Una mutación genética que está asociada con un riesgo más alto de cáncer de mama también podría estar vinculada con unos posibles problemas de fertilidad, informan unos investigadores.
La mutación del gen BRCA1, que aumenta el riesgo de sufrir cáncer de mama en un 80 por ciento, podría estar asociada con tener menos óvulos en los ovarios a medida que una mujer envejece, afirman los investigadores australianos. Pero no se demostró que hubiera una relación de causalidad.
"Aunque se cree que el BRCA1 es un gen del cáncer, tiene otras implicaciones que no tienen que ver con el cáncer", dijo la investigadora principal, la Dra. Kelly-Anne Phillips, oncóloga médica consultante en el Centro Oncológico Peter MacCallum, en East Melbourne.
"Una mujer que porte el BRCA1 a los 35 años de edad tiene ovarios que se parecen más a los una mujer de 37 años que no porte el BRCA1", señaló.
Las mujeres con esta mutación no deberían esperar demasiado tiempo para empezar a tener familia, según Phillips. Estas mujeres deberían planificar tener niños entre los 20 y principios de los 30 años, y no esperar hasta que estén a finales de la treintena ni a partir de los 40 años, sugirió.
"La fertilidad de una mujer a esa edad ya es baja y la de estas mujeres podría ser incluso más baja", explicó Phillips.
El informe aparece en la edición en línea del 20 de abril de la revista Human Reproduction.
Los investigadores descubrieron que la mutación del gen BRCA1 está asociada con un nivel un 25 por ciento más bajo de la hormona antimulleriana (HAM), que indica el número de óvulos que quedan en los ovarios de una mujer.
Sin embargo, este efecto no se observó en las mujeres con la mutación del BRCA2, que también está asociada con un aumento del riesgo de cáncer de mama.
Las mujeres que portan las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo más alto de cáncer de mama, de ovarios, de las trompas de Falopio y de peritoneo, señaló Phillips. La actriz Angelina Jolie se extirpó los senos y los ovarios después de descubrir que era portadora.
El riesgo de cáncer aumenta con la edad y normalmente es más alto para las que portan la mutación del BRCA1 que para las que portan la mutación del BRCA2, según los investigadores.
Alrededor de una de cada 500 mujeres de EE. UU. tiene una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU.
Si alguno de los padres tiene una mutación del gen BRCA1 o BRCA2, las probabilidades de tener la misma mutación del gen son del 50 por ciento, según el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) de EE. UU.
Dado que las mutaciones del gen BRCA1 o BRCA2 son relativamente raras, la mayoría de los expertos afirman que solo se deberían hacer las pruebas genéticas a personas que no tienen cáncer cuando sus antecedentes familiares lo ameriten, según el NCI.
Para realizar el estudio, Phillips y sus colaboradores midieron los niveles de HAM de casi 700 mujeres que no tenían antecedentes de cáncer y se inscribieron en un estudio del cáncer de mama realizado en Nueva Zelanda y Australia entre 1997 y 2012. Las mujeres tenían entre 25 y 45 años.
En total, de las mujeres procedentes de familias con mutaciones del BRCA1, 172 eran portadoras y 216 no lo eran. Además, de las mujeres procedentes de familias con mutaciones del BRCA2, 147 eran portadoras y 158 no lo eran.
Phillips afirmó que es posible que la mutación del BRCA1 afecte a la reparación del ADN. Se ha observado que una reparación ineficiente del ADN contribuye al envejecimiento de los óvulos de una mujer, explicó.
Las mujeres que portan mutaciones del BRCA se enfrentan a al menos tres dilemas difíciles, dijo el Dr. Avner Hershlag, jefe del Centro de Reproducción Humana del Hospital de la Universidad de North Shore en Manhasset, Nueva York.
"El primero y más importante es la preocupación de que tienen una probabilidad muy alta, de más del 80 por ciento, de desarrollar cáncer de mama, y están en riesgo marcadamente más alto de desarrollar un cáncer de ovario, hasta un 63 por ciento para la mutación del BRCA1 y un 27 por ciento para la mutación del BRCA2", indicó.
El segundo es la aceleración de su "reloj biológico", que se reinicia por la configuración genética, dijo Hershlag.
"Siendo así, las portadoras del BRCA sienten la urgencia de concebir y completar su familia antes de someterse a la inevitable extirpación de sus trompas y ovarios. Este nuevo estudio indica que, al menos para las portadoras de la mutación del BRCA1, el periodo en que pueden quedar embarazadas podría ser menor", indicó Hershlag.
El tercero es que las portadoras de la mutación del BRCA tienen un riesgo del 50 por ciento de que sus hijos hereden su gen mutado, añadió.
"La medicina reproductiva se ha preparado para abordar todos los problemas relacionados con el BRCA para beneficiar a sus portadoras, además de a sus futuros hijos", dijo Hershlag.
Las portadoras pueden someterse a la fertilización in vitro y se pueden hacer pruebas a los embriones de las mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA 2, para maximizar el potencial de la paciente de concebir y eliminar el gen BRCA de la próxima generación, explicó.
"Con el aumento de la detección de los genes del cáncer y las tecnologías de reproducción innovadoras, deberíamos ser capaces de tener un gran impacto y reducir la incidencia de muchos cánceres en las próximas generaciones", dijo Hershlag.
FUENTES: Kelly-Anne Phillips, M.D., consultant medical oncologist, Peter MacCallum Cancer Center, East Melbourne, Australia; Avner Hershlag, M.D., chief, Center for Human Reproduction, North Shore University Hospital, Manhasset, N.Y.; April 20, 2016, Human Reproduction