Introducción

En el año 1885 Georges Gilles de la Tourette describió las principales manifestaciones clínicas del síndrome que actualmente lleva su nombre. El Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es una de las causas más comunes de tics de tipo motores y fonéticos, en los niños este síndrome suele estar asociado con Trastornos Obsesivos Compulsivos (TOC), Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (ADDH) y otros trastornos psiquiátricos.

Signos clínicos

Los tics son definidos como movimientos o sonidos (tic motor o tic fonético) involuntarios o semi-voluntarios, súbitos, cortos, intermitentes y repetitivos que a su vez pueden ser clasificados en simples o complejos.
Los tics motores simples involucran un solo músculo o un solo grupo muscular, pudiendo ser clónicos, distónicos o tónicos. A menudo son disimulados como movimientos voluntarios y pocas veces reconocidos. Por su parte, los tics motores complejos producen un movimiento coordinado mayor imitando una función motora normal. A menudo ocurren en situaciones inapropiadas llamando la atención de las personas por su naturaleza forzada o exagerada. Además, pueden aparecer conductas socialmente inapropiadas, tales como gestos obscenos (copropraxia) o imitando a otras personas (ecopraxia).

Los tics fonéticos simples pueden ser confundidos con expresiones normales o bien con ruidos habituales. Los tics complejos, por su parte son palabras completas o frases, incluyendo obscenidades (coprolalia), repetición de lo que otras personas dicen (ecolalia) y repetición de las palabras que el mismo paciente dice (paliprapsia).

Los tics pueden ser transitoriamente suprimidos y al mismo tiempo sugestionables. Pueden aumentar tanto con la concentración como con las distracción y suelen empeorar con el estrés, el cansancio o la excitación. Habitualmente son poco frecuentes mientras los niños están jugando video juegos o pueden ocurrir al instante de mencionarlos. La supresión prolongada de los mismos puede provocar tensión que puede conducir posteriormente a una ráfaga de tics.

Cerca del 80% de los pacientes pueden notar una sensación premonitoria al tic, tales como parestesias o disestesias, estas sensaciones desparecen luego de realizado el tic. Incluso, pueden repetir varias veces el tic hasta que el paciente experimente la desaparición de estos síntomas, dando así una característica de tipo compulsiva al tic.

En el SGT los tics aparecen en forma intermitente durante uno a doce meses y son confundidos con trastornos transitorios. En los pacientes con SGT los tics varían día a día, o de semana a semana, incluso mes a mes, a si mismo, los pacientes pueden experimentar nuevos tics o repetir tics anteriores. Los criterios diagnósticos de SGT incluyen, presencia de múltiples tics, varias veces al día y sin tener un período libre de tics mayor a 3 meses, pacientes menores de 18 años, y la ausencia de otras causas que puedan generar tics. (DSM IV)

Existe 5 veces mas riesgo de SGT en varones con una prevalencia del 0,72%. Típicamente los síntomas comienzan a los 8 años, con un pico en la adolescencia para luego disminuir en la edad adulta. El 50% de los pacientes presenta una resolución completa de los síntomas a los 18 años.

Un dato de importancia es que mas del 50% de los pacientes con SGT tienen algún trastorno psiquiátrico concomitante, tal como ADDH, TOC, depresión, y problemas de conducta.

Diagnósticos diferenciales

La mayoría de los pacientes con SGT no presentan antecedentes perinatales y no suelen mostrar alteraciones en el examen neurológico. Sin embargo, cuando existen antecedentes de importancia, o bien, presentan alteraciones en el examen neurológico, existen diagnósticos que debe ser tenidos en cuenta, se las denomina causas secundarias de tics o Touretismo (Touretissm), en este caso debe ser descartada la lesión en ganglios de la base, (isquémica, post infecciosa, post traumática), distonías, temblor esencial, mioclonías, exposición a drogas, alteraciones genéticas (síndrome de Down, enfermedad de Huntington, neurofibromatosis), malformación de Arnol-Chiari, disgenesia del cuerpo calloso, entre otras.

Algunas características de tic pueden orientar hacia otros diagnósticos, en caso de aparición abrupta se debe pensar en corea, mioclonus, disquinesia y convulsiones, cuando se compromete la concentración puede tratarse de akatisia, también en aquellos pacientes que pueden controlar el tic los diagnósticos podrían ser corea, síndrome de las piernas inquietas y estereotipias.

Etiología

Tanto los tics como sus comorbilidades mejoran con el uso de fármacos inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (IRSSs) como así también con aquellos que bloquean los receptores para dopamina. Este hecho conduce a la implicancia de esta vías de neurotransmisión (serotoninérgicas y dopaminérgicas) en su fisiopatología. La alta densidad de receptores para estas vías en los ganglios de la base, sugieren un posible trastorno a este nivel en el SGT.

Otro hecho que apoya lo ante dicho es la mejoría que experimentan los pacientes al estimular zonas profundas del cerebro, a nivel de tálamo y globo pálido.

Existiría la posibilidad de una herencia autosómica dominante, sin embargo para otros autores la herencia sería poligénica. Recientemente se reportó una alteración en la secuencia del gen SLITRK1 en pacientes con SGT, gen que codifica para una proteína que en modelos animales puede influir en el crecimiento dendrítico.

Tratamiento

El objetivo principal del tratamiento es mejorar el “funcionamiento” social, la autoestima y la calidad de vida. A menudo no se consigue una completa resolución de los síntomas.

El tratamiento debe ser específico para cada pacientes, y con frecuencia son necesarias las combinaciones de drogas.

Los principios del tratamiento son, identificar el principal síntoma invalidante, determinar severidad de los síntomas, evaluar si es plausible de tratamiento no farmacológico, introducir los tratamientos de a uno y en forma escalonada, y si es necesario realizar modificaciones a nivel escolar.   

Las opciones terapéuticas para el SGT son el tratamiento no farmacológico (modificaciones del ambiente, identificación y tratamiento de los desencadenantes, terapia cognitivo-conductual), terapia farmacológica, drogas noradrenérgicas (clonidina, guanfacina), bloqueantes de los receptores de dopamina (flufenazina, olanzapina, pimozida, risperidona), otras drogas (agonistas alfa 2 adrenergicos, clonzepam, bloqueantes de receptores dopaminérgicos, topiramato, baclofeno, toxina botulínica, estimulación profunda cerebral).

Por otra parte, se debe agregar al tratamiento del SGT el tratamiento específico de la comorbilidad, en caso que existiere.

Solo en los casos de tics refractarios y desabilitantes socialmente podría ser utilizada la estimulación cerebral profunda realizada en centros especializados.

Comentario:

En el presente trabajo el autor realiza una actualización sobre el SGT. Alerta sobre la presencia de tics motores y fonéticos simples, “leves” si se permite el sinónimo, que pueden pasar inadvertidos para la familia del paciente y para el pediatra. Hecho que nos obliga a ser metódicos, pausados y metódicos al momento de la observación de nuestros pacientes.

El artículo, si entrar en profundidad es específico en cuanto a la fisiopatología del SGT, sin embargo, no realiza ninguna descripción ni asociación con las infecciones estreptocóccicas y el síndrome PANDAS (J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003 May;74(5):602-7).

Sin dudas que el SGT constituye una patología de abordaje trans-disciplinario que obliga al pediatra clínico a apoyar su diagnóstico y tratamiento en la consulta oportuna con el equipo de psiquiatría infantil.