Causas, incidencia y factores de riesgo

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos y es un síndrome con múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. De hecho, más del 80% de los niños con trisomía 13 mueren en el primer mes.

La trisomía 13 presenta defectos del cerebro que conducen a convulsiones, apnea, sordera y anomalías oculares.

Los ojos son pequeños con defectos en el iris (coloboma). La mayoría de los bebés presentan labio leporino y paladar hendido, así como orejas de implantación baja. Se presenta enfermedad cardíaca congénita en aproximadamente el 80% de los bebés afectados, y las hernias y anomalías genitales son comunes.

Síntomas

· Retraso mental severo

· Convulsiones

· Cabeza pequeña (microcefalia)

· Defectos del cuero cabelludo (piel ausente)

· Ojos pequeños (microftalmia)

· Labio leporino y/o paladar hendido

· Ojos muy juntos (hipotelorismo); los ojos pueden realmente fusionarse en uno

· Defectos del iris (coloboma)

· Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja

· Pliegue simiano

· Polidactilia

· Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal

· Criptorquidia: testículo no descendido

· Hipotonía

· Micrognatia

· Anomalías esqueléticas (extremidades)

Signos y exámenes

El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de enfermedad cardíaca congénita:

· Defecto del tabique ventricular (VSD)

· Defecto del tabique auricular (ASD)

· Conducto arterioso persistente (PDA)

· Ubicación anormal del corazón (dextroversión o ubicación del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo)

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden evidenciar una rotación anormal de los órganos internos.

Las exploraciones de la cabeza mediante IRM o TC pueden revelar una anomalía estructural del cerebro denominada holoprosencefalia en la cual los dos hemisferios cerebrales están fusionados.

Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, trisomía parcial, mosaicismo por trisomía 13 o traslocación.

Tratamiento

Debido a la severidad de los defectos congénitos, por lo general no se intentan procedimientos que prolonguen la vida.

Expectativas (pronóstico)  

Se espera un tiempo de supervivencia extremadamente corto. Las personas afectadas rara vez sobreviven hasta la vida adulta.

Complicaciones   

Las complicaciones se inician casi inmediatamente e incluyen dificultad respiratoria, apnea, sordera, problemas de la visión, problemas de alimentación, convulsiones, insuficiencia cardíaca y otros.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar al médico si se ha tenido un niño con Trisomía 13 y se piensa tener otro hijo.

Prevención

La trisomía 13 se puede diagnosticar prenatalmente con estudios cromosómicos de las células amnióticas. También se presentan mosaicismos por trisomía 13 y trisomía 13 parcial. Los padres de bebés con trisomía 13 por translocación deben recibir asesoramiento genético y someterse a pruebas genéticas que les pueden ayudar a prevenir la recurrencia.

Bibliografía

Genética Médica 10 edición. Robert Mueller. Ian D Young

Syndromes of the Head and Neck forth edition. Robert J Gorlin, Michael Cohen

Pub Med fecha de publicación Abril 23, 2007

Autor (compilación)
Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo

Email: dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar
Fundación para el Síndrome de Turner y otras cromosomopatías
Valle 1383, 1406 Buenos Aires – Argentina
Tel. (011) 4988-0539
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