/o dislocaciones de cadera bilaterales congénitas, aumento de la envergadura de los brazos en relación a la longitud, aracnodactilia, etc.

Los autores expresan que la terminología diagnóstica consistente y las evaluaciones estandarizadas y validadas son facilitadores importantes para la investigación, los tratamientos basados en la evidencia, y la comunicación entre prestadores de salud y pacientes. Así, han presentado la terminología de la hiperlaxitud, los diferentes signos y síntomas de la HA generalizada y el modo de evaluarlas. Esta exploración les permitió arribar a etiquetas diagnósticas que son actualmente adoptadas. Los diagnósticos previos de síndrome de HA o los tipos de hiperlaxitud del SED, considerados esencialmente la misma condición, fueron revisados ​​en 2017.

De esta revisión surgió que para las personas con HA no clasificada de otro modo, el término SED hipermóvil debe quedar restringido a aquellos con características sugestivas de un trastorno del tejido conjuntivo sistémico y/o mendeliano.

Según un estudio de registros poblacionales de atención médica en Gales, es probable que la prevalencia del síndrome de HA corresponda a una combinación de los que actualmente se diagnostican como SED hipermóvil y trastorno del espectro de hipermovilidad generalizada. Esa prevalencia fue calculada en 1/500-600. De los 13 tipos de SED, el hipermóvil es el más común y representa más del 95% de todos los motivos de consulta en las clínicas especializadas.

Las condiciones del síndrome de HA generalizada y el SED hipermóvil comparten muchas características clínicas, incluyendo la HA generalizada, la inestabilidad articular y el dolor crónico generalizado, todos ellos incluidos en los criterios de ambos diagnósticos. Las nuevas etiquetas de diagnóstico del SED hipermóvil y el síndrome de HA generalizada han causado cierta confusión entre los investigadores, médicos y pacientes, y desde una perspectiva de manejo de síntomas, las 2 condiciones se pueden manejar de forma idéntica.

El manejo de las presentaciones de signos y síntomas heterogéneos multisistémicos debe ser personalizado. Más pertinente al manejo es que la toma de antecedentes y la evaluación clínica exhaustivas deben combinarse con un razonamiento clínico igualmente exhaustivo, informado por las expectativas y los objetivos del paciente.

Actualmente, los criterios diagnósticos para el SED hipermóvil no son válidos para ser utilizados en niños y adolescentes ya que tienen múltiples características multisistémicas que comprenden el criterio 2 de la clasificación de 2017, y no son apropiados para la evaluación infantil. Por ejemplo, la cicatrización atrófica no se puede ver en un niño pequeño que no ha tenido un desgarro en la piel mientras que el apiñamiento dental no se puede determinar en un niño en el que aún no han erupcionado los dientes permanentes.

A la luz de estas dificultades, para aplicar los criterios actuales en los niños se espera el desarrollo de criterios pediátricos específicos, como el que está realizando el Grupo de Trabajo Pediátrico del Consorcio Internacional sobre el SED y los trastornos del espectro de la HA. Hasta ese momento, los niños deben ser monitoreados para documentar cambios en la HA generalizada y otras características multisistémicas potencialmente asociadas, hasta alcanzar la madurez esquelética, momento en el que se etiqueta el diagnóstico como SED hipermóvil, y puede volver a evaluare usando criterios diagnósticos para adultos.

La heterogeneidad de los resultados de medición informados en la literatura ha obstaculizado los intentos de producir una evaluación clínica y pautas de manejo. Actualmente, la EDS Society está recopilando autoinformes y mediciones objetivas de resultados, incluidas las apropiadas para la evaluación de la hiperlaxitud y estandarizar su uso en esta población a nivel mundial.

Comúnmente, la HA es más asintomática, y solo se justifica la vigilancia, la identificación y el manejo de riesgos, la prevención de lesiones específicas de la tarea o la mejoría del rendimiento. Esta forma de hipermovilidad no necesita ser medicalizada.

En estos casos, el puntaje de Beighton funciona bien para el cribado. Sin embargo, en aquellos que experimentan síntomas asociados con su HA, es necesario hacer una evaluación más extensa para determinar la o las articulaciones y plano(s) de movimiento afectados junto con las evaluaciones funcionales objetivas y específicas del paciente, lo que permitirá su mejor manejo. Por ejemplo, un paciente que describe inestabilidad del hombro y muestra 3 pruebas de hombro ULHAT positivas y muestra deficiencias funcionales del movimiento pueden manejarse mejor con ejercicios que mejoran la fuerza y el control en más de un plano anatómico.

Aunque es importante centrarse en un diagnóstico, desde el punto de vista clínico/manejo, el enfoque debe estar en la presentación de los síntomas de cada paciente.

Es posible que los pacientes con diagnóstico de trastorno del espectro de HA generalizada estén mal manejados debido a la percepción de que su condición es menos severa que el SED hipermóvil. Por último, se justifica la investigación futura para validar los criterios diagnósticos. los, autoinformes y las mediciones físicas en la población pediátrica.

La hiperlaxitud articular se presenta en un espectro que va desde un fenómeno fisiológico asintomático hasta un componente de una miríada compleja de presentaciones multisistémicas.

Resumen, traducción y comentario objetivo: Dra. Marta Papponetti