Los trastornos del movimiento hipercinético son una colección heterogénea de trastornos que causan movimientos involuntarios. La observación del paciente y el reconocimiento del patrón de movimientos permiten diagnosticar la mayoría de los trastornos del movimiento hipercinético, y gran parte de esto se puede hacer mientras se elabora la historia clínica. La Tabla 1 ilustra los consejos para el examen.

> Definición

El cerebelo afina y coordina el movimiento. Los pacientes atáxicos informan torpeza en los intentos de movimiento, falta de equilibrio y dificultad para hablar. La ataxia puede ser cerebelosa o sensorial (causada por trastornos de la propiocepción, incluida la neuropatía sensorial).

> Pruebas de ataxia

• Movimientos oculares: los movimientos oculares de seguimiento (seguir un dedo) suelen ser espasmódicos en pacientes atáxicos. Los movimientos oculares sacádicos (mirar de un objetivo a otro) a menudo superan el objetivo. Puede verse nistagmo.

• Habla: los pacientes con ataxia a menudo tienen disartria. La disartria cerebelosa es irregular o tiene un habla explosiva o sílabas separadas de forma no natural ("disartria de exploración"). Puede ser difícil de distinguir de otras formas de disartria.

• Miembros superiores: se utiliza la prueba de dedo / nariz. El paciente estira el brazo para tocar el dedo del examinador, luego flexiona el brazo para tocarse la nariz con la punta del dedo. El proceso se repite. El examinador busca movimientos mal coordinados que sobrepasen o no alcancen el objetivo, a veces se desarrolla un temblor a medida que se acerca al objetivo (temblor de intención). El paciente debe estirar el brazo por completo, ya que la ataxia sutil solo se desarrolla cuando el brazo se extiende para acercarse al objetivo. En casos de falta de coordinación severa, es más seguro pedirle al paciente que se toque la barbilla para evitar lesiones.

Se prueba un trastorno de movimiento alternante rápido (disdiadococinesia) pidiéndole al paciente que prone y supine alternativamente la mano mientras se golpea el muslo con ella. Los pacientes atáxicos demuestran pérdida de ritmo y fragmentación de movimientos durante esta prueba.

• Extremidades inferiores: la ataxia se prueba mediante el test de la espinilla del talón, buscando la pérdida del contacto suave del talón al bajarlo por la espinilla contralateral.

• Marcha: una marcha atáxica es de base ancha e inestable. Los pacientes luchan con la marcha en tándem (donde el talón del pie delantero toca los dedos del pie trasero con cada paso).

• Ataxia sensorial: los pacientes con ataxia sensorial más que cerebelosa tienen propiocepción reducida y se presenta inestabilidad de las manos extendidas con los ojos cerrados. También son inestables cuando están quietos con los ojos cerrados y los pies juntos (prueba de Romberg).

Los trastornos cerebelosos pueden ser agudos (segundos, minutos, horas), subagudos (días, semanas) o crónicos (meses, años). Las causas tóxicas como el alcohol se determinan a partir de la historia. El inicio agudo (durante unos segundos) plantea la sospecha de lesión vascular (ictus), y el inicio subagudo (durante días o unas pocas semanas) sugiere una etiología desmielinizante-inflamatoria o infecciosa. Los problemas estructurales se muestran en la resonancia magnética craneal.

La edad de inicio es una pista en los trastornos cerebelosos crónicos. Muchos trastornos genéticos se presentan a una edad más temprana, la esclerosis múltiple prevalece en adultos, mientras que las causas degenerativas, como la atrofia multisistémica, se presentan a una edad más avanzada.

Las imágenes ayudan a diferenciar los trastornos crónicos: algunas afecciones (p. ej., ataxia telangiectasia, la mayoría de las ataxias espinocerebelosas dominantes) causan atrofia cerebelosa, mientras que otras (p. ej., ataxia de Friedreich) no. Los trastornos del cerebelo se analizan con más detalle en otra parte.

> Definición

La corea denota movimientos involuntarios aleatorios, que generalmente afectan a todo el cuerpo. Un paciente con corea puede parecer simplemente inquieto y, a veces, es difícil distinguir los movimientos ansiosos e inquietos de la corea. Un paciente inquieto suele ser capaz de suprimir los movimientos cuando se concentra en tareas como escribir, mientras que la corea empeora con la acción y escribir puede ser difícil. Las pruebas de impersistencia del motor a menudo ayudan (Tabla 1).

> Causas

Causas médicas: incluyen hiperglucemia no cetósica, hipertiroidismo, lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolípido y policitemia, corea de Sydenham (posestreptocócica) y corea durante el embarazo (corea gravídica). Los medicamentos, incluida la levodopa, la píldora anticonceptiva oral, los fármacos anticolinérgicos, los anticonvulsivos y los antidepresivos, pueden causar corea.

Un accidente cerebrovascular en los ganglios basales puede producir hemicorea contralateral; los movimientos involuntarios pueden ser movimientos de gran amplitud, dramáticos y contundentes de lanzamiento de una extremidad completa (movimientos balísticos).

• Enfermedad de Huntington: esta condición autosómica dominante es causada por una repetición de trinucleótido expandida en el gen de la huntingtina en el cromosoma 4. Se presenta con un síndrome neuropsiquiátrico premotor (depresión, cambio de personalidad), problemas cognitivos y más tarde un trastorno del movimiento (generalmente corea pero a veces distonía o parkinsonismo).

• Otras causas: neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro, así como varias otras condiciones genéticas, incluidas mutaciones en ADCY5, NKX2-1 y C9orf72.

> Definición

En la distonía, las contracciones musculares sostenidas provocan movimientos de torsión y posturas anormales. Mientras que la corea provoca movimientos aleatorios, la distonía provoca movimientos con patrones, es decir, el mismo movimiento se realiza una y otra vez. Por ejemplo, si la cabeza gira hacia la izquierda (tortícolis), gira repetidamente hacia la izquierda. La distonía es focal cuando solo afecta una parte del cuerpo, por ejemplo, el cuello (distonía cervical), los ojos (blefaroespasmo) o las extremidades. Puede ser segmentaria (por ejemplo, afectando la cara y el cuello) o generalizada, cuando se afecta todo el cuerpo.

> Tipos

• Distonía de tarea específica: esto ocurre solo con cierta actividad, como escribir (calambre del escritor). Esto es particularmente común en personas que escriben mucho y encuentran que sus dedos o brazos adoptan una postura inusual, lo que dificulta la escritura. Otras actividades complejas altamente aprendidas pueden estar asociadas con la distonía específica de la tarea, incluido el juego, tocar un instrumento musical y ciertos deportes (por ejemplo, los 'yips' en el golf).

• Distonía de torsión primaria: suele ser genética. Los pacientes son neurológicamente normales aparte de la distonía (y a veces el temblor). Se han caracterizado algunos de los genes implicados. Cuando se inicia en la infancia, suele presentarse como una distonía de miembros inferiores, progresando gradualmente a una distonía generalizada. Los adultos suelen presentar distonía focal, en particular distonía cervical y blefaroespasmo.

• Parálisis cerebral: la distonía suele ser generalizada y está causada por una lesión cerebral perinatal como la ictericia neonatal ("kernicterus") o una lesión cerebral hipóxica.

• Distonía sensible a dopa: estas condiciones genéticas a menudo se presentan con distonía infantil que simula parálisis cerebral distónica. Los pacientes responden dramáticamente a la levodopa y pasan de necesitar una silla de ruedas a una movilidad normal. Aunque es rara, esta condición no debe pasarse por alto, y todos los pacientes con posible parálisis cerebral distónica deben tener una prueba de levodopa (co-careldopa 125 mg tres veces al día durante 2 semanas).

• Enfermedad de Wilson: se trata de un defecto autosómico recesivo en el metabolismo del cobre. Se presenta con enfermedad hepática o problemas neurológicos, incluyendo cambio de personalidad, distonía y temblor. Una postura distónica típica de la cara puede causar una expresión de "sonrisa" y dificultades para comer o hablar. La mayoría de los pacientes tienen un anillo de cobre alrededor de la córnea visible en el examen con lámpara de hendidura (anillo de Kaysere-Fleischer), concentración sérica baja de ceruloplasmina y excreción urinaria alta de cobre. El diagnóstico y tratamiento temprano previene la discapacidad permanente.

•  Otras causas: incluyen medicamentos (L-dopa, neurolépticos), causas vasculares y daño cerebral adquirido. Las causas más raras de distonía incluyen neuroacantocitosis y neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro.

> Definición

El temblor es una oscilación rítmica sobre una parte del cuerpo. Puede afectar cualquier parte del cuerpo, más comúnmente los brazos. La naturaleza del temblor, en particular si es un temblor en reposo o un temblor postural y de acción, brinda una clave importante para el diagnóstico.

Los temblores predominantes en reposo generalmente son causados ​​por la enfermedad de Parkinson. El temblor parkinsoniano a veces puede ocurrir con una postura sostenida, pero generalmente hay un retraso entre los brazos extendidos y el temblor que se desarrolla o se vuelve más pronunciado (este temblor se denomina temblor postural reemergente). Un temblor de acción ocasionalmente ocurre en la enfermedad de Parkinson.

> Causas

• Causas médicas: todo el mundo tiene un temblor fisiológico de alta frecuencia que se hace más evidente con el estrés. El hipertiroidismo y los fármacos (incluidos los agonistas de los receptores adrenérgicos β, el litio y el valproato de sodio) provocan o empeoran el temblor, y se debe prestar especial atención a los antecedentes farmacológicos.

• Temblor esencial: provoca un temblor postural y de acción de frecuencia ligeramente inferior al temblor fisiológico. A diferencia de un temblor reemergente parkinsoniano, el temblor esencial ocurre inmediatamente en una postura sostenida. El temblor empeora con la acción (lo cual es inusual para el temblor parkinsoniano). Un paciente típico con temblor parkinsoniano podría quejarse de que su temblor era peor cuando miraba televisión, mientras que los pacientes con temblor esencial generalmente se quejan de dificultad para sostener una taza de té.

El temblor esencial suele ser familiar, aunque se desconocen los genes causantes. Cuando se asocia con distonía, el término "temblor distónico" puede ser más apropiado para describirlo. Aunque a menudo se denomina "benigno", el temblor esencial puede ser muy incapacitante.

• Otras causas: hay muchas otras causas, incluido el temblor de Holmes (temblor rubral o del mesencéfalo), el temblor cerebeloso y el temblor ortostático (temblor de alta frecuencia de las piernas al ponerse de pie).

> Definición

El mioclono se refiere a sacudidas muy breves de los músculos. Puede afectar todo el cuerpo a la vez (mioclono generalizado) o una zona pequeña como los dedos (mioclono focal). Las mioclonías pueden ser positivas (las sacudidas son contracciones breves del músculo) o negativas (las sacudidas son causadas por una pérdida breve de la contracción muscular sostenida).

> Causas

Un gran número de condiciones causan mioclonías, y el diagnóstico generalmente se realiza reconociendo las características de estas condiciones distintas de la mioclonía en sí.

• Causas médicas: varias condiciones médicas pueden causar mioclonías. El flap metabólico de los brazos extendidos que se observa en la insuficiencia respiratoria, hepática y renal es una forma de mioclono negativo (asterixis). Los medicamentos, incluidos los opioides y la gabapentina, también pueden causar mioclonías.

• Causas neurológicas: las mioclonías pueden originarse en cualquier nivel del sistema nervioso central, incluyendo la corteza, las regiones subcorticales y la médula espinal. Las condiciones neurológicas que causan mioclonías incluyen varios trastornos epilépticos, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de cuerpos de Lewy corticales, la enfermedad de CreutzfeldteJacob y las mioclonías poshipóxicas. Otras causas genéticas raras incluyen el síndrome de mioclonodistonía.

> Definición

Un tic es un movimiento semiinvoluntario realizado en respuesta a un impulso interno (de la misma manera que una sensación de picazón provoca el deseo de rascarse). Por lo general, los tics se pueden suprimir durante un período breve si se le pide al paciente que lo haga, pero el impulso interno se “acumula” y los tics empeoran cuando los pacientes dejan de intentar suprimirlos. Los tics pueden afectar cualquier parte del cuerpo, aunque son comunes el parpadeo, el levantamiento de las cejas y los movimientos de los hombros. Estos tics motores pueden confundirse con otros trastornos del movimiento, a menos que se pregunte al paciente sobre el impulso interno y se intente ver si puede suprimir los movimientos. Además de estos tics motores, son comunes los tics vocales, como carraspear. Puede ocurrir jurar (coprolalia), pero es menos común.

> Causas

Los tics son comunes y afectan a más del 10 % en la niñez y la adolescencia. Por lo general, mejoran después de la adolescencia, pero ocasionalmente empeoran en la edad adulta. El síndrome de Tourette es un trastorno de tics grave, a menudo acompañado de un trastorno obsesivo-compulsivo y un trastorno por déficit de atención con hiperactividad. El trastorno de tics también ocurre en otras afecciones neurológicas, incluida la enfermedad de Huntington.

El tratamiento prolongado con medicamentos bloqueadores de los receptores de dopamina puede provocar movimientos involuntarios denominados discinesia tardía. Los fármacos implicados con mayor frecuencia son los neurolépticos, incluidos el haloperidol y la clorpromazina. Los medicamentos contra las náuseas que bloquean la dopamina proclorperazina y metoclopramida también causan discinesia tardía.

Las manifestaciones más comunes de la discinesia tardía son los movimientos orolinguales repetitivos que se reducen cuando el paciente habla o come. Prácticamente cualquier trastorno del movimiento puede ser tardío (es decir, causado por un tratamiento prolongado con bloqueadores de dopamina), incluida la distonía, el temblor y una inquietud interna denominada acatisia.

> Trastornos funcionales del movimiento

Muchos de los trastornos del movimiento mencionados anteriormente pueden tener causas funcionales o psicógenas y comprenden al menos el 5 % de las derivaciones a una clínica de trastornos del movimiento.

Distinguir un trastorno del movimiento funcional de uno orgánico puede ser difícil. Es importante buscar incongruencia (el trastorno del movimiento no es típico de un trastorno del movimiento conocido) e inconsistencia (el trastorno del movimiento cambia con el tiempo). A diferencia de los trastornos orgánicos del movimiento, que empeoran con la distracción, la mayoría de los trastornos funcionales del movimiento mejoran con la distracción. El arrastre es común en el temblor funcional (ver Tabla 1).

> Generalidades del tratamiento de los trastornos del movimiento.

Algunas ataxias se tratan abordando la causa subyacente, por ejemplo, administrando tiamina para la encefalopatía de Wernicke o inmunoterapia para la ataxia autoinmune. Aparte de esto, el tratamiento farmacológico de las ataxias es decepcionante. Las inyecciones de toxina botulínica son efectivas en el tratamiento de la distonía focal, para la cual son el tratamiento de primera línea, y pueden ser útiles para algunos tics focales. Los medicamentos utilizados para tratar los trastornos del movimiento hipercinético a menudo tienen efectos adversos molestos y muchos pacientes prefieren evitarlos. En casos más severos, la estimulación cerebral profunda puede ser extremadamente efectiva en el paciente elegido correctamente.