Recién iniciado el siglo veinte el psiquiatra y neurólogo alemán Alois Alzheimer pudo observar por primera vez los síntomas de la enfermedad que llevaría su nombre. Describió el caso de una mujer de 51 años llamada Auguste Deter, "Ella se sienta en la cama con una expresión impotente" escribiría Alzheimer en sus notas de este caso. Años más tarde, cuando la Sra. Deter falleció, Alzheimer examinó su cerebro y si bien tanto el color como su textura no diferían mucho de cualquier otro que hubiese visto, llamó su atención que el cerebro de la Sra. Deter se encontraba arrugado y salpicado de diminutas partículas pegadas a él, nadie había visto o registrado algo similar en algún cerebro hasta ese día.
Alzheimer observó además lo que describió como “grotescas cuerdas retorcidas” de una proteína que hoy se conoce como Tau, aventurándose a señalar que estas proteínas retorcidas en las células cerebrales serian una “mala señal” que indicaría una destrucción del cerebro, quedando en el misterio –para la época- la causa de esta destrucción. En la actualidad, investigadores y patólogos pueden reconocer que las partículas observadas por Alois son depósitos de un fragmento de proteína (beta amiloide), que se acumula en los cerebros con Alzheimer siendo una de las características de la enfermedad y que la proteína Tau no es exclusiva de la enfermedad de Alzheimer observándose también en otras enfermedades degenerativas como son la enfermedad de Parkinson y la demencia de Pick (1).
En el mundo hoy en día, la enfermedad de Alzheimer se encuentra dentro de las principales causas de muerte y discapacidad y no son pocos son los que consideramos que debe afrontarse como un problema de salud pública, más aun dado los pronósticos de crecimiento del número de afectados para mediados de este siglo. En la actualidad, esta demencia se presenta sin una cura ni forma de prevenir, siendo el diagnóstico precoz la mejor estrategia que permite el uso de medicamentos -eficaces si se administran en etapas tempranas- y cambios en el estilo de vida que ayuden a retrasar la aparición de los síntomas.
En la incesante búsqueda de los genes responsables de esta degeneración cerebral se han logrado avances significativos en el desarrollo de pruebas genéticas que permiten anticipar por varias décadas el diagnostico de Alzheimer y con ello las estrategias de tratamiento.
Este importante desarrollo de biomarcadores -que no es exclusivo para las demencias- involucra cuestionamientos que deben ser abordados por las disciplinas competentes. En el caso del Alzheimer, con un diagnóstico tan precoz de 20, 30 o 40 años antes de la aparición de los síntomas surge la interrogante sobre “saber o no saber” y el impacto psicológico y conductual que estas pruebas genéticas, y vivir con el conocimiento tan “precoz” de un diagnóstico, tendrían en la población general.
Si bien no es el primer ni único tema donde la ciencia psicológica parece lejana, resulta preocupante los poquísimos estudios que hay sobre este tema considerando lo serio del problema y lo importante de un abordaje multidisciplinario del mismo. Quizá parte de la responsabilidad se encuentre en una formación donde muchas veces lo biomédico queda convenientemente alejado de la línea principal, sumado al poco incentivo de mantenerse al día en los avances e investigaciones dentro de la facultad y luego en la vida profesional.
Frente a este importante analfabetismo científico dentro de la psicología, los desafíos que vienen –y no solo en materia de demencias- involucran la formación profesional y a los investigadores llamados a hacer un trabajo no únicamente de difusión sino además de divulgación de sus estudios más allá de los espacios que entregan puntos al CV o aportan a los índices que miden las oficinas gubernamentales de ciencia y tecnología de sus respectivos países.
- la Demencia de Pick es un tipo especial de demencia que se caracteriza por iniciar con síntomas conductuales (cambios de personalidad) y no con problemas de memoria, lo que la hace más difícil de diagnosticar de manera precoz.
Autor: Roberto Polanco-Carrasco Editor científico Cuadernos de neuropsicología / Panamerican Journal of Neuropsychology Contacto: cuadernos@neuropsicologia.cl tw:@editorcnps
Bibliografía:
Iturria-Medina Y, Sotero RC, Toussaint PJ, Evans AC, and the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (2014) Epidemic Spreading Model to Characterize Misfolded Proteins Propagation in Aging and Associated Neurodegenerative Disorders. PLoS Comput Biol 10(11): e1003956. doi:10.1371/journal.pcbi.1003956 http://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1003956
Levy BR, Ferrucci L, Zonderman AB, Slade MD, Troncoso J, Resnick SM. A culture-brain link: Negative age stereotypes predict Alzheimer's disease biomarkers. Psychol Aging. 2016 Feb;31(1):82-8. doi: 10.1037/pag0000062. Epub 2015 Dec 7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26641877
Panegyres PK, Goldblatt J, Walpole I. et al. (2000). Genetic testing for Alzheimer's disease. Med J Aust. 2000 Apr 3;172(7):339-43. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10844923
Polanco-Carrasco R. (2009). An Artificial Story about the Study of the mind; looking for its “object”. Cuadernos de Neuropsicología / Panamerican Journal of Neuropsychology 3 (1). http://www.cnps.cl/index.php/cnps/article/view/72
Polanco-Carrasco R. (2012). Science in painted body. Cuadernos de Neuropsicología / Panamerican Journal of Neuropsychology 6 (1). http://www.cnps.cl/index.php/cnps/article/view/130/117
Polanco-Carrasco R. (2015). Alter to Disrupt. Cuadernos de Neuropsicología/Panamerican Journal of Neuropsychology, 9 (3). http://www.cnps.cl/index.php/cnps/article/view/204/214
Rahman B, Meiser B, Sachdev P, et al. (2012). To know or not to know: an update of the literature on the psychological and behavioral impact of genetic testing for Alzheimer disease risk. Genet Test Mol Biomarkers. 2012 Aug;16(8):935-42. doi: 10.1089/gtmb.2011.0300. Epub 2012 Jun 25. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22731638
Roses AD. (1997). Genetic testing for Alzheimer disease. Practical and ethical issues. Arch Neurol. 1997 Oct;54(10):1226-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9341568
Vemuri P, Lesnick TG, Przybelski SA, et al. Effect of intellectual enrichment on AD biomarker trajectories. Longitudinal imaging study. Neurology 86 March 22, 2016;1–8. http://www.neurology.org/content/early/2016/02/24/WNL.0000000000002490.full.pdf