Un trabajo publicado en el último número de "The New England Journal of Medicine", firmado por investigadores del New England Newborn Screening Program de la Universidad de Massachusetts (Estados Unidos), muestra que la incidencia de la fibrosis quística está disminuyendo debido a la implantación de programas de cribado prenatal.

Desde 1999, el estado de Massachusetts ofrece el cribado universal para la detección de la fibrosis quística. Por otro lado, de forma independiente, existen desde 2002 en Estados Unidos recomendaciones para el cribado de portadores adultos de los genes causantes de la enfermedad.

El cribado neonatal identifica a los recién nacidos con riesgo de la enfermedad y asegura que estos niños son remitidos para evaluación diagnóstica y cuidados adecuados en caso de que sean necesarios.

Los autores compararon los datos recogidos en dos períodos de tiempo: 1999-2002 y 2003-2006. Señalan que el número de niños nacidos con fibrosis quística se ha reducido a la mitad de un período a otro. Además, entre los nacidos con la enfermedad, son muchos menos los que presentan dos copias de la mutación delta F508, asociada a una forma más grave de fibrosis quística.

"Nuestras observaciones de que son manos los niños que nacen ahora con fibrosis quística –y en particular que son menos los que tienen un genotipo grave- representan un reto adicional para que los investigadores desarrollen nuevos tratamientos", escriben los autores.

En opinión de los investigadores, la gradual implementación de la recomendación de ofrecer cribado preconcepcional y prenatal a la hora de identificar portadores de la fibrosis quística ha conducido a disminuir el número de niños nacidos con la enfermedad, sobre todo del tipo más graves.