A través del relevamiento de los antecedentes familiares, el examen físico del probando (paciente) y demás individuos que sean necesarios, solicitud de exámenes complementarios generales y específicos, se intenta arribar a un diagnóstico de certeza, sin el cual es imposible cumplir con el objetivo final "el asesoramiento".
Podemos definir asesoramiento como el proceso por el cual los pacientes o sus familiares pudiendo estar en riesgo de una enfermedad hereditaria, son advertidos de las consecuencias de ella, la probabilidad de desarrollarla o trasmitirla y las formas en que puede ser prevenida o aminorada.
Lo que se pretende con el asesoramiento es la PREVENCION.
Debemos considerar que alrededor del 3% de todos los RN poseen alguna malformación mayor, alcanzando de un 20 a un 40% si se consideran teniendo en cuenta el resto de las patologías que aparecen en el transcurso de la vida.
En nuestro país de acuerdo a datos del Indec, la patología genética constituye la segunda causa de muerte en niños menores de 4 años, y la quinta entre los 5 a 14 años. Esto demuestra la importancia de la prevención en este tipo de patologías evitando el costos psiquico, físico y económico tanto de la familia como del equipo de salud.
Inidicaciones comunes de consulta genética:
1. Valoración de una persona con retraso mental o del desarrollo.
2. Consejo sobre factores de riesgo, incluyendo edad materna avanzada (mayor a 35 años) y otras indicaciones potenciales del diagnóstico prenatal.
3. Valoración de una persona con malformaciones aisladas o múltiples; posibilidad de síndrome dismórfico.
4. Persona con posible enfermedad hereditaria.
5. Presencia de trastorno cromosómico en la familia o en el consultante.
6. Parejas con historial de abortos recurrentes.
7. Consanguinidad parental.
8. Embarazo actual y antecedente de un RN fallecido de causa no habitual.
9. Ansiedad en la pareja ante un embarazo de diversas causas.
10. Embarazo con patología diagnosticada por diversos marcadores como los ecográficos (RCIU, Polihidramnios, Oligoamnios, entre otros).
"El derecho a la salud incluye el derecho a ser informado sobre las maneras de preservarla y de prevenir las enfermedades, por lo que es nuestra obligación asegurar que los grupos en peligro de padecer una Malformación Congénita estén adecuadamente informados de esa posibilidad y de las maneras de prevenir sus angustiantes consecuencias".
* Médica Genetista del Hospital Lucio Meléndez de Adrogué, Pcia. de Buenos. Aires.
Médica del Departamento de Epidemiología de la Dirección de Auditoría Médica, Dirección de Prestaciones Médicas, dependiente del Ministerio de Desarrollo Social y Medio Ambiente.
Miembro adherente de la Sociedad Argentina de Pediatría.
Miembro de la Sociedad Americana de Genética Humana.