Introducción

En 2005, un grupo de trabajo de la International League Against Epilepsy (ILAE) formuló definiciones conceptuales de “convulsión” y “epilepsia” (Tabla 1).

Las definiciones conceptuales se pueden traducir con propósitos específicos a definiciones operativas (prácticas).

La ILAE encargó a un Grupo de trabajo que formulara una definición operativa para propósitos de diagnóstico clínico. Este artículo resume las recomendaciones del Grupo de trabajo. En diciembre de 2013, el Comité Ejecutivo de la ILAE adoptó las recomendaciones como posición de la ILAE.

La definición actual exige dos convulsiones no provocadas producidas con un intervalo mínimo de 24 horas.

Algunos especialistas reconocen la necesidad de estudiar las circunstancias con alto riesgo de convulsiones a futuro tras una primera convulsión no provocada.

Por ejemplo, un grupo de estudio Delphi de España votó, con gran consenso, a favor del tratamiento en cinco de siete situaciones hipotéticas tras la primera convulsión.

La decisión de tratar no equivale necesariamente al diagnóstico de epilepsia, pero puede ser considerada como un marcador de que se cree que el paciente tiene predisposición permanente para nuevas convulsiones. A la inversa, el diagnóstico de epilepsia no necesariamente exige tratamiento. Una definición debe coincidir con la manera de pensar de médicos y pacientes e incorporar otras consideraciones individuales a fin de contribuir a tomar decisiones terapéuticas.

Definición práctica de la epilepsia

Conceptualmente, existe epilepsia después de por lo menos una convulsión no provocada, cuando hay alto riesgo de otra, aunque el riesgo exigido actual es materia de debate.

Tras una convulsión aislada no provocada, el riesgo de otra es del 40–52%. Con dos convulsiones no febriles no provocadas, la posibilidad de sufrir otra es del 73%, con un intervalo de confianza (IC) del 95% del 59-87%, que aquí se representará como aproximadamente el 60–90%.

La definición de epilepsia como “dos convulsiones no provocadas” ha sido útil, pero es insuficiente en algunas circunstancias.

Para que la definición clínica práctica (operativa) de epilepsia concuerde con lo que los epileptólogos piensan sobre la epilepsia, el Grupo de trabajo de la ILAE recomienda ampliarla para incluir las circunstancias mencionadas en la tabla 2 y agrega un límite temporal a la definición.

La enfermedad
Tradicionalmente se consideró la epilepsia como un trastorno o una familia de trastornos, más que como una enfermedad, para subrayar que está compuesta por muchas enfermedades y trastornos diferentes.

El término trastorno implica un problema funcional, no necesariamente permanente; mientras que el término enfermedad puede expresar (pero no siempre) un desarreglo más duradero de la función normal. El término “trastorno” no es bien comprendido por el público y reduce al mínimo la naturaleza grave de la epilepsia. La ILAE y el International Bureau for Epilepsy (IBE) acordaron recientemente que es mejor considerar a la epilepsia como una enfermedad.

Dos convulsions no provocadas
Sufre epilepsia el paciente que tuvo una convulsión y cuyo cerebro, por cualquier motivo, tiene una tendencia patológica y permanente a las convulsiones recurrentes. Esta tendencia se puede imaginar como un descenso patológico del umbral de convulsiones, en relación con las personas sin el trastorno. La definición comúnmente empleada de epilepsia (véase tabla 2) es por lo menos dos convulsiones no provocadas producidas con más de 24 horas de intervalo entre cada una.

Los términos “convulsión provocada” son sinónimo de “convulsión reactiva” o “convulsión sintomática aguda”.

La etiología no se debe confundir con los factores provocadores, ya que algunas etiologías producirán una tendencia permanente a sufrir convulsiones.

Las convulsiones reflejas recurrentes, por ejemplo en respuesta a los estímulos luminosos, representan convulsiones provocadas que se definen como epilepsia. Aunque las convulsiones sean provocadas, la tendencia a responder repetidamente a esos estímulos con convulsiones concuerda con la definición conceptual de epilepsia, ya que las epilepsias reflejas se asocian con la predisposición anormal y permanente a estas convulsiones.

La convulsión posterior a una conmoción cerebral, las convulsiones febriles o asociadas con la abstinencia de alcohol, son ejemplos de una convulsión provocada que no conduce al diagnóstico de epilepsia.

Los términos “no provocada” denotan la ausencia de un factor temporario o reversible que haga descender el umbral y produzca una convulsión en ese punto temporal.

Sin embargo “no provocada” es un término impreciso, porque nunca se puede estar seguro de que no hubo un factor provocador.

A la inversa, identificar un factor provocador no necesariamente contradice la presencia de una alteración epileptógena permanente. El Grupo de trabajo sobre definiciones reconoce los límites imprecisos de las convulsiones provocadas y no provocadas, pero pospone la discusión.

Alto riesgo de recidiva
El segundo ítem de la tabla 2 define otro camino para diagnosticar epilepsia. Intenta abarcar las circunstancias en que algunos médicos clínicos y epileptólogos tratan a los pacientes como si sufrieran epilepsia tras una única convulsión no provocada, debido al riesgo muy alto de recidiva.

Estos casos incluyen a pacientes con una convulsión aislada producida por lo menos un mes después de un accidente cerebrovascular o un niño con una convulsión aislada unida a una etiología sintomática estructural o remota y un electroencefalograma (EEG) epileptiforme. Otro ejemplo es un paciente en el que se puede diagnosticar un síndrome de epilepsia específico asociado con alteración persistente del umbral tras una convulsión aislada.

Los riesgos de recidiva no se conocen para la mayoría de los casos. No obstante, si el médico es consciente de que la lesión generó una predisposición permanente para convulsiones con riesgo comparable al de aquéllos que sufrieron dos convulsiones no provocadas, entonces se debería considerar que esa persona también sufre epilepsia.

Si bien elegir una cifra de umbral de riesgo puede ser excesivamente preciso, para poder efectuar una comparación general, este riesgo es de alrededor del 60–90% tras dos convulsiones no provocadas. Un umbral del 60% supera el nivel del 50% de riesgo de recidiva hallado a los 5 años de una convulsión única en un estudio multicéntrico de epilepsia y convulsiones aisladas (estudio MESS).

Es importante saber que una convulsión aislada sumada a más una lesión o una convulsión aislada sumada a espigas epileptiformes en el EEG no reúnen automáticamente los criterios para esta definición operativa de epilepsia, porque los datos pueden variar según los diferentes estudios y las circunstancias clínicas específicas.

El riesgo de recidiva es una función del tiempo: cuánto mayor el tiempo desde la última convulsión, menor el riesgo.

En ausencia de información clara sobre el riesgo de recidiva o incluso si no se conoce esta información, la definición de epilepsia se origina en la segunda convulsión no provocada. Por otro lado, si hay información para indicar que el riesgo de una segunda convulsión excede lo que habitualmente se considera epilepsia (alrededor del 60%), se puede considerar que el paciente sufre epilepsia.

Síndrome epiléptico
Si hay evidencia de un síndrome epiléptico, se supone que hay epilepsia, aunque el riesgo de convulsiones ulteriores sea bajo. Esto es lo que ocurre con la epilepsia benigna con espigas centro-temporales (BECTS por las siglas del inglés).Pueden existir casos sindrómicos excepcionales en que quizás no se produzcan convulsiones, como en las espigas y ondas continuas durante el sueño y el síndrome de Landau- Kleffner.

Consecuencias terapéuticas
El diagnóstico de epilepsia y la decisión de tratar son dos cuestiones relacionadas, pero diferentes. La definición práctica propuesta puede brindar apoyo al médico que desea tratar al paciente con alto riesgo de recidiva tras una convulsión aislada no provocada.

La decisión terapéutica depende de los deseos del paciente, el índice riesgo-beneficio de cada paciente y las opciones disponibles. El médico debe sopesar la posible evitación de una segunda convulsión con sus riesgos, contra el riesgo de efectos colaterales de los medicamentos y los costos para los pacientes.

Muchos epileptólogos tratan durante un tiempo tras una convulsión sintomática aguda (por ejemplo, en la encefalitis herpética), sin que esto signifique que el paciente sea epiléptico. En cambio, los pacientes con convulsiones leves, con convulsiones a intervalos prolongados o aquéllos que rechazan el tratamiento, pueden no recibirlo aunque tengan diagnóstico de epilepsia.

Convulsiones no provocadas alejadas en el tiempo
El lapso entre dos convulsiones no provocadas que juntas cumplen los requisitos para epilepsia es ambiguo. Las convulsiones que se producen en el lapso de 24 hs confieren aproximadamente el mismo riesgo para convulsiones posteriores que una sola convulsión. El Grupo de trabajo conservó el concepto de que las convulsiones no provocadas producidas en ese lapso se consideren como una sola convulsión no provocada para pronosticar el riesgo de recurrencia.

Algunos especialistas consideran que hay epilepsia, pero en remisión, tras 5 años sin convulsiones. Sin embargo, la definición de epilepsia no especifica un límite de tiempo de la segunda convulsión no provocada para señalar el inicio de la epilepsia.

Por lo tanto se puede considerar la presencia de epilepsia si se produjo una convulsión no provocada a la edad de 1 año y después a los 80 años, trastorno que se denomina oligoepilepsia. El Grupo de trabajo reconoce que, en esas circunstancias, las causas de las convulsiones en esos dos puntos temporales podrían ser diferentes y, de ser así, no sería epilepsia.

Resolución de la epilepsia
La definición tradicional indica que, una vez diagnosticada, la epilepsia es para siempre. La ausencia de convulsiones durante largo tiempo se puede deber a varias circunstancias y tratamientos. La tendencia a sufrir convulsiones no provocadas puede subsistir, pero las convulsiones son suprimidas por el tratamiento. Los niños pueden superar su epilepsia, como sucede en la BECTS.

Algunos pacientes pueden haber recibido un tratamiento definitivo, como la cirugía cerebral. El Grupo de trabajo buscó un término que incluyera la posible terminación de la carga de sufrir epilepsia. La literatura médica emplea la palabra “remisión”, pero es un término que el público no comprende bien y tampoco trasmite la ausencia de enfermedad.

“Cura” implica que el riesgo de convulsiones a futuro no es mayor que el de la población no afectada, pero con antecedentes de epilepsia nunca se logra un riesgo tan bajo. Por ello el Grupo de tareas adoptó el término “resolución” Cuando la epilepsia se resuelve, significa que la persona ya no sufre epilepsia, aunque no garantiza que ésta no volverá.

¿Qué intervalos de tiempo y qué circunstancias deben caracterizar a la epilepsia resuelta?

El riesgo de recidiva depende del tipo de epilepsia, la edad, el síndrome, la etiología, el tratamiento y muchos otros factores. La epilepsia mioclónica juvenil tiene alto riesgo de recidiva durante varias décadas, pero sin embargo puede haber remisiones. Las lesiones cerebrales estructurales, como las malformaciones del desarrollo cortical, pueden aumentar el riesgo de convulsiones durante largo tiempo.

Las convulsiones pueden recidivar a intervalos variables tras la remisión debida a la extirpación de una lesión epileptógena, como una malformación cavernosa. Un estudio de 347 niños que alcanzaron como mínimo una “remisión total” de 5 años, incluidos por lo menos 5 años sin medicación anticonvulsiva identificó recidivas tardías en el 6%. Tras la cirugía para la epilepsia del lóbulo temporal, el 54,2% de los pacientes sufrieron recidivas dentro de los 6 meses; mientras que sólo el 1,9% recidivó 4 años después de la cirugía.

El riesgo de recidiva tras una convulsión no provocada disminuye con el tiempo. La mayoría de las recidivas son tempranas. Tras una sola convulsión no provocada, en el 80%- 90% de los que tuvieron una segunda convulsión ésta se produjo dentro de los 2 años.

El estudio The National General Practice Study of Epilepsy del Reino Unido identificó un riesgo de recurrencia a 3 años del 44% tras un período sin convulsiones de 6 meses, del 32% tras 12 meses y del 17% tras 18 meses. Las recidivas tardías son raras después de pasados 5 años.

El Grupo de trabajo definió que se había resuelto la epilepsia en aquellas personas que sufrían un síndrome de epilepsia dependiente de la edad, pero que ya habían pasado esa edad o en aquéllos que no habían sufrido convulsiones durante los últimos 10 años, sin medicación durante los últimos 5 años.

Información imperfecta
Desde la perspectiva del médico, la nueva definición práctica que vincula la epilepsia con una probabilidad predefinida de recurrencia de las convulsiones aporta mayor claridad al proceso diagnóstico. Sin embargo, la aplicación óptima de esta definición con frecuencia exige capacidad diagnóstica e interpretativa especializada, que quizás no se encuentre en todos los ámbitos, especialmente en el de atención primaria.

Más importante aún es la incertidumbre inevitable en muchas situaciones sobre la posible epileptogenia de una lesión demostrada mediante resonancia magnética (RM). Por ejemplo, uno o más quistes cerebrales en un paciente con neurocisticercosis pueden ser hallazgos incidentales sin actividad epileptógena. Riesgo no equivale a causalidad. Ante la duda, se debe derivar a un centro especializado.

En ausencia de una convulsión documentada por video-EEG y típica de las convulsiones no provocadas recurrentes, habrá situaciones donde el diagnóstico de epilepsia sea incierto. Un enfoque para estos casos ambiguos sería definir un trastorno llamado “probable epilepsia”.

Un enfoque similar se adoptó para otras enfermedades, como la esclerosis múltiple, la esclerosis lateral amiotrófica, la migraña, entre otras. El Grupo de trabajo de la ILAE reconoció la diferencia sutil, pero importante, entre decir a un paciente “usted tiene una probable epilepsia” versus “usted probablemente tiene epilepsia.” Al no haber información segura, esta última afirmación parece más honesta. El Grupo de trabajo no definió la probable epilepsia como una entidad específica, pero dejó abierta esa posibilidad a futuro.

Consecuencias de la definición práctica

Para el paciente, la epilepsia se asocia con estigma y repercusiones psicológicas, sociales, cognitivas y económicas tan importantes que forman parte de la definición conceptual de la epilepsia. La nueva definición práctica podría mejorar la evolución al sensibilizar a los médicos sobre la necesidad de tener más en cuenta el riesgo de recidiva tras una sola convulsión no provocada y lograr que estén más tranquilos si inician el tratamiento tras algunas convulsiones no provocadas iniciales.

Esto debe ser personalizado, ya que el diagnóstico de epilepsia no necesariamente exige tratamiento con un anticonvulsivo y el tratamiento podría estar justificado en algunos pacientes que no tienen diagnóstico definitivo de epilepsia.

Una definición práctica que permita el diagnóstico más precoz será especialmente útil para prevenir los riesgos innecesarios de lesiones físicas o las consecuencias sociales producidas por las convulsiones recurrentes en pacientes considerados susceptibles de alto riesgo de recidiva. La nueva definición también proporciona mayor oportunidad de intervenciones que puedan prevenir la progresión de la epilepsia y la aparición de enfermedades concomitantes.

Si se emplea la definición modificada, algunos pacientes considerados como epilépticos ya no tendrán ese diagnóstico. Otros que reúnen los criterios de “convulsión aislada con alto riesgo de otra” pasarían al grupo con epilepsia.

La definición de epilepsia afectará el diagnóstico y el tratamiento tanto en los países ricos como en los pobres. El Grupo de trabajo tuvo la precaución de definir la epilepsia de manera que se la pueda aplicar en general, con el empleo de tecnología cara o sin él.

El diagnóstico correcto de epilepsia en personas en quienes no se había diagnosticado previamente puede tener consecuencias negativas o positivas. Por ejemplo, podría conseguir rembolso por los medicamentos que otra manera tendría que pagar.

Por otro lado, a muchas personas con epilepsia les es difícil conseguir seguro médico o seguro de vida. El estigma podría afectar profundamente a algunas personas que antes no se consideraban como epilépticas, con consecuencias graves y equivocadas, como la pérdida de acceso a la educación o la prohibición de casarse. Permitir que la epilepsia sea declarada como “resuelta” puede quitar el estigma de algunos que ya no serán considerados como epilépticos. Habrá consecuencias económicas y sanitarias positivas cuando mediante el diagnóstico más preciso se puedan efectuar tratamientos preventivos antes de que se produzca una segunda convulsión.

Una definición modificada tiene consecuencias para la legislación y la economía sanitaria. Las reglas para ciertas actividades, como las limitaciones para conducir automóviles, se relacionan más con la frecuencia de las convulsiones o con el riesgo de recurrencia de las mismas que con el diagnóstico de epilepsia, pero esto no siempre es así.

En algunos países, el diagnóstico de epilepsia limita el tiempo de validez del permiso de conducir o el tipo de permiso otorgado. Las recomendaciones sobre la participación en ciertos deportes pueden estipular restricciones para las personas con diagnóstico de epilepsia, independientemente de los antecedentes de las convulsiones. La cobertura de los seguros y los beneficios sociales también se podría afectar por esta etiqueta diagnóstica.

Conclusión

La epilepsia se definió anteriormente como por lo menos dos convulsiones no provocadas con más de 24 hs de intervalo entre cada una. La definición práctica modificada indica que también se puede considerar que existe epilepsia tras una convulsión no provocada cuando el paciente tiene otros factores que se asocian con gran probabilidad de descenso persistente del umbral para las convulsiones y por lo tanto con gran riesgo de recurrencia.

Este riesgo debe ser equivalente al riesgo de recurrencia de una tercera convulsión en aquéllos con dos convulsiones no provocadas, aproximadamente por lo menos el 60%. Este nivel de riesgo está presente con lesiones estructurales remotas, como el accidente cerebrovascular, la infección del SNC, ciertos tipos de traumatismo de cráneo o el diagnóstico de un síndrome epiléptico específico. También se considera que sufren epilepsia las personas con convulsiones reflejas recurrentes, como las convulsiones fotosensibles.

La epilepsia no necesariamente dura toda la vida y se considera que se resolvió si una persona no sufrió convulsiones durante los últimos 10 años y no recibió medicación anticonvulsiva por lo menos durante los últimos 5 años, o cuando esa persona superó la edad del síndrome epiléptico dependiente de la edad. La nueva definición es más complicada que la antigua.

Hay pocos estudios que proporcionen conocimientos detallados sobre el riesgo de recidiva de las convulsiones, de modo que la mayoría de los diagnósticos de epilepsia necesariamente se deberán hacer por documentación de dos convulsiones no provocadas. A medida que se reúnan más conocimientos sobre los riesgos de recurrencia para etiologías específicas, la aplicación de las definiciones de epilepsia será más precisa y más útil.

♦ Traducción y comentario objetivo: Dr. Ricardo Ferrerira