1. Introducción

El presente material tiene por objeto acercar a los profesionales de las ciencias médicas y público en general a la problemática planteada por las distintas patologías cromosómicas, entre las que se encuentran, por ejemplo, el Síndrome de Turner. Hemos podido observar, a través de la práctica, las complicaciones que surgen en los pacientes que no son diagnosticados en forma precoz.

El Síndrome de Turner se presenta solamente en mujeres, en una tasa de 1 en 2500 recién nacidas. En la Republica Argentina representa una población de aproximadamente 8000 personas.

2. Recordemos que es una cromosomopatía

En una situación normal, hay 22 pares de autosomas y un par sexual. En una cromosomopatía, puede faltar un cromosoma en forma total o parcial. No es un fenómeno hereditario: es fruto del azar. Sin embargo, hay síndromes cromosómicos que sí son heredados, como en translocaciones,  anillos, y otras estructurales.
Por ejemplo, en el caso del Síndrome de Turner, hay 22 pares de autosomas, y UN solo cromosoma X, estando el otro ausente en algunos tejidos, o alterado estructuralmente.

3. ¿Qué características tiene el síndrome de Turner que no tienen otras cromosomopatías?

Las personas con Síndrome de Turner tienen ciertas características distintivas.
En el siguiente cuadro, podrán apreciar los porcentuales de incidencia de cada una de estas características.

Fenotipo:

Baja estatura (1.30m a 1.43m) 100%
Gónadas en cintillas 96%
Malformaciones craneales, micrognatia 60%
Cavitus Valgus 47%
Baja implantación del cabello  42%
Cuello Corto 40%
Alteraciones renales 40%
Paladar Ojival 38%
Acortamiento del cuarto metarcapiano 37%
Múltiples Nevos 26%
Cuello Alado 25%
Edema en manos y pies 22%
Uñas hiperconvexas y frágiles 13%
Estrabismo N/D
Tórax en escudo N/D
Pezón y areola con gran separación N/D
Orejas de baja implantación y rotadas N/D
Obstrucciones linfáticas: edemas congénitos N/D
Hipoplasia de las vértebras cervicales N/D

Comorbilidades:

Alteraciones cardíacas
Anomalías renales
Hipertensión arterial
Obesidad
Diabetes
Tiroiditis de Hashimoto
Hipotiroidismo
Cataratas
Estrabismo
Artritis
Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
Escoliosis (en adolescentes)
Infertilidad
Las infecciones del oído medio son comunes con anomalías en la trompa de Eustaquio

4.  Puntos a tener en cuenta para el diagnóstico presuntivo

El cuadro anterior expone los diferentes puntos a los que el profesional deberá considerar especialmente para realizar un diagnostico presuntivo.
Por ejemplo, una paciente con baja estatura, cuello alado, nevus y ausencia menstrual y falta de desarrollo mamario (a partir de los 14 años, aproximadamente) podría indicar diagnóstico presuntivo de Síndrome de Turner, que deberá ser confirmado realizando examen citogenético.

5. Diagnóstico definitivo

La única forma de realizar el diagnóstico definitivo es por cariotipo. Este estudio nos indica que parte del cromosoma “X” han perdido.

6. Conductas post diagnóstico

Deberán evaluarse los diferentes puntos de comorbilidad, (descriptos en el cuadro numero 2), realizando los tratamientos correspondientes para cada alteración.
Terapia familiar para lograr una mejor inserción de la paciente y su familia a nivel social, terapia individual para lograr que la persona con ST pueda alcanzar el pleno desarrollo de su potencial e inserción familiar y social.

Las pacientes con Síndrome de Turner, si bien pueden tener dificultades para la matemática y alteraciones con relación al espacio y al sentido direccional, es importante destacar que este síndrome NO produce deficiencia mental.

7. Síntomas en el recién nacido

Entre los síntomas que se pueden observar en las recién nacidas están:
· Menor peso y talla
· Edema en el dorso de las manos y pies
Motivo por el cual el diagnóstico del Síndrome de Turner no se realiza en el momento del nacimiento

Tratamiento

Si bien la alteración cromosómica no puede ser reparada, existen tratamientos disponibles.
Se deberá administrar a las niñas hormonas de crecimiento para incrementar la estatura final adulta. Esta hormona facilita el aumento de la talla hasta la consolidación ósea.
Si se mantuvieran los niveles de hormona de crecimiento más allá del tiempo indicado, los únicos órganos que crecerán, son los que posean tejidos blandos, como cartílagos (nariz, orejas, lengua, hígado, riñones.)
También pueden producirse engrosamiento óseo mandibular, en manos o vértebras.

Administrar hormonas de crecimiento luego de la pubertad no produce aumento de estatura.