Objetivos:
Encontrar una herramienta eficiente para estudiar la función olfativa en niños y utilizarla para investigar un grupo de niños con síndrome CHARGE (coloboma, enfermedad cardíaca congénita, atresia de coanas, retardo mental y de crecimiento, anomalías genitales y malformaciones auditivas y pérdida de audición.

Métodos:
Se adaptó para los niños una prueba olfativa ya validada en la población adulta Francesa y se investigó un grupo control de 25 niños sanos con edades entre 6 a 13 años. Luego se estudió la capacidad olfativa de un grupo de 14 niños con síndrome CHARGE, con edades entre 6 a 18 años.

Se completó un cuestionario con los padres sobre las dificultades en la alimentación de sus hijos y su habilidad para reconocer olores en la vida cotidiana. Se registró un puntaje sobre historias de anomalías del comportamiento alimentario, estado visual, auditivo y niveles intelectuales. Se analizaron imágenes de resonancia magnética (MRI) del tracto olfativo y bulbo en 9 de 14 niños.

Resultados:
Encontraron que los niños sanos tienen similar función olfativa que el grupo control de adultos, lo cual fue representativo de la población general, sin encontrarse diferencias en cuanto a género o edad.
También se detectó que todos los niños con síndrome CHARGE presentaban deficiencias olfativas.

La mitad de ellos tenían anosmia y los otros tenían una función olfativa residual (hiposmia).
No se encontró asociación entre la deficiencia olfativa y comportamiento alimentario, deterioro visual y auditivo o nivel intelectual.

Las evaluaciones subjetivas de los padres fueron certeras sólo para la mitad del grupo. Todas las imágenes de resonancia magnética mostraron anomalías del tracto olfativo y bulbo desde una moderada hipoplasia hasta una aplasia completa sin encontrarse relación entre los resultados radiológicos y los resultados funcionales.

Conclusiones:
La función olfativa puede ser evaluada en niños, aun en niños pequeños y con discapacidades. Los resultados apoyan la propuesta que las anomalías rinoencefálicas deberían ser incluidas como criterio de importancia para el diagnóstico de síndrome CHARGE.