Robert Preidt

Unos investigadores identificaron 105 nuevas mutaciones genéticas que provocan fibrosis quística, y afirman que sus hallazgos mejorarán el diagnóstico y podrían aumentar el número de pacientes que reciben un tratamiento farmacológico individualizado.

La fibrosis quística es un trastorno genético que provoca una acumulación de moco espeso en los pulmones, lo que resulta en infecciones pulmonares frecuentes, problemas para respirar y una menor función pulmonar. Con el paso del tiempo, las infecciones repetidas destruyen los pulmones.

Ya se habían identificado más de 1,900 mutaciones en el gen responsable de la fibrosis quística, pero no estaba claro cuántas de ellas realmente contribuyen a la enfermedad.

En este estudio, los investigadores analizaron información genética de casi 40,000 pacientes de fibrosis quística para determinar cuáles de las 1,900 mutaciones son benignas y cuáles nocivas. Los hallazgos aumentaron el número de mutaciones que se sabe que causan la fibrosis quística de 22 a 127.

El estudio aparece en la edición en línea del 25 de agosto de la revista Nature Genetics.

La identificación de esas mutaciones adicionales en el gen de la fibrosis quística, el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis (CFTR, por su sigla en inglés), dará certidumbre a las familias sobre si alguien tiene fibrosis quística o es portador, y también ayudará en los esfuerzos por diseñar nuevos fármacos que se dirijan a mutaciones específicas. Ya hay un fármaco con esas características en el mercado.

"Dado que no todas las mutaciones provocan enfermedad, secuenciar el ADN en ambas copias del CFTR y hallar una anomalía en una no nos diría si una persona es portadora de [fibrosis quística] a menos que se supiera si esa anomalía provoca [fibrosis quística]", señaló en un comunicado de prensa de la Universidad de Johns Hopkins el Dr. Garry Cutting, profesor de pediatría del Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans de la Facultad de Medicina de la universidad.

"Hasta este nuevo trabajo, más de una cuarta parte de las parejas en que ambos miembros portan una mutación del CFTR se quedaban con la duda de si su mutación afectaría a sus descendientes. Ahora, esto se ha reducido al 9 por ciento", explicó.

FUENTE: Johns Hopkins Medicine