La gravedad de la fibrosis quística, una afección hereditaria que amenaza la vida y afecta a los pulmones y al sistema digestivo, parece encontrarse infuída por variaciones genéticas, han hallado investigadores.

"La mayoría de pacientes de fibrosis quística que nacen hoy en día viven hasta mediado de la treintena, pero eso es un promedio. Algunos sucumben ante la enfermedad antes de los diez años, mientras que otros viven más allá de los cincuenta, y queríamos saber el motivo", apuntó en un comunicado de prensa de la Johns Hopkins en Dr. Garry Cutting, profesor de pediatría y mienbro del Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Hopkins.

El estudio, publicado en internet en la revista Nature Genetics, usó ADN de 3,467 pacientes, que incluían a pacientes no emparentados del Estudio de modificadores genéticos de la Universidad de California en Chapel Hill, el Consorcio Canadiense de Estudios Genéticos de la Universidad de Toronto, y pacientes emparentados y sus padres del Estudio de gemelos y hermanos con FB de la Johns Hopkins.

Los investigadores esperan que sus hallazgos ayudarán a alargar la esperanza de vida de los pacientes de la enfermedad. "Para alcanzar esta meta, tuvimos que trabajar juntos como un grupo", señaló Cutting.

Los investigadores de los tres estudios colaboraron y analizaron 600,000 sitios de variación dentro del genoma en búsqueda de variaciones comunes que se asocian con mayor frecuencia a casos graves de fibrosis quística.

El resultado: Los investigadores pudieron identificar una región conformada por dos genes de la cromosoma 11 relacionados con casos graves de la enfermedad. También se identificó una segunda región del cromosoma 20. Un estudio continuo de esa región reveló cinco genes que son activados en las células respiratorias. Se sabe que algunos de ellos causan inflamación.

"Ya sabemos qué gen causa la fibrosis quística, pero en gran medida ese gen no explica por sí solo qué tan grave será la enfermedad", explicó Cutting. "Ahora, hemos descubierto nuevos genes que influyen el curso de la enfermedad y que podrían permitir la predicción de su gravedad, y más importante, la personalización de tratamientos para pacientes con modificadores genéticos poco favorables, o sea la realización de medicina individualizada", agregó.

Los investigadores señalaron que se necesitan más estudios para determinar exactamente cómo estos genes alteran la gravedad de la fibrosis quística.

"Por supuesto, deseamos continuar alargando la esperanza promedio de vida para que, con suerte, los pacientes con los casos más graves de fibrosis quística sobrevivan más tiempo con terapia multimodal. Y este es el primer paso hacia el desarrollo de terapias así para estos pacientes", concluyó Cutting.

FUENTE: Johns Hopkins Medicine, news release, May 22, 2011