Se entiende que los pilomatrixomas son epiteliomas calcificados, que se pueden diferenciar hacia la matriz pilosa, corteza del pelo, infundíbulo folicular, hoja externa, y bulbo piloso.

La etiología ha sido relacionada a mutaciones como la B catenina y bcl-2.  epidemiológicamente muestra un pico bimodal de presentación, cerca del 60% de los casos ocurren en las primeras 2 décadas y un pico secundario en la 6 década.  Aunque los pilomatrixomas representan sólo el 0.12 % de todos los tumores cutáneos, es relativamente común en niños y representan al tumor benigno superficial más común en éste grupo etáreo.  Los pilomatrixomas múltiples son raros.  Existe una fuerte asociación entre pilomatrixomas múltiples y distrofia miotónica.  Actualmente existe desacuerdo con respecto al diagnóstico preciso preoperatorio, reportándose rangos desde el 0.01% al 82%.

Varios estudios y reportes de casos han demostrado diagnósticos erróneos con respecto al diagnóstico clínico, aspiración con aguja fina, ultrasonido, tomografía con emisión de positrones (PET), y tomografía computada (CT).  Los autores reportan un caso de un adolescente con pilomatrixomas múltiples y reveen la literatura.

Reporte del caso

Figura 1. Lesión en tronco derecho en la línea axilar media.

Figura 2. Histología de la lesión mostrando un nódulo circunscripto con células basaloides en la periferia, células transicionales, células fantasma, y osificación central (H&E, x40).

Se presenta una niña de 13 años con una historia de crecimiento de una masa de 6 meses de evolución en el tronco parte derecha, en la línea media axilar.  Era un nódulo asintomático, suave, eritematoso, de 14 x 10 mm con áreas centrales amarillo-blanquecinas duro a la palpación sugiriendo depósito de calcio.  El dolor se desencadenaba a la palpación.  No había signos sistémicos de enfermedad, incluyendo linfoadenopatía o signos neurológicos.  No tenía historia reciente de traumas, radiación, infección o cirugía.   La paciente había presentado antes similares lesiones en abril del 2009 en la espalda y en abril del 2006 en la nuca, ambas fueron extirpadas y demostraron las características típicas de pilomatrixoma en la histopatología.

Previo a presentarse a la consulta se extirparon 2 pilomatrixomas de la pierna y brazo izquierdos en otro hospital en 2004.  No hubo recurrencias desde entonces.  Sólo presentó una historia personal y familiar de eccema, el resto de la historia no presentaba particularidades.

Discusión y revision de la literatura.

Los pilomatrixomas representan el 70% de todos los tumores anexiales en las primeras dos décadas de la vida y la mayoría de los reportes muestran una preponderancia femenina.  Los sitios de presentación más frecuentes son la cabeza y el cuello (mayor del 50%), siendo las extremidades superiores el sitio más común.  No hay en la literatura actual casos que describan la presentación en sitios que no sean cuero cabelludo, lo que tiene sentido debido a la diferenciación tumoral hacia la matriz pilosa.  Los hallazgos pueden oscurecer el diagnóstico cuando se presentan con telangiectasias, hiperqueratosis, depósito de hemosiderina, y erosión.

Generalmente es asintomático, el crecimiento del nódulo subcutáneo es lento con fijación epidérmica y movilidad sobre las estructuras subyacentes. 

El signo de la tienda se produce estirando la piel subyacente para mostrar los componentes multifacéticos de la calcificación.  La histología clásica se define por la presencia de células fantasmas y células basofílicas; sin embargo, la calcificación es común.

El diagnóstico diferencial de pilomatrixomas incluyen quistes sebáceos, quistes dermoides, quistes branquiales, quistes preauriculares, hematoma osificante, condroma, linfoadenopatía, reacción por cuerpo extraño, fibroxantoma, tumor de células gigantes y osteoma cutis.

Se han hecho intentos para diagnosticar pilomatrixomas usando técnicas de imágenes.  La apariencia clásica de CT radiográfica se describió como un nódulo subcutáneo bien delimitado.  El ultrasonido ha demostrado un rango de precisión entre 28.9 y 46% y los siguientes son criterios ultrasonográficos posibles que lo discriminan de otros tumores subcutáneos: ecoestructura heterogénea, focos ecogénicos internos en patrón de puntos dispersos, y sombra posterior.

Se han hecho intentos para el uso de aspiración con aguja fina (FNA) para diagnosticar al pilomatrixoma.  Kumar y Verna encontraron la presencia de células basaloides, células fantasmas y células gigantes tipo cuerpo extraño que son esenciales para el diagnóstico de pilomatrixoma.

Las características adicionales incluyen calcificación, núcleos desnudos,y células escamosas nucleadas. 

Los diagnósticos diferenciales de la citología por FNA son carcinomas de células escamosas, lesiones de células gigantes y quistes epidérmicos de inclusión.  Hay varios reportes de diagnósticos erróneos usando FNA y la biopsia hace que el diagnóstico sea definitivo.

Aunque son limitados los datos de la posible transición de pilomatrixoma a carcinoma pilomatricial, el consenso actual es tratar por remoción quirúrgica ante todo por cosmética y para prevenir la posibilidad de transformación maligna (a pesar de la falta de evidencia en éste aspecto).  Hay pocos reportes de la literatura sobre la transformación maligna y esto ocurre más en pacientes ancianos.  Por lo tanto, se requiere mayor grado de sospecha en éste grupo de pacientes.  El manejo completo de éstos pacientes incluye el exámen físico en busca de adenopatías.

Las características histológicas sugestivas de malignidad incluyen necrosis focal, nidos invasivos con bordes irregulares/infiltrativos, grandes núcleos vesiculares, nucleolos prominentes, y figuras mitóticas múltiples.  Los porcentajes de recurrencia luego de la extirpación son bajos y debe considerarse al carcinoma pilomatricial si las lesiones recurren.

La ocurrencia de pilomatrixomas múltiples han sido asociados con el desarrollo de distrofia miotónica (MD), que puede ocurrir antes o después del inicio de las lesiones.

La distrofia miotónica (enfermedad de Steinert) se describe como una condición autosómica dominante con penetrancia fenotípica variable.  Puede ser que la familia no siempre demuestre una historia familiar de la condición.  Cigliano y col reportaron 1 de 2 de sus pacientes con pilomatrixomas múltiples tenía MD mientras que Julian y col. reportaron la ocurrencia de MD en 1 de 4 de sus pacientes.  La distrofia miotónica generalmente se presenta durante la adolescencia o adultez, pero la aparición de pilomatrixomas ha sido extremadamente variable, variando desde varios años antes hasta varios años después del inicio de MD sintomática.  Existen varios reportes de otros síndromes asociados con pilomatrixomas múltiples, incluyendo al síndrome de Turner, síndrome de Gardner y sarcoidosis.

En un estudio de Zaballos y col en el 2008 se intentó identificar el significado de mejorar el diagnóstico clínico por dematoscopía.  Los hallazgos comunes en el exámen dermatoscópico de pilomatrixomas incluyen estructuras blancas irregulares y la presencia de vasos atípicos/polimorfos (ej áreas homogéneas rojizas, vasos en horquilla, vasos lineales irregulares).  Con la ausencia de otros criterios dermatoscópicos específicos para otros tumores cutáneos, esto puede utilizarse para mejorar el diagnóstico clínico.

En conclusión, el pilomatrixoma puede diagnosticarse clínicamente y se recomienda la biopsia escisional para el diagnóstico y tratamiento curativo.  Debido a que el porcentaje de recurrencia luego de la extirpación es bajo, debería considerarse el carcinoma pilomatricial en el caso de recurrencia local.

Los pilomatrixomas múltiples han sido asociados con varios síndromes de los cuáles la distrofia miotónica ha sido el más descripto.  Se recomienda el seguimiento a largo plazo de éstos pacientes.

¿Qué aporta éste artículo a la práctica dermatológica?

Los pilomatrixomas son tumores pediátricos superficiales comunes y la literatura actual demuestra que pueden diagnosticarse clínicamente.  La biopsia excisional está recomendada para el diagnóstico y tratamiento curativo.  Debido a que el rango de recurrencia es bajo luego de la extirpación, el carcinoma pilomatrixial debería considerarse en caso de recurrencia local.  Los pilomatrixomas múltiples son raros.  Se han asociado a varios síndromes, de los cuáles la distrofia miotónica ha sido la más descripta.  Se presenta una paciente con pilomatrixomas múltiples en una niña de 13 años sana y el manejo en relación a la literatura actual.

♦ Comentario y resúmen objetivo: Dra. Geraldina Rodriguez Rivello