Como otras neoplasias matriciales, en los pilomatrixomas se han reportado mutaciones en genes que codifican la B-catenina. Los pilomatrixomas rara vez se asocian a síndromes o la piel suprayacente puede ser ampollar o anetodérmica. Se reporta un caso raro de pilomatrixoma ampollar multilocular asociado con características de anetodermia. En base a la superposición clínica e histológica, los autores opinan que éstas variantes deberían considerarse como sinónimos o estadíos transitorios hacia el resultado final de pilomatrixoma anetodérmico. 

Reporte del caso:

Se presenta un estudiante de 18 años con un nódulo asintomático, solitario, firme en la parte lateral del brazo izquierdo que aumentó de tamaño en los últimos 6 meses y se observó apariencia quística en la piel suprayacente en los últimos 3 meses. No presentaba antecedentes de traumatismo local, ni inyecciones.

La piel suprayacente al nódulo demostró una ampolla tensa, eritematosa, de paredes engrosadas, organizada dentro de dos sacos distintos de 3x3 y de 1.5 x 2 cm (fig 1 a). Sin embargo, cuando se aplicaba presión vertical en el saco distal (menor) o presión lateral alrededor de la lesión el saco se hacía fláccido, simulando ampollas colapsadas (fig 1b) y deprimido en el centro (fig 1 c). Se podía insertar un dedo vertical en el saco grande y desaparecía a través del defecto símil hernia profundo (ojal) (fig 1d).  Debajo de las protusiones, se palpaba una masa nodular, no dolorosa, firme de aproximadamente 3 x 4 cm.  No presentaba linfoadenopatía regional y el resto del exámen físico era normal. El hemograma, análisis de orina, química y calcio sérico eran normales.

Figura 1: Hallazgos clínicos. (a) Ampolla tensa, eritematosa sobre una masa nodular en el brazo izquierdo. (b) Ampolla colapsando en un saco presionando en la ampolla menor.(c) Lesión en hoyuelo a la presión lateral (d) Lesión en ojal a la presión vertical

Se sospechaba clínicamente de pilomatrixoma ampollar/anetodérmico y morfea ampollar.  Inicialmente las tinciones de rutina de la biopsia de la ampolla menor mostró infiltrado dérmico linfohistiocitario perivascular, linfáticos dilatados con edema marcado ocasionando disrupción y separación de los haces de colágeno (fig 2 a) con una pérdida casi total de las fibras elásticas, y leve disrupción de colágeno con la tinción de Verhoeff-Van Gieson  (fig 2b).  Se realizó el diagnóstico presuntivo de anetodermia.

Figura 2: Hallazgos histopatológicos de la biopsia de piel. (a) Linfáticos dilatados en dermis superior, con marcado edema ocasionando disrupción y separación de los haces de colágeno (H y E, ×40). (b) Pérdida casi total de las fibras elásticas y leve disrupción de colágeno (Verhoeff-Van Gieson, ×100)

Considerando el lento crecimiento del tumor, se realizó una biopsia excisional con anestesia local.

El exámen macroscópico reveló que el tejido extirpado medía 1.5 x 3 cm con una ampolla multiloculada en aproximación a la piel suprayacente.  Estaba presente un tumor más duro en las capas profundas de la dermis con una apariencia lobulada (fig 3).  Al exámen microscópico, las secciones mostraron una epidermis normal, linfáticos dilatados, revestidos por células endoteliales rodeadas de infiltrado linfocítico escaso (fig 4 a).

 Figura 3: Ampolla multilocular y tumor sólido en dermis profunda con apariencia lobulada.

El tumor bien circunscripto mostró células basofílicas y en sombra (fantasma) que aparecían como colecciones de células con tinciones pálidas sin detalles celulares ni nucleares (fig 4 b). Se realizó el diagnóstico final de pilomatrixoma con anetodermia.

Figura 4: Hallazgos histopatológicos. (a) Epidermis normal, linfáticos dilatados revestidos por células endoteliales adelgazadas rodeadas de un infiltrado linfocitario escaso (H y E, ×100). (b) El tumor bien circunscripto mostraba células basofílicas y en sombra (fantasma), que aparecen como colecciones de células teñidas pálidas sin detalles celulares ni nucleares (H y E, × 400)

El pilomatrixoma ampollar es raro y una revisión reciente identificó a 16 reportes de pilomatrixomas la mayoría afectando al grupo de 10-20 años de edad. Las características clínicas del pilomatrixoma ampollar reportadas incluyen piel semitransparente, eritematosa, azulada, ampollas flácidas sobre un nódulo firme solitario.  La forma ampollar se observa principalmente en hombros y miembros superiores a diferencia del pilomatrixoma no ampollar de cabeza y cuello.

El pilomatrixoma anetodérmico o linfangiectásico es raro y probablemente constituye el 2% de los pilomatrixomas.  Aunque se reporta más comúnmente en ancianos, la apariencia puede ser similar.  Las lesiones se han descripto como ampollas eritematosas de rápido crecimiento, lesiones nódulo-quísticas con superficie ligeramente doblada, piel suave, atrófica, rosada traslúcida, rosada a transparente, piel atrófica o lesión pedunculada sobre una masa firme subcutánea.

Parece que ambas variantes la ampollar y anetodérmica, reportadas en la literatura, tienen lesiones nódulo-quísticas, ampollares similares. 

Los hallazgos histopatológicos de pilomatrixoma son células basófilas y eosinófilos, células sombra. La variante ampollar muestra vasos linfáticos dilatados e intenso linfedema en dermis superficial como característica patológica común. También se observó pérdida focal o marcada reducción de las fibras elásticas en la dermis por encima del pilomatrixoma simulando anetodermia. La disrupción de fibras colágenas se observó en 7 de 16 casos reportados. La anetodermia tiene la evidencia de pérdida focal de fibras elásticas. El pilomatrixoma anetodérmico y su apariencia ampollar se reportan asociadas con colágeno atenuado y pérdida de fibras elásticas También se reportan vasos linfáticos dilatados en dermis, vasodilatación dérmica acentuada, dermis edematosa, vasos sanguíneos y linfáticos en la variantes anetodérmicas de pilomatrixoma.

Por lo tanto, las características esenciales de ambas variantes anetodérmica y ampollar son similares. En este caso, se pudo demostrar la dilatación linfática y falta de tejidos elásticos.

La etiopatogénesis del cambio ampollar en pilomatrixoma no está del todo entendida. Se piensa que es un proceso pasivo como resultado de una obstrucción física por el tumor con linfedema resultante o como resultado de enzimas elastinolíticas producidas por células infiltrantes ocasionando falta de apoyo y linfangiectasis/linfedema consecutiva o probablemente una combinación de ambas.

La caracterización molecular del pilomatrixoma anetodérmico con apariencia ampollar también sugiere que este desarrollo es más probable que sea por fuerzas mecánicas que alteran la integridad dérmica en vez de alguna propiedad intrínsica de las células tumorales.

El caso de pilomatrixoma ampollar con hallazgos clínicos e histológicos de anetodermia sugiere que estas entidades tienen una superposición significativa. Estos hallazgos se encontraron también en la literatura.
 
Inui y col, observaron que la literatura Anglo-Francesa se refiere al pilomatrixoma ampollar como anetodermia secundaria sobre pilomatrixoma. Es posible hipotizar que con el tiempo, la naturaleza de la ampolla se reducirá y emergerá el predominio anetodérmico como resultado de la alteración de las fibras colágenas y pérdida de las fibras elásticas. 

Los autores están de acuerdo con Inui y col y por lo tanto proponen que el pilomatrixoma ampollar debería considerarse como sinónimos o como un estadío de transición hacia el pilomatrixoma anetodérmico.

¿Qué aporta éste artículo a la práctica dermatológica?.

El pilomatrixoma es un tumor hamartomatoso de la matriz del pelo, poco común. Los cambios ampollares y anetodérmicos sobre el pilomatrixoma son raros. Se reporta el caso de un varón de 18 años con un nódulo asintomático con cambios quísticos suprayacentes en el brazo izquierdo de 6 meses de duración con características clínicas e histológicas de cambios ampollares y anetodérmicos. Ambas variantes muestran una apariencia ampollar o pseudoampollar clínicamente y pérdida de elastina, haces de colágeno dispersos separados por edema intenso, y vasos linfáticos y sanguíneos dilatados en la dermis.  Los autores proponen que las formas ampollares, pseudoampollares, anetodérmicas y linfangiectásicas deberían considerarse sinónimos o como transición a la apariencia anetodérmica.

♦ Comentario y resúmen objetivo: Dra. Geraldina Rodriguez Rivello