El Día Mundial de la Fibrosis Quística que se celebra anualmente, tiene como objetivo fundamental la difusión del conocimiento acerca de esta enfermedad en las comunidades de todo el mundo, para mejorar la calidad de vida de las personas que nacen con Fibrosis Quística (FQ).
Desde el año 1938, ha pasado de ser una condición de salud fatal en la infancia y niñez temprana, a una condición crónica que afecta a más adultos que niños, gracias a la concientización y comprensión acerca de la enfermedad, información de funcionarios de la salud a nivel local, acceso a la atención básica y medicación necesaria, creación de centros y capacitación de especialistas entrenados en el abordaje integral, educación e intercambio de información internacional.
La Asociación Internacional de FQ, “Cystic Fibrosis Worldwide”, (CFW) en el año 2013, declaró el 8 de septiembre como Día Mundial de la Fibrosis Quística, en honor al Dr. Lap-Chee Tsui, investigador del Departamento de Genética del Hospital de Niños de Toronto, quién identificó el gen causal de esta enfermedad, publicada el 8 de septiembre de 1989 en la revista Science. Esta asociación está integrada por especialistas de centros de todo el mundo y asociaciones nacionales de personas afectadas y familias, comprometidos con el diagnóstico y tratamiento.
La FQ es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exócrina.
Para mejorar la asistencia a pacientes en el mundo se han publicado guías con estándares básicos de tratamiento para ser adoptados por todos los países miembros antes del año 2023, con el fin de evitar desigualdades en el tratamiento y en la calidad de vida, destacando la importancia del diagnóstico temprano, la disponibilidad de medicación, de equipamientos necesarios y profesionales especializados (1).
La FQ es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exócrina. El gen afectado es el responsable de codificar una proteína denominada Reguladora de Conductancia de Transmembrana de la Fibrosis Quística, necesaria para el trasporte de electrolitos y agua en la célula epitelial. Este defecto básico puede expresarse clínicamente con una gran variedad de síntomas y gravedad diferente en las distintas etapas de la vida. Los signos característicos como la malabsorción intestinal, retraso del crecimiento y las infecciones de las vías respiratorias inferiores, están presentes desde la edad temprana (2).
Se estima que hay entre 70.000 y 100.000 personas con FQ en todo el mundo, pero es difícil establecer una cifra exacta. Algunos países aun no cuentan con registros de pacientes, otros están iniciando la recopilación de datos de centros adheridos y en nuestro país, el Registro Argentino de Fibrosis Quística (RENAFQ) ha informado sobre un total de 692 casos, que el 60.4% de pacientes han sido diagnosticado antes del primer año de vida, pero solo el 28.8 % mediante pesquisa neonatal , datos que indican la necesidad de fortalecer los programas de rastreo en cada localidad del país y que los equipos de salud notifiquen los casos (2).
Importantes desarrollos en la investigación científica de esta enfermedad han permitido disponer a través de los años, de diferentes estrategias diagnósticas y terapéuticas para aumentar la esperanza de vida de los niños para alcanzar edades adultas. Actualmente la mejor comprensión de la función y el control del defecto básico, ha permitido el desarrollo de nuevos tratamientos como terapia de reemplazo de genes, correctores farmacológicos o potenciadores del gen mutante.
A pesar de todos los avances logrados, continua siendo fundamental la concientización en dispensar una atención clínica basada en la priorización del diagnóstico temprano, la adherencia al tratamiento y el suministro de una óptima atención de los afectados en todas las etapas de la vida, proporcionada por equipos interdisciplinarios en centros especializados.
Más información:
1). http://www.worldwidecfday.org/about_cf.asp
2).Guía de diagnóstico y tratamiento de pacientes con fibrosis quística. Actualización. http://www.sap.org.ar/docs/profesionales/consensos/consenso_fq Comité Nacional de Neumonología Sociedad Argentina de Pediatría