Investigadores españoles del grupo de Otología y Otoneurología vinculado al Centro de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo), que lidera el otorrinolaringólogo José Antonio López-Escámez en la Universidad de Granada y el Instituto Biosanitario de Granada han identificado un nuevo gen asociado a la enfermedad de Ménière (EM) familiar.

La audición y el equilibrio son procesos complejos en los que participan miles de genes. Si la secuencia de alguno de estos genes está alterada por mutaciones raras, estos procesos pueden verse afectados, provocando diferentes tipos de enfermedades con pérdida de audición, como la EM.

La EM es una enfermedad del oído interno que se define por episodios de vértigo recurrente, asociados con acúfenos y pérdida de audición progresiva. La EM familiar es una enfermedad rara que afecta a 6-7 de cada 100.000 personas en España.

Para esta nueva investigación, se ha analizado el exoma completo de 77 familias con EM. Los resultados han permitido identificar mutaciones de un solo nucleótido y deleciones raras en el gen TECTA en 6 familias diferentes. El estudio ha sido publicado en Clinical and Translational Medicine.

Este gen ya se había relacionado con otros tipos de sordera y no es el primer gen asociado a esta enfermedad. La genética de la EM familiar es compleja, habiéndose descrito en estos últimos años diferentes relaciones entre esta enfermedad y diversos genes, como OTOG, MYO7A, CDH23, PCDH15 o ADGRV1.

Los resultados de este artículo indican que el origen de la EM familiar se encontraría en las proteínas que unen los cilios de las células auditivas o forman parte las membranas tectoria y otolítica. El grupo de investigación ‘Otología y Otoneurología CTS495’ liderado por el Prof. López-Escámez, presidente de la Comisión de Formación de la SEORL-CCC, es un referente internacional en la investigación de las alteraciones genéticas e inmunológicas de la EM.