Los síntomas del trastorno del espectro autista (es decir, sociales/déficit de comunicación e intereses restringidos/conductas repetitivas) se convierten en evidentes con el tiempo, como brechas entre el amplio desarrollo típico y atípico en la infancia. Así, tanto los comportamientos típicos como los atípicos se presentan simultáneamente. Poco se sabe empíricamente sobre las relaciones entre el comportamiento típico y el atípico en los niños que tienen un desarrollo normal o retrasado, dejando que los médicos reúnan datos durante breves observaciones (10-20 minutos) con puntos de referencia limitados.

La vigilancia y la pesquisa en las consultas de atención primaria y el juicio clínico de los neurólogos y genetistas (referentes sobre los problemas de neurodesarrollo) son clave para la detección y derivación precoz. Aunque están disponibles herramientas estandarizadas de detección de autismo para padres, la impresión clínica es crítica en la toma de decisiones, y a menudo anula la información obtenida de herramientas de pesquisa. Son prometedoras las medidas de pesquisa observacionales estandarizadas (por ejemplo, la Observación Sistemática de Banderas Rojas, la Herramienta de Detección de Autismo a los Dos Años), pero no se han adoptaron y podrían no ser prácticas en la atención primaria.

Existe poca investigación para determinar las proporciones de comportamientos típicos o atípicos exhibidos por los niños que tienen un trastorno del espectro autista durante el intervalo de tiempo de una visita médica promedio. Durante las observaciones breves, la baja frecuencia de comportamientos atípicos puede no destacarse entre las altas frecuencias de comportamiento típico. Por lo tanto, los autores se propusieron determinar la proporción de la señal (comportamientos atípicos) con respecto al ruido (comportamientos típicos) en los comportamientos de los niños pequeños que tienen autismo en breves observaciones, y relacionar esta información con el juicio clínico y las pruebas estandarizadas de datos.

Métodos

Los participantes
Las juntas de revisión institucional de las instituciones participantes aprobaron todos métodos y los padres dieron el consentimiento informado por escrito para la detección, evaluación, y grabación de vídeos. Se reclutaron niños de 15 a 33 meses a través un proceso de pesquisa de autismo de 3 niveles en una gran práctica pediátrica suburbana. La pesquisa tuvo una alta tasa de participación (80% de las familias [n=796] completaron los cuestionarios de evaluación, verificados frente a los calendarios clínicos). La muestra fue representativa de muchas comunidades clínicas, que comprenden familias de nivel socioeconómico mediano a bajo de diversos orígenes raciales y étnicos, aunque los afroamericanos estuvieron subrepresentados. Los participantes fueron reclutados, seleccionados, y evaluados en inglés o en español.

Proceso de evaluación y asignación de grupo
Los participantes fueron pesquisados con la Lista de Verificación Modificada para Autismo en Niños Pequeños (M-CHAT en inglés) y la Lista de Verificación Infantil de Niños. Los niños pesquisados como positivos en al menos 1 cuestionario o aquellos cuyos padres o cuyos médicos estaban preocupados a pesar de una pesquisa negativa (n=192) fueron contactados por teléfono para el seguimiento, invitados para una evaluación en persona, y si se justificaba, sin costo alguno.

En las evaluaciones personales se incluyó el estándar de oro de la medición observacional de autismo (Lista de Observación para el Diagnóstico de Autismo [ADOS en inglés]), una medida de desarrollo (Escalas de Aprendizaje Temprano de Mullen), y una medida del funcionamiento adaptativo (Escala de Comportamiento Adaptativo Vineland, Segunda Edición, Entrevista de Encuesta). Después de la evaluación, se identificaron 14 niños con signos tempranos de trastornos del espectro autista y 16 con sospecha de retraso en el lenguaje, pero no autismo (14 fueron seleccionados en base al emparejamiento de edad para el grupo Autismo).

Un niño fue identificado como con desarrollo normal. Se reclutaron trece niños adicionales emparejados por edad con desarrollo normal de los mismos barrios usando los mismos instrumentos de evaluación y batería de pruebas. Un análisis X2 no reveló diferencias significativas en las variables demográficas, pero se notaron menores tasas de seguro subsidiado (representación del nivel socioeconómico) en el grupo de autismo.
Los resultados de las pruebas cognitivas encontraron que el grupo Típico tenía habilidades medias, el grupo Lenguaje tenía puntuaciones medias de 1 DE por debajo de la media, y el grupo Autismo tenía puntuaciones medias 2 DEs debajo de la media.

La media de la puntuación Motora Gruesa en el grupo Autismo era 1 DE por debajo de la media. Los grupos Autismo y Lenguaje presentaron menores habilidades en los dominios adaptativos de Comunicación, Socialización y Motor que el grupo Típico. Las Escalas de Mullen de Aprendizaje Temprano del Lenguaje Receptivo fueron la única puntuación de las medidas de adaptación y cognitivas con diferencias significativas entre cada grupo, por pares.

Procedimientos del Estudio

Segmentos de videos
Se eligieron para el análisis dos muestras (segmentos de 10 minutos de las evaluaciones clínicas) para examinar si los niños se comportaban de manera diferente una vez familiarizados con el examinador y la habitación: (1) los primeros 10 minutos de una ADOS, y (2) 30 minutos después de iniciar la ADOS. Cada 10 minutos de vídeo se dividió en sesenta clips de 10 segundos, vistos consecutivamente con pausas de 4 segundos para la codificación del comportamiento (5040 intervalos en 42 niños, 2 videos de cada uno).

Comportamientos
Se calificaron cinco categorías de comportamiento para reflejar los amplios comportamientos interaccionales que pueden ser observados por familiares con autismo, pero no necesariamente especialistas. Las categorías de comportamiento se basaron en los criterios diagnósticos, los algoritmos de puntuación ADOS, y la Observación Sistemática de Banderas Rojas. Estos incluyen respuesta social, vocalizaciones, juego, iniciaciones sociales, y un comportamiento discreto, respuesta al nombre.

Clasificaciones
Se calificaron los comportamientos para cada categoría en cada intervalo usando una grabación de intervalo parcial (un método de grabación de ocurrencia en cualquier momento durante el intervalo). Cada categoría de comportamiento recibió sólo 1 calificación por intervalo, aunque se observaran múltiples comportamientos. Los comportamientos atípicos se priorizaron para maximizar la detección, incluso si había comportamientos típicos en el mismo segmento.

El orden de prioridad para calificaciones fue "atípico", "típico", "poco claro" y "sin oportunidad". "Poco claro" era el código de conductas no visibles (por ejemplo, fuera de cámara o de espalda) de manera que los códigos "poco claro" y "sin oportunidad" no fueron de interés para este estudio. Los evaluadores pudieron revisar segmentos sin restricción. Después de completar cada video de 10 minutos, los evaluadores indicaban si derivarían al niño para una evaluación por autismo basados únicamente en la observación.

Evaluadores y confiabilidad
Dos psicólogos licenciados, expertos en desarrollo de la primera infancia y trastornos del espectro autista (y confiabilidad en la investigación ADOS), clasificaron los comportamientos. Desconocían la hipótesis del estudio y otra información específica de los niños distinta de la edad. Los evaluadores lograron confiabilidad inicial a través de los vídeos.

La confiabilidad inter-evaluador se calculó por acuerdo exacto (número de acuerdos/observaciones totales) en el 20% de los vídeos de estudio (5040 de 25200 códigos individuales). La confiablidad inter-evaluador fue del 82% global. El acuerdo fue del 84% en presencia del comportamiento, y del 87% en ausencia del comportamiento. El acuerdo sobre los comportamientos típicos fue del 97%, y en los comportamientos atípicos fue del 35%, lo que es se discute con más detalle más adelante. El k entre los evaluadores fue 0,67.

Enfoque analítico

Exclusión
Un video de un niño (edad 33 meses) en el grupo Autismo fue excluido del análisis que no sea Vocalizaciones porque el 46% de los intervalos estaban fuera de cámara. Fue incluido el segundo video.

Métodos
Los autores analizaron las tasas de comportamientos típicos y atípicos utilizando Kruskal-Wallis H no paramétrico y Mann-Whitney U para distribuciones significativamente sesgadas y valores atípicos ocasionales. Los datos demográficos y las impresiones de referencia fueron analizadas mediante pruebas de X2. Se utilizó ANOVA para analizar una distribución normal estándar de puntuaciones de pruebas de desarrollo y las relaciones entre impresiones y edad de referencia. Las correlaciones se calcularon utilizando ᵖ de Spearman. En todos los análisis se consideró significativo un valor P ≤0,01. Los resultados no significativos no son informados en el texto.

Resultados

Resultados de categoría de comportamiento

Diferencias en oportunidades
Las pruebas de Kruskal-Wallis y Mann-Whitney determinaron que las oportunidades para las interacciones sociales eran diferentes entre los grupos de Respuesta e Iniciación, con menos oportunidades en el grupo de Autismo. Las oportunidades para Respuesta al Nombre fueron mayores en el grupo de autismo.

Debido a estas diferencias, los comportamientos codificados fueron convertidos a puntajes porcentuales (por ejemplo, Puntaje de Puntuación Atípica=Códigos Atípicos / [Códigos atípicos + Códigos Típicos]) para estandarizar las comparaciones. No se encontraron efectos significativos de tiempo entre las muestras a los 10 minutos y a los 30 minutos, por lo que las 2 observaciones se combinaron y analizaron en función de cada niño, limitando los efectos de datos anómalos en las muestras individuales.

Los comportamientos atípicos se produjeron en el 11% de los intervalos dentro del grupo Autismo, en comparación con el 2% de los intervalos en ambos grupos Lenguaje y Típico. Las diferencias de grupo fueron significativas para el número total de comportamientos atípicos, X2 (2) = 12602; P= 0,002 (Autismo > Lenguaje, P=0,005; y Típico, P=0,008). Debido a que los puntajes porcentuales típicos y atípicos son complementarios, las diferencias en el total de comportamientos típicos en todos los análisis reflejan significancia para comportamientos Atípicos, pero en la dirección opuesta (por ejemplo, el total de comportamientos típicos fue significativo por grupo, pero Autismo< Lenguaje o Típico).

Respuesta social
Los grupos diferían en las respuestas típicas y atípicas en general, X2(2)=9,899; P=0,01, Autismoatípico > Lenguajeatípico; P=0,01.

Vocalizaciones
La calidad y la naturaleza repetitiva de los sonidos fue significativamente diferente entre grupos, X2(2)=13624; P =0,001 (Autismoatípico > Lenguajeatípico; P=0,01).

Juego
Aunque las tasas de recuento crudas de comportamientos en el juego difieren, la comparación de los porcentajes de comportamientos de juego típicos a atípicos dentro de cada niño no fueron significativamente diferentes. Los rangos medios para el juego atípico eran 27 en el grupo Autismo, y 17,3 y 20,2 en los grupos Lenguaje y Típicos, respectivamente. La media de las puntuaciones porcentuales de juego atípico en todos los grupos era <10%.

Iniciación social
Fueron calificadas las oportunidades para iniciar del examinador (por ejemplo, para solicitar los juguetes deseados o iniciar otro turno, en un juego social). La media de las puntuaciones porcentuales de  comportamiento de iniciación atípico fueron <10% y no significativamente diferentes entre grupos.

Respuesta al nombre
Las diferencias entre los grupos en el porcentaje de respuestas al nombre (RAN) típicas y atípicas fueron significativas, X2 (2) = 9,899; P=0,007 (Autismo [rango medio, 29,68] > Lenguaje [16,64]; P=0,01). Las oportunidades para RAN ocurrieron con una tasa basal baja (6% de intervalos). Todos los niños del grupo Autismo respondieron a sus nombres, al menos, una vez (típico). Muchos niños en los grupos Lenguaje (57%) y Típico (50%) no respondieron a su nombre por lo menos una vez (atípico).

En los videos de 10 minutos, las oportunidades promedio para RAN fueron 5 (DE,3,6) en el grupo Autismo, media, 2,4 (DE, 2) para el grupo Lenguaje, y media, 2,9 (DE, 2) para el grupo Típico. Las respuestas típicas a la primera oportunidad de RAN en los códigos originales se calcularon como una medida más estandarizada de RAN. Los puntajes generales porcentuales de RAN típicos en el grupo Autismo (media, 0,58; DE, 0,26) son similares al porcentaje global de RAN en la primera oportunidad (0,56).

En el grupo típico, el porcentaje de respuestas típicas (media, 0,80; DE, 0,30) se compara con la respuesta general a la primera oportunidad (0,75). En el grupo Lenguaje, el porcentaje de puntuación para las respuestas típicas (media, 0,86; DE, 0,15) se compara con el porcentaje de respuestas a la primera oferta de RAN (0,64). Consistente con las menores oportunidades en el grupo Lenguaje, 6 de cada 28 vídeos del grupo Lenguaje no contenían oportunidades de RAN, en comparación con 2 de 28 tanto en grupo Autismo como en el grupo Típico. Las oportunidades de RAN en vídeo no incluyen necesariamente la administración del ítem RAN en la ADOS, pero las correlaciones de las puntuaciones del Porcentaje Atípico con las puntuaciones ADOS fueron moderadas para RAN y las puntuaciones del algoritmo.

Decisión de derivación
Al final de cada sesión de codificación, se pidió a los evaluadores, "En base a esta observación sola de 10 minutos, ¿derivaría a este niño para la evaluación por autismo?" Las respuestas "Sí" o "No" fueron convertidas en "Correcta" o "Incorrecta" según el grupo de diagnóstico. Se tomaron dos decisiones de derivación por niño (2 videos). El juicio del evaluador fue más inexacto para el grupo Autismo (11 de 28 videos [39%] incorrectas). En el grupo Lenguaje, 7 de cada 28 vídeos eran incorrectas (25%), y en el grupo Típico, 3 de cada 28 eran incorrectas (11%). La precisión no era atribuible al evaluador o al tiempo (0-10 minutos frente a 30-40 en la evaluación).

Dentro de esta pequeña muestra, la sensibilidad de la impresión de la derivación fue 0,61, la especificidad fue 0,82, y los valores predictivos positivos y negativos fueron 0,63 y 0,81, respectivamente. Hubo una interacción significativa entre la edad y el tiempo, (F [1,40]=7,22; P=0,01; Tamaño de Efecto=0,965). Hubo más susceptibilidad a tomar decisiones incorrectas con los niños más pequeños (media, 20,2 meses; DE, 4) en los primeros 10 minutos, en comparación con las decisiones correctas en las observaciones posteriores (a los 30 minutos) o en niños mayores (media, 24,7 meses; DE, 5,1). Se incluyeron en los análisis todos los vídeos. Para el video excluido  para el análisis de atípico/típico, la impresión de derivación era correcta.

En 1 caso, 1 evaluador señaló una base para una decisión de derivación por autismo. Para 1 video de un niño en el grupo Típico, el evaluador recomienda derivación para evaluación de autismo basado únicamente en la RAN atípica del niño en la muestra de 10 minutos. La impresión clínica de este niño de otro modo no habría indicado una derivación por autismo.

Discusión:

Los resultados de los autores sugieren que, durante las observaciones breves, los comportamientos típicos en algunos niños que tienen autismo pueden superar a los comportamientos atípicos en frecuencia, a tal grado que a menudo era difícil, incluso para los médicos experimentados en trastornos del espectro autista, determinar correctamente si existían suficientes comportamientos atípicos para merecer una derivación para la evaluación del autismo.

Con bajo acuerdo entre los evaluadores sobre los comportamientos atípicos (35%), es posible que algunos comportamientos atípicos o típicos fueran identificados erróneamente, pero dada la alta tasa de acuerdo sobre los comportamientos típicos (97%), y las bajas tasas basales de comportamientos atípicos (11% en el grupo Autismo, 2% en los grupos no Autismo), es improbable que cualquier comportamiento mal identificado eclipse el hallazgo de que los comportamientos típicos fueron predominantes, incluso en el grupo Autismo. Más bien, el bajo acuerdo sobre los comportamientos atípicos subraya la dificultad de detectar comportamientos atípicos en observaciones breves, incluso para los expertos.

Aunque el grupo de Autismo demostró tasas estadísticamente más altas de comportamientos atípicos y tasas más bajas de comportamientos típicos en comparación con Lenguaje y niños Típicos en general, la relación de los comportamientos en los niños pequeños era tal que los comportamientos típicos del grupo Autismo todavía superaron los comportamientos atípicos. Se le ha prestado mucha atención a los comportamientos atípicos asociados con autismo.

Sin embargo, los niños que tienen autismo no tienen comportamientos inusuales exclusivamente, y a nivel individual, incluso los médicos con experiencia no siempre están de acuerdo en la atipicidad de la conducta. Asimismo, el desarrollo típico se caracteriza por períodos ocasionales de juego repetitivo, rigidez, y falta de respuesta. Los datos normativos respecto a los porcentajes de comportamientos típicos a atípicos están ausentes, dejando a los médicos que confíen en su propio juicio acerca de si un comportamiento del niño es excesivamente atípico.

Los autores encontraron que los niños en el grupo Autismo respondieron a su nombre más de la mitad del tiempo (58%). Aunque esto fue significativamente menor que en Lenguaje (86%), o en el grupo Típico (80%), la tasa de respuesta en el grupo Autismo es consistente con la investigación que establece la RAN como un predictor altamente específico, pero insensible de un diagnóstico de autismo. Clínicamente, un solo ejemplo de comportamiento típico o atípico (por ejemplo, RAN o hacer contacto visual) puede ejercer una influencia indebida en las decisiones de derivación. Los resultados de los autores sugieren que una RAN positiva durante una breve observación sería un único método pobre de descartar el riesgo de autismo.

Los comportamientos menos evidentes (es decir, menores tasas de iniciaciones sociales, menor capacidad de respuesta, y comportamientos repetitivos) pueden ser más difíciles de detectar que la falta de respuesta al propio nombre. En estos comportamientos, las relaciones de atípico:típico en el grupo de Autismo varió de 1:6 (Vocalización) a 1:18 (Iniciación). Los comportamientos atípicos ocurren con tan poca frecuencia que pueden escapar fácilmente de la detección clínica durante una observación breve. Al ponderar la evidencia en un proceso de toma de decisiones, los comportamientos atípicos señalados pueden ser eclipsados por los muchos comportamientos típicos que también es probable que se observen durante el mismo período de tiempo.

Los expertos clínicos, con las ventajas de las condiciones de observación focalizada y repetida, identificaron sólo el 61% de las observaciones del grupo Autismo como indicación de derivación por autismo basado en muestras de comportamiento de 10 minutos. La identificación de riesgo de autismo era más difícil en los niños pequeños durante los primeros 10 minutos de la evaluación en comparación con niños mayores o para el período de tiempo de evaluación de 30 a 40 minutos.

Las decisiones de derivación perdidas pueden estar relacionadas con las dificultades inherentes a la caracterización de comportamientos atípicos (el acuerdo entre los evaluadores expertos era bajo para los comportamientos atípicos), baja frecuencia de comportamiento atípico en relación con el comportamiento típico, o el alto grado de variabilidad conductual observado en el grupo Autismo. Si el comportamiento atípico es difícil de precisar (incluso para los expertos), demasiado infrecuente de detectar en una visita breve, o que se presenta en tasas diferentes entre niños que tienen autismo, puede no haber suficientes datos de observación fiables disponibles con una base consistente para que los clínicos desarrollen su propio umbral de preocupación.

El hecho de que los comportamientos típicos, en contraste, fueran tan frecuentes en todos los niños, y tan salientes (el acuerdo sobre el comportamiento típico era muy alto), puede significar que el comportamiento típico crea un ruido significativo alrededor del cual es difícil sopesar la importancia de los signos del comportamiento atípico infrecuente.

Las puntuaciones del lenguaje receptivo fueron la característica subyacente para diferenciar los grupos. En los niños pequeños, la evaluación del lenguaje receptivo incluye pedir a los niños que respondan a comandos familiares, dar algo, o apuntar a algo. Estas tareas tienen componentes claramente sociales para ellos (es decir, la reciprocidad social, el intercambio y la articulación de la atención), y puede proporcionar oportunidades para observar la comunicación social antes de que sea evidente el retraso expresivo en el lenguaje.

El hallazgo de que la capacidad receptiva del lenguaje es una característica distintiva importante sugiere que el impacto del déficit del lenguaje receptivo en interacciones entre el examinador y el niño puede haber sido clínicamente más significativo que otros comportamientos atípicos. Esto también puede explicar las derivaciones falsas positivas de autismo en el grupo Lenguaje.

Las limitaciones del estudio incluyen el número absoluto de niños observados y el hecho de que las decisiones de derivación se basaron artificialmente en la observación solamente, en lugar de la observación en combinación con la historia de desarrollo, las preocupaciones de los padres, la interacción directa, y los resultados formales de la pesquisa. La sensibilidad y la especificidad pueden no ser replicables, dado el pequeño número de la muestra y la exposición a una codificación de comportamientos focalizada antes de la decisión de derivación.

Los evaluadores fueron expertos en autismo, con oportunidad de observaciones centradas, detalladas y repetidas (300 clasificaciones discretas por observación), una experiencia mucho más detallada que la disponible durante las visitas médicas concurridas. El tamaño final de la muestra era pequeño, pero deriva de una población de la comunidad, seleccionada mediante pesquisa universal. La muestra es más probable que sea representativa de la gama de presentaciones clínicas que enfrentan los pediatras generales y los especialistas de primera línea (por ejemplo, neurología, estimulación temprana, audiología) que otras muestras de las poblaciones mencionadas con tasas de incidencia más altas.

Conclusiones

Los niños que tienen autismo muestran altos índices de comportamiento típico junto con comportamiento atípico. Los niños que no tienen autismo a veces muestran comportamiento atípico, aunque a una relación estadísticamente menor que los niños que tienen autismo. Incluso los médicos que tienen experiencia en el autismo puede no detectar diferencias en la tasa de comportamiento atípica:típica en una observación de 10 a 20 minutos. Las habilidades en el lenguaje receptivo son un área importante para focalizar en el diagnóstico precoz de los retrasos en el desarrollo.

Estos datos sugieren que los procesos en la toma de decisiones para posibles síntomas de autismo deben incluir la consideración de todos los datos disponibles. Además de la observación del comportamiento, las herramientas de detección del autismo, las observaciones de los padres, y las pruebas de desarrollo, debe tenerse en cuenta una historia detallada a la hora de tomar la decisión de la derivación.

La alta tasa de impresiones falsas negativas de derivaciones en el estudio es consistente con los hallazgos que indican que en las discapacidades en el desarrollo en general, el juicio clínico no mejora los resultados de las pruebas de pesquisa. Incluso un pequeño número de ejemplos claros de comportamientos inusuales puede ser suficiente para disponer de más preguntas, o para comenzar el proceso de recopilación adicional de datos de las pruebas de desarrollo (evaluación).

La presencia de comportamiento típico, o la ausencia de un claro comportamiento atípico, durante una breve período de observación no es suficiente o lo suficientemente confiable para anular otros datos que indican preocupación por el autismo.

Comentario:

Los trastornos del desarrollo presentan un desafío diagnóstico continuo para los pediatras y los médicos en general que atienden niños. El presente trabajo sugiere que las observaciones breves en la práctica diaria, aún las realizadas por expertos, no son suficientes para lograr derivaciones precoces en los trastornos del espectro autista. Son necesarias herramientas formales de pesquisa, evaluaciones generales de desarrollo y la sospecha clínica y familiar para lograr una derivación oportuna para evaluar niños con sospecha de trastornos del espectro autista.

*Resumen y comentario objetivo: Dra. Alejandra Coarasa