La telangiectasia esencial generalizada (GET) es una enfermedad cutánea rara caracterizada por el desarrollo de telangiectasias sin enfermedad sistémica asociada. Estas lesiones generalmente se inician en extremidades inferiores, y gradualmente con el tiempo se extiende al resto del cuerpo.

Reporte

Se presenta un hombre de 39 años al departamento de oftalmología con antecedentes de visión borrosa de 5 años de evolución. Se realizó lámpara de hendidura, y el paciente presentaba neovascularización corneal en ambos ojos, que se presumía secundaria a infección viral o insuficiencia límbica (Fig 1 a). Por esto presentaba disminución de la visión. Se observaban vasos conjuntivales prominentes, con hemangioma capilar en párpado superior. El resto del exámen era normal.

Se intentó reducir la neovascularización corneana con gotas de corticoides y lubricantes oculares. Sin embargo, la neovascularización corneal no mejoró con esteroides tópicos, por lo que se realizó angiografía con fluoresceína y verde de indocianina. Estos colorantes se inyectan en la sangre, y se detectan usando cámara polarizada.

Al mostrar área de neovascularización corneal, estas investigaciones identificaron telangiectasis en párpado y conjuntival extendida (Fig 1b). Debido a las telangiectasias múltiples el paciente fue derivado al servicio de dermatología para un diagnóstico formal. Presentaba numerosas telangiectasias en brazos, piernas y tronco (Fig 2). Estas lesiones eran asintomáticas y blanqueaban con la presión. El paciente refirió que las lesiones del tobillo aparecieron primero, aproximadamente 4 años antes de la presentación, y que las lesiones centrales eran más recientes.

También presentaba múltiples pápulas eritematosas, incluyendo una lesión grande en párpado. Esta fue extirpada quirúrgicamente por el oftalmólogo. La histología confirmó que la lesión era un hemangioma capilar, con piel adyacente demostrando vasos dilatados de paredes finas en dermis papilar, compatibles con el diagnóstico de GET.

Las investigaciones hematológicas incluyendo hemograma competo, urea, electrolitos, test de coagulación, screening de trombofilia, tests de función hepática y screening para vasculitis eran normales, excluyendo causas sistémicas de telangiectasias como enfermedad autoinmune y hepática.

Se realizaron los tests para determinar niveles de a-galactosidasa A con el fin de descartar la enfermedad de Fabry por la presencia de lesiones conjuntivales pero los resultados fueron normales. Las investigaciones oftalmológicas para evaluar función retinal y del nervio óptico, incluyendo electroretinografía y electro-oculografía eran normales.

El paciente no presentaba antecedentes patológicos de relevancia. Tampoco antecedentes de sangrado mucoso. El examen de las mucosas era normal y las lesiones no sugerían corresponder a telangiectasia hemorrágica hereditaria, que fue excluída. La hija del paciente presentaba neovascularización corneal, pero sin telangiectasias generalizadas. No presentaba antecedentes familiares relevantes, se derivó al paciente para testeo genético.

Luego del alta, a los 4 meses presentó dolor de pecho. Se le diagnosticó disección aórtica torácica tipo A y fue sometido a cirugía. En el postoperatorio manifestó fibrilación auricular que requirió cardioversión eléctrica. Realizó rehabilitación cardíaca.

GET es una enfermedad rara, y el diagnóstico se considera luego de descartar causas sistémicas.
Las lesiones cutáneas representan dilatación capilar en dermis superficial. Comienzan en extremidades inferiores, tobillos y progresa proximalmente para involucrar el tronco y extremidades superiores.

Las lesiones son generalmente asintomáticas pero se han reportado síntomas leves como prurito y hormigueo. Síntomas más severos como sangrado puede dar sospecha del diagnóstico alternativo de telangiectasia hemorrágica hereditaria.

La patogénesis de esta condición es desconocida, pero el déficit de vitamina C puede contribuir a su desarrollo. Es más común en mujeres adultas, blancas, típicamente en la cuarta y quinta década de la vida.
Las opciones efectivas de tratamiento no están disponibles actualmente, se han obtenido respuestas variables con antibióticos orales como doxiciclina, que se piensa que actúa inhibiendo las metaloproteinasas de matriz.

Otras drogas que pueden mejorar las lesiones incluyen aciclovir y ketoconazol. La terapia láser Nd:YAG y dye láser pulsado se ha demostrado efectivo en reportes de casos.

Las evidencias recientes sugieren que el tratamiento con luz pulsada intensa podría ser beneficioso y una alternativa a terapia láser, potencialmente segura en algunos pacientes.

El compromiso conjuntival y mucoso es raro en GET. El paciente presentaba telangiectasia conjuntival en asociación con neovasculación corneal. Las explicaciones posibles de la neovascularización corneal son la irritación crónica causada por condiciones inflamatorias del ojo, infección previa del ojo y traumatismos.

Como el paciente presentado no tenía antecedentes oftalmológicos relevantes está en estudio por insuficiencia límbica, lo que puede explicar los vasos nuevos en ambas córneas. Actualmente, no hay reportes que identifiquen una relación entre neovascularización corneal y GET. La disección aórtica se ha reportado con telangiectasia hemorrágica hereditaria, pero según el conocimiento de los autores no se ha observado con GET.

Este paciente no tenía otras manifestaciones típicas gastrointestinales, respiratorias ni del sistema nervioso central de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Se reporta un caso único de GET con telangiectasias conjuntivales, neovascularización corneal y disección aórtica.

Este es el primer caso documentado del uso de imágenes angiográficas oftálmicas para diagnosticar GET. Este es el primer caso documentado de GET con compromiso conjuntival en presencia de neovascularización corneal simétrica y disección de aorta torácica.

Es importante la vigilancia de nuevos síntomas o signos diagnosticados de GET.

¿Qué aporta este artículo a la práctica dermatológica?

La telangiectasia esencial generalizada (GET) es una enfermedad cutánea rara de etiología desconocida. El diagnóstico es de exclusión. La condición es inusual, y es raro el compromiso conjuntival. El tratamiento con tetraciclinas y lásers puede ser útil en una minoría de los pacientes. Los pacientes requieren de evaluación oftalmológica.

 
Figura 1 (a) Ojo derecho muestra la presencia de neovascularización significativa de la córnea temporal con telangiectasias prominentes en los vasos conjuntivales. (b) imagen de angiografía en ojo derecho. Los nuevos vasos córneos son visibles en la córnea temporal. Se identifican múltiples vasos telangiectásicos adyacentes a la córnea nasal. Un hemangioma capilar en el párpado superior demostró captación del contraste.

 
Figura 2 (a) Telangiectasias en piernas del paciente, tobillos; (b) telangiectasias grandes en el tronco del paciente (hombro).

Comentario y resúmen objetivo: Dra. Geraldina Rodríguez Rivello