La voz de los pacientes: Alejandra es una más de las personas que padecen una enfermedad poco frecuente ("rara") y se ha visto sometida a un largo peregrinaje hasta arribar a un diagnóstico. Como en tantos otros casos, la experiencia la sensibilizó hacia el sufrimiento de otros y vuelca su esfuerzo en una tarea solidaria. La difusión de este enorme grupo de patologías de baja prevalencia es el único método sensato para incrementar el grado de alerta profesional hacia ellas. La historia de Alejandra se repite una y otra vez durante años. Ahora mismo en cualquiera de nuestros consultorios podríamos estar ante un enfermo que trae una prolongada historia de consultas y de fracasos, ése es el signo que debería alertarnos acerca de la posibilidad de una patología rara y estimularnos a buscar la asistencia de centros especializados para hacer una consulta. Las familias y los propios pacientes son quienes, en el mundo entero, han cargado sobre sus espaldas la tarea de generar conciencia, ojalá este testimonio contribuya en esa dirección.

Entrevista

¿Cuáles son los sintomas de la enfermedad? (y como fue en su caso particular)

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad genética y hereditaria que afecta el colágeno; una proteína del tejido conectivo que le da al cuerpo soporte y elasticidad para el movimiento. La afección del colágeno en el SED produce fragilidad y un aumento de la elasticidad de los tejidos, que pueden tener serias consecuencias en el aparato locomotor, en la piel y en los órganos y sistemas de órganos de todo el cuerpo.

Actualmente, el SED se encuentra clasificado en 6 tipos o formas principales, producidos por diferentes alteraciones o mutaciones en el colágeno. Las manifestaciones de la enfermedad y su severidad son muy variables, y esto no solo ocurre entre los diferentes tipos de SED, sino también entre personas afectadas por el mismo tipo, e incluso entre distintos miembros afectados de una misma familia. Aunque algunas personas presentan serios problemas desde el momento del nacimiento, otras desarrollan síntomas en forma progresiva, y esto, sumado a la baja prevalencia de la enfermedad (se estima que afecta a 1 de cada 5.000 personas) dificulta su reconocimiento y diagnóstico tempranos. El diagnóstico del SED es pasado por alto con mucha frecuencia, y los retrasos diagnósticos se cuentan en décadas desde la aparición de los primeros síntomas. Esto es particularmente grave en un tipo de SED, el llamado Vascular o tipo IV, en el que la fragilidad de los tejidos es tal que pueden producirse rupturas espontáneas de arterias y de órganos internos, potencialmente mortales.

En mi caso, los síntomas del SED comenzaron a manifestarse desde la infancia, como un conjunto de problemas de salud aparentemente inconexos: piel suave y frágil, con grandes moretones ante golpes mínimos; esguinces y tendinitis reiterados en diferentes articulaciones; escoliosis; pies planos; dolores articulares luego de la actividad física (catalogados en aquel momento como “dolores de crecimiento”); problemas dentales (paladar ojival, dientes frágiles y apiñados, caries muy frecuentes); astigmatismo y dificultades de enfoque; infecciones frecuentes y recurrentes en las vías respiratorias, problemas con la cicatrización de las heridas y ausencia de los efectos de la anestesia local.

Al comienzo de la adolescencia, también empecé a tener problemas digestivos, y me diagnosticaron ptosis de estómago y reflujo gastroesofágico; luego, me encontraron un prolapso en la válvula mitral.

Los problemas de salud, más o menos complejos, iban sumándose, aunque los principales eran siempre articulares. Yo sentía que las partes de mi cuerpo estaban, literalmente, “mal unidas entre sí”; me costaba mucho moverme en forma coordinada, porque sentía que mis articulaciones estaban flojas o sueltas. Tenía dolor, me lesionaba, estaba cansada, y los médicos no encontraban la causa de todos estos problemas. Como mi padre también había tenido problemas similares siendo niño (aunque en su caso habían sido mucho más severos y habían comenzado a manifestarse al momento de su nacimiento); mi familia pensaba que, así como yo había heredado su color de ojos y la gran flexibilidad de su cuerpo, también había heredado parte de sus dolencias. Y dado que los médicos no le daban mayor importancia a todas estas cuestiones, todos asumíamos que simplemente “éramos así”.

Durante la adolescencia también comencé a tener disminuciones abruptas de la presión arterial y de la temperatura corporal. Años después supe que se debían a la desregulación del sistema nervioso autónomo, que es muy frecuente en el SED. Estos problemas se agravaban cada vez que tenía que hacer reposo, y con el tiempo eso comenzó a sucederme cada vez con más frecuencia, ya que mis articulaciones se fueron tornando cada vez más inestables y propensas a lesionarse, incluso realizando actividades simples de la vida diaria (podía esguinzarme, subluxarme o dislocarme, por ejemplo, bajando de la acera, cargando una bolsa pesada, abriendo una puerta).

Con el tiempo fui sumando otros problemas de salud, que aunque no se han descripto como asociados directamente con la enfermedad, luego de mi diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos, los médicos asumieron que pueden estar relacionados. Entre ellos, comencé a tener inflamaciones en las retinas, sin diagnóstico preciso, que en el momento en que se desarrollan me producen dolores de cabeza sumamente intensos y visión borrosa, y que con el tiempo me han dejado secuelas, como la disminución de mi agudeza visual. Y hace un par de años, sin haber tenido nunca síntomas hepáticos, me diagnosticaron hepatitis crónica y cirrosis. A partir de ese momento veo muy limitadas mis posibilidades de utilizar medicamentos para el dolor (en especial antiinflamatorios) por su toxicidad para el hígado.

Uno de los problemas del SED es que muchos de sus síntomas se tratan en la medida en que se presentan. Pero además, por desgracia, no siempre pueden tratarse de la manera habitual. Las cirugías articulares, por ejemplo, que podrían solucionar mis problemas de inestabilidad, suelen tener malos resultados en quienes padecemos SED, ya que los tejidos tienden a distenderse y/o a cicatrizar en forma deficiente, y por ello los problemas reaparecen. Por esta razón, intento evitarlas, cuidando y protegiendo mis articulaciones para que no se dañen (o para que no se dañen más aún, ya que tengo daños permanentes en varias), y hago rehabilitación en forma constante, para intentar mantener un cierto tono muscular y aumentar la coordinación de mi cuerpo. También realizo controles médicos periódicos (análisis de laboratorio, control de mi sistema cardiovascular, de mis ojos, y por supuesto, de mis articulaciones). Hoy en día, los médicos tratan mis problemas de salud teniendo en cuenta que padezco SED. Pero esto no siempre fue así.

¿Cuánto tiempo tardaron en lograr el diagnostico?

Mi diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos llegó a escasos días de cumplir mis 40 años. Para mí fue la culminación de una especie de cruzada, que inicié allá por 2003, cuando tenía 36 años y un traumatólogo me dijo en forma anecdótica que yo era "laxa”. Cansada de consultar médicos, desmoralizada porque no podían explicarme el porqué de todos mis problemas de salud, inicié una búsqueda en Internet, y al leer sobre laxitud articular, di con las descripciones de la enfermedad, y me di cuenta de que coincidían con mis síntomas. Y también con los de mi padre. Tres años más tarde, luego de una búsqueda intensa de médicos en las principales ciudades del país, viajé desde Bariloche (ciudad donde vivo desde hace 3 décadas) a Buenos Aires, donde una genetista me confirmó el diagnóstico. Y me sugirió el de mi padre. Por desgracia, él no pudo confirmarlo, porque para aquel entonces ya había fallecido. Aparentemente, la enfermedad había estado a la vista de todos durante dos generaciones, sin que nadie se diera cuenta. Fue un golpe muy duro para mí.

¿Cómo influye en su vida cotidiana y laboral?

A los 47 años, el SED afecta en mayor o menor grado todos los aspectos de mi vida. A esta altura me sería imposible, por ejemplo, mantener un trabajo de tiempo completo, ya que la inestabilidad de mis articulaciones me impide realizar en forma normal muchas de las actividades que cualquier persona da por sentadas.
Desde hace unos 7 años trabajo en forma independiente, en la medida en que mi cuerpo me lo permite. En 2012 me otorgaron el certificado de discapacidad, y ha sido de gran ayuda a la hora de realizar la rehabilitación física intensiva que necesito.

Tengo la maravillosa suerte de estar felizmente casada desde hace 25 años, y de que mi esposo sea el pilar económico de nuestra familia. De otro modo, mi situación sería muy diferente.

Vivir con SED es para mí como estar constantemente en una montaña rusa, en la que alternan etapas de relativa calma, en las que logro manejar medianamente mis síntomas y pienso que puedo planificar algunas actividades, seguidas de períodos de sobresalto, angustia y estrés ante la recurrencia de algunos de mis viejos y conocidos problemas de salud, o ante la aparición de nuevos síntomas o problemas.

Uno de los aspectos que más me cuesta manejar es el dolor, por la imposibilidad de tomar la cantidad de medicamentos que necesitaría, debido a mi problema hepático. Aunque el reposo y en ocasiones el frío/calor en los períodos agudos, la rehabilitación constante, el uso de ortesis, férulas, vendajes y dispositivos de ayuda, las técnicas de relajación, la distracción, realizar actividades placenteras y el uso ocasional de analgésicos ayudan, el dolor nunca cede por completo. Y a veces, se hace cuesta arriba manejarlo.

El apoyo y la comprensión de mi familia y mis amigos son muy importantes. También los de un puñado de médicos que me atiende y que ha ido aprendiendo sobre la enfermedad conmigo. Intento ser una persona útil y productiva, a pesar de mis limitaciones. Muchas veces recurro al humor como un modo de enfrentar la adversidad; una sonrisa no soluciona las cosas… pero relaja y distiende!

Un mensaje para los afectados

El diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos implica saber cuál es el origen de nuestro enorme bagaje de problemas de salud; ponerle –¡finalmente!- un nombre a todo eso que nos pasa. Y aunque se trate de un nombre raro, para una enfermedad igualmente rara, eso ayuda. Ayuda desde lo físico, por la posibilidad de cuidarnos, y eventualmente de prevenir algunos problemas o complicaciones. También ayuda desde lo emocional; porque nos abre la posibilidad de conectarnos con otras personas afectadas y compartir nuestras experiencias y vivencias. Y eso ayuda a combatir la soledad y el aislamiento que sentimos al padecer una enfermedad de baja prevalencia y poco conocida como ésta.

Esa soledad y ese aislamiento fueron los que me impulsaron luego de mi diagnóstico a contactar, primero con afectados y asociaciones de distintos países, luego a abrir espacios de comunicación en nuestro país para quienes padecemos SED, y más tarde a crear una red de información y apoyo para pacientes y sus familias. Porque creo que es muy importante luchar juntos para crear conciencia sobre la existencia de nuestra enfermedad, y sobre nuestra necesidad de médicos y tratamientos que nos ayuden.

Todos podemos aportar nuestro granito de arena para que esto ocurra: difundiendo información, comunicándonos y creando lazos, e invitando a los médicos a involucrarse en el diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Ehlers-Danlos. Para que tanto nosotros, como las generaciones venideras, podamos recibir la atención y el cuidado adecuado que necesitamos y merecemos.

Alejandra Guasp *
Red EDA - Ehlers-Danlos Argentina
Red de Información y apoyo a pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos de Argentina
http://tiny.cc/rededa

*Breve CV
Licenciada en Biología (Univ. Nacional del Comahue, Argentina, 1992). Becaria de investigación del CONICET, docente en la Universidad Nacional del Comahue, responsable del área de informática de la Subsecretaría de Innovación, Ciencia y Tecnología de la Pcia. de Río Negro. Actualmente trabaja en forma independiente en el área de informática.

En 2006 fui diagnosticada con Síndrome Ehlers-Danlos (SED). A comienzos de 2007 abrí el primer espacio de comunicación e información para afectados por SED de Argentina (“SED Argentina”). En 2011 inicié el proyecto de la Red Ehlers-Danlos Argentina, cuyos objetivos son informar a la comunidad médica, a las personas afectadas y a la población general sobre los diferentes aspectos de esta enfermedad, captar el interés de los profesionales de la salud e invitarlos a involucrarse en el diagnóstico, cuidado y tratamiento de las personas afectadas, y facilitar el contacto entre las personas afectadas y alentarlas a compartir sus experiencias y vivencias.