A genômica nos permite ver a evolução em ação e representa um salto quântico da genética. O estudo da diversidade do genoma humano tem permitido responder a importantes questões nos últimos anos, não só sobre antropologia e história, mas também sobre saúde. Comparando genomas humanos modernos e antigos, foi possível identificar algumas regiões genômicas envolvidas na adaptação evolutiva ao ambiente e na resposta a doenças. Desta forma, à luz da evolução genética, a saúde e a doença vão adquirindo uma nova dimensão que ajuda a compreendê-las e a geri-las melhor.
Os patógenos provavelmente foram os primeiros fatores na mortalidade de nossa espécie até a descoberta da higiene, dos antibióticos e das vacinas. Além disso, modelaram profundamente o genoma humano e a resposta imune, como explica o biólogo e geneticista Lluís Quintana-Murci em seu livro Humanos: La extraordinaria historia del ser humano: migraciones, adaptaciones y mestizajes que han conformado quiénes somos y cómo somos, onde defende que os genes envolvidos na resposta imune e nas relações entre hospedeiro e patógeno são os alvos preferidos da seleção natural.
Embora a seleção natural seja a matéria-prima da evolução, sua ação é muito lenta. Em vez disso, a miscigenação é um recurso adaptativo mais rápido. Se o homem moderno se tornou uma espécie capaz de colonizar todo o planeta, isso se deve, em certa medida, às contínuas migrações e miscigenações humanas, mesmo com outras espécies de homem já desaparecidas.
O cruzamento entre o homem moderno e os neandertais, antes da extinção destes últimos há cerca de 40.000 anos, melhorou nossa capacidade defensiva contra doenças infecciosas, especialmente as virais, às quais os neandertais estavam mais bem adaptados. Quando se misturaram com os humanos modernos, os neandertais já estavam na Europa e na Ásia há mais de 200.000 anos, permitindo que também se adaptassem às condições climáticas locais e aos recursos alimentares. Como a genômica nos mostra, o cruzamento com esses parentes arcaicos também nos deu vantagens adaptativas ao frio, bem como benefícios relacionados à pigmentação do cabelo e da pele e ao catabolismo lipídico.
Os benefícios do cruzamento com os denisovanos são menos conhecidos, mas também relevantes. Além da adaptação à altura, a incorporação ao nosso genoma de fragmentos dessa outra espécie humana, já extinta, está relacionada a uma grande variedade de características, como diferenciação do tecido adiposo e distribuição da gordura corporal, altura, pigmentação do cabelo e desenvolvimento do esqueleto.
No entanto, o que no passado era uma vantagem adaptativa pode se tornar, com a mudança das condições de vida milhares de anos depois, uma desadaptação. A genômica nos mostra que o legado arcaico agora apresenta danos colaterais na forma de obesidade, alergias e doenças autoimunes. Recentemente, investigando fatores genéticos na gravidade da COVID-19 grave, descobriu-se que uma região do cromossomo 3 herdada dos neandertais está associada ao aumento do risco de hospitalização, segundo pesquisa publicada na Nature, embora os mesmos pesquisadores tenham descrito então na revista PNAS uma região do cromossomo 12, também herdado dos neandertais, que foi associado a um menor risco de desenvolver a doença.
A evolução genética acaba dando soluções para combater infecções, mas funciona a longo prazo e tem alto custo em vidas. Por outro lado, a medicina oferece soluções para doenças infecciosas e autoimunes de forma muito mais rápida e eficaz, embora ainda bastante imperfeita, como pudemos verificar com a COVID-19. A crescente informação genômica ajudaria a individualizar melhor os tratamentos e pode se tornar um importante impulsionador da medicina do futuro.
O autor: Gonzalo Casino é formado e doutor em Medicina. Trabalha como pesquisador e professor de jornalismo científico na Universidade Pompeu Fabra, em Barcelona.
