| Introducción |
El síndrome de Down (SD), es la condición cromosómica más común asociada con discapacidad intelectual y se caracteriza por una variedad de hallazgos clínicos adicionales. Se produce en aproximadamente 1 de 800 nacimientos en todo el mundo. En los Estados Unidos, el SD representa aproximadamente 500 nacidos vivos anualmente, y más de 200.000 personas viven con este trastorno.1
La descripción original del síndrome, en 1866, fue atribuida a John Langdon Down, un médico de Cornwall, Inglaterra.2 Más de 90 años después, se delineó la causa cromosómica3,4 y la condición fue nombrada como Síndrome de Down.5
El potencial para el desarrollo y la socialización de las personas con SD está cada vez más evolucionado, y se implementa ampliamente el apoyo temprano de los niños afectados y sus familias, aunque aún existe la disparidad en el acceso a la atención médica y a otros recursos de apoyo.
Hay una considerable variación fenotípica entre los pacientes, y la discapacidad intelectual suele ser moderada pero varía de leve a grave, mientras que la función social es a menudo alta en relación con el deterioro cognitivo. También existen diferencias en la incidencia y la presentación del SD según el origen étnico y la región geográfica.
| Características genéticas |
Una tercera copia del cromosoma 21, la trisomía 21, ha sido reconocida como la causa del SD.
Los 200 a 300 genes en el cromosoma 21, así como factores epigenéticos,6 han sido identificados como contribuyentes a las características clínicas del síndrome.
Múltiples genes tanto en el cromosoma 21 como en otros sitios del genoma, como los polimorfismos de la molécula de adhesión celular del síndrome de Down (MACSD) y del gen de la proteína precursora amiloide contribuyen a la variación en las manifestaciones clínicas.
La trisomía 21 se produce por no disyunción, con la presencia de 47 cromosomas, o por translocación de un cromosoma 21 adicional a otro cromosoma (Tabla 1); las características clínicas no difieren entre las dos causas de trisomía 21. El mosaicismo de la trisomía 21 y la trisomía 21 parcial son otros diagnósticos genéticos y generalmente se asocian con menos características clínicas de SD.
| Diagnóstico prenatal |
El desarrollo del screening prenatal libre de células y la secuenciación paralela del ADN libre de células en plasma materno (cfADN) ha provocado cambios en el enfoque de diagnóstico prenatal del SD.10
El uso de este tipo de screening prenatal no invasivo ha reducido el uso de pruebas invasivas (es decir, amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas), aunque existen diferencias regionales y culturales en las tasas de cribado no invasivo.
La alta especificidad del cfDNA para la detección del SD (99,7%) es valiosa para un padre que es portador de una translocación y para una mujer con mayor riesgo de tener un feto afectado.
Los padres deben ser informados al momento del diagnóstico prenatal del SD con respecto a la posible evaluación del feto para defectos cardíacos y gastrointestinales potencialmente tratables. Los padres tienen más probabilidades de elegir proceder con las pruebas de diagnóstico (cfDNA) si la ecografía prenatal revela anomalías congénitas.
El análisis genético del cariotipo obtenido por amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas tiene una precisión del 99% y se requiere para un diagnóstico definitivo de SD, lo que podría ayudar a informar a los padres sobre la toma de decisiones con respecto a la continuación del embarazo o a la realización de estudios diagnósticos prenatales adicionales.
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda discutir los riesgos y beneficios de varios métodos de screening prenatal y pruebas diagnósticas, incluyendo la opción de no realizar pruebas, con todas las pacientes, independientemente de su edad, que están embarazadas o que están considerando un embarazo.11
Los clínicos deben entender que compartir la información antes del nacimiento o en el momento del parto acerca de la sospecha diagnóstica de SD tiene un profundo efecto en los padres. La información debe ser provista con empatía lo antes posible en un entorno privado y con miembros de la familia o amigos presentes como apoyo.
Los padres aprecian primero ser felicitados por el nacimiento de su bebé. No es sorprendente que los padres valoren la información con respecto a la causa del SD, asociada comúnmente a condiciones médicas, y el futuro potencial del feto o lactante afectado.12
Los padres deben recibir información precisa y actualizada, incluyendo una descripción general del SD13 y deben derivarse a un grupo de apoyo. La sobrevida y la salud de algunas madres y bebés pueden ser mejoradas realizando el parto en un centro especializado en cuidado materno y fetal.14
| Diagnóstico postnatal |
En el momento del parto, las enfermeras y los médicos suelen estar conscientes de la posibilidad del SD en base a la apariencia del bebé. El examen físico es la evaluación diagnóstica inicial más precisa, y un clínico experimentado reconocerá el hábito corporal y las características fisionómicas, a menudo acompañadas de hipotonía muscular, que sugieren el diagnóstico de SD.
Cuando se sospecha SD después del parto, la prueba genética más apropiada es un cariotipo (Tabla 2), ya que los resultados son esenciales para el asesoramiento genético. Si la confirmación del diagnóstico es urgentemente necesaria para la toma de decisiones con respecto al manejo clínico, los resultados de la hibridación fluorescente in situ (FISH) del cromosoma 21 en general se obtienen en un día.
El diagnóstico de trisomía 21 por FISH es seguido por un cariotipo para determinar si la causa es una translocación o una no disyunción. Para los padres que han tenido un hijo con SD, el riesgo de tener otro niño con el síndrome depende de la edad materna, los resultados del cariotipo y el tipo de translocación, si la hay (Tabla 1).
| Condiciones médicas asociadas e intervenciones clínicas |
Muchas condiciones médicas son más comunes en personas con SD que en la población general y afectan la salud, el desarrollo y la función. Algunas de estas condiciones requieren intervención inmediata al nacer (Tabla 2), y otras justifican vigilancia de por vida (Tabla 3).
> Complicaciones cardíacas
El mejor manejo de la cardiopatía congénita ha contribuido a un aumento de la esperanza de vida para los pacientes con SD, de 30 años en 1973 a 60 años en 2002.38 La hipertensión de la arteria pulmonar, con o sin enfermedad cardíaca congénita, ocurre en 1,2 a 5,2% de las personas con SD.17
Los bebés que inicialmente no se ven afectados por las complicaciones de la hipertensión arterial pulmonar pueden volverse sintomáticos en la infancia o más tarde. Se ha recomendado la reparación temprana de los defectos cardíacos y la vigilancia de la obstrucción de la vía aérea para minimizar los riesgos de insuficiencia cardíaca y enfermedad vascular pulmonar irreversible.39
Está indicado el control de la hipertensión arterial pulmonar durante toda la infancia, ya que este trastorno está asociado con otras condiciones que son comunes en pacientes con SD, como la enfermedad obstructiva de las vías respiratorias (apnea obstructiva del sueño), el reflujo gastroesofágico y la obesidad, que requieren evaluación e intervención para prevenir complicaciones.39,40
> Trastornos de la vía aérea, pulmonares y auditivos
El manejo de la vía aérea en pacientes con SD es un desafío debido a la presencia de vía respiratoria de menor tamaño para la edad del paciente, micrognatia, macroglosia relativa, estenosis traqueal causada por anillos traqueales completos, hipotonía y enfermedad obstructiva de la vía aérea.41
Como resultado, los trastornos respiratorios son causas comunes de enfermedad y muerte en niños y adultos afectados.
La habilitación y la integración social son consideraciones importantes en la construcción de las habilidades intelectuales de un niño con SD y en la evaluación del nivel de independencia que un niño o adulto es capaz de lograr. Estos resultados dependen de la optimización del discurso y la comunicación. La alteración de la audición, que puede fluctuar con el tiempo, es común en el SD (Tabla 3) y el desarrollo del habla depende de escuchar bien.
La evaluación precisa y el tratamiento de la patología auditiva son especialmente importantes para un niño con riesgo de discapacidad intelectual.40 Se puede lograr una audición normal o casi normal con intervenciones otorrinolaringológicas y audiológicas.42
> Crecimiento
El aumento de peso y el crecimiento son indicadores de salud generales en pacientes con SD. Pueden utilizarse tablas de peso, altura y circunferencia craneana específicas del síndrome43 para controlar estos parámetros.
Para los niños de 10 años de edad o más, el gráfico de índice de masa corporal del Centro Nacional de Estadísticas de Salud se usa como el mejor indicador del exceso de adiposidad en este grupo de edad.44
La obesidad, que ocurre en el 25% de los niños y al menos el 50% de los adultos con SD, complica muchos problemas, incluyendo las apneas obstructivas del sueño, la diabetes y las condiciones cardiopulmonares. La vigilancia de la tendencia al aumento de peso permite la detección e intervención tempranas para ayudar a promover patrones saludables de alimentación y actividad.
> Trastornos hematológicos y oncológicos
Las alteraciones hematológicas son frecuentes en los pacientes con SD, y se manifiestan como mielopoyesis anormal transitoria (anteriormente llamada trastorno mieloproliferativo transitorio) en la infancia, deficiencia de hierro en la infancia, y una mayor incidencia de leucemia. La mielopoyesis anormal transitoria, una forma de pre-leucemia mieloide, ocurre en hasta el 10% de los recién nacidos con SD y se debe a mutaciones en GATA1.
El trastorno, que ocurre predominantemente en neonatos y casi siempre antes de la edad de 5 años, generalmente se resuelve espontáneamente, pero se recomienda la detección y monitorización por especialistas en hematología pediátrica, ya que el riesgo de leucemia entre pacientes con mielopoyesis anormal transitoria es del 20 al 30%.
La leucemia independiente de la mielopoyesis anormal transitoria se desarrolla en 2 a 3% de todos los pacientes con SD, particularmente la leucemia mieloide aguda, que responde a las terapias actuales y la leucemia linfoblástica aguda, que tiende a tener peores resultados en niños con SD que en aquellos que no lo padecen.21
Los estudios epidemiológicos sugieren que el SD puede proporcionar protección general contra el desarrollo de tumores sólidos. Sin embargo, el cáncer testicular ocurre con mayor frecuencia en personas con SD que en poblaciones de la misma edad.22
La deficiencia de hierro es tan común en personas con SD como en la población general, pero la microcitosis asociada puede estar enmascarada por macrocitosis y un volumen corpuscular medio elevado, hallazgos reportados en 45 a 66% de los niños con SD.23 Se recomienda realizar pruebas de ferritina y proteína C reactiva o saturación de transferrina para evaluar la necesidad de tratar la deficiencia de hierro y minimizar sus efectos potenciales sobre el desarrollo cognitivo, motor y el sueño en niños con SD.24
> Trastornos autoinmunes
Condiciones autoinmunes, incluyendo enfermedad de Hashimoto, diabetes tipo 1, alopecia, enfermedad celíaca, artritis idiopática juvenil y vitiligo se presentan en números desproporcionados entre las personas con SD en comparación con cohortes de la misma edad.
El reconocimiento temprano y el tratamiento de tales condiciones pueden minimizar las complicaciones a lo largo de la vida. En estados donde el screening tiroideo neonatal incluye solo el examen del nivel de tiroxina en sangre, los bebés con SD también deben tener el nivel de tirotropina medido para detectar hipotiroidismo.
Las personas con SD deben ser testeadas para trastornos tiroideos al nacer, en la primera infancia, anualmente a lo largo de la vida, y siempre que haya síntomas sugerentes, como piel seca, constipación, cambios en la trayectoria de crecimiento y aumento de peso inexplicable.15
La incidencia de alteraciones tiroideas, incluyendo hipotiroidismo persistente y enfermedad de Hashimoto, entre personas con SD es de aproximadamente el 50% para los 45 años de edad.25
La enfermedad celíaca también ocurre a tasas más altas entre personas con SD que en la población general. Una variedad de síntomas gastrointestinales y cambios de comportamiento han sido atribuidos a la enfermedad celíaca en personas con SD, pero el tratamiento puede no estar indicado en los asintomáticos.33,45
La artritis idiopática juvenil es otro trastorno autoinmune que ocurre en personas con SD a una frecuencia mayor que en poblaciones de la misma edad y el reconocimiento temprano y el tratamiento oportuno pueden prevenir complicaciones.34
> Trastornos musculoesqueléticos
Los síndromes esqueléticos son comunes en personas con SD e incluyen dislocación de la cadera, luxación rotuliana, y pie plano valgo.
La inestabilidad atlantoaxial es una complicación particularmente peligrosa del SD, ya que puede conducir a la compresión medular del cordón cervical. La detección de este trastorno no ha sido confiable, y los estudios de imagen no se correlacionan bien con el riesgo de mielopatía.46
La detección temprana depende del examen neurológico y del reconocimiento por parte del cuidador de cambios en la marcha, dificultad en el uso de las manos, disfunción intestinal y vesical, y reducción en la actividad general.15 Se aconseja la evaluación e intervención quirúrgica por un neurocirujano o cirujano ortopédico experto en el tratamiento de la inestabilidad atlantoaxial.35
Pueden desarrollarse también enfermedades degenerativas de la columna cervical, como la espondilosis y la mielopatía cervical espondilótica, que generalmente ocurren más temprano en adultos con SD que en adultos sin SD.
> Trastornos del neurodesarrollo
La discapacidad intelectual y sus cuestiones relacionadas en las personas con SD requiere intervención para garantizar una vida significativa y feliz. La participación familiar y la colaboración con los cuidadores contribuye en gran medida al resultado.
Se ha hallado que la intervención temprana de terapeutas expertos en construir sobre las fortalezas de bebés y niños pequeños y la inserción escolar de los niños en un programa educativo individualizado en el entorno menos restrictivo son sumamente útiles. Gestionar la transición desde estos programas a la edad adulta se considera esencial para una vida satisfactoria con SD.
Se han reconocido problemas del neurodesarrollo, incluyendo conciencia social limitada, disminución de la coordinación motora, mayor incidencia de trastorno del espectro autista, problemas psiquiátricos, y más tarde en la vida, demencia.47
La incidencia de estas condiciones es difícil de determinar con precisión en la población con SD. En una base individual, la evaluación de causas alternativas de deterioro intelectual debe incluir disfunción tiroidea, respiración desordenada durante el sueño, enfermedad celíaca, depresión, psicosis y agresión.47 La frecuencia de autismo entre las personas con SD varía del 7 al 16%31 en diversos estudios, y los criterios para el diagnóstico son variados.
La terapia para niños con SD que tienen síntomas de autismo, como contacto visual retardado y falta de atención conjunta (capacidad de compartir la atención con otras personas, como seguir la mirada o un dedo señalando) a menudo se ve retrasada. En muchos casos, la razón del retraso es que las características del autismo se confunden con las características comunes del SD, un fenómeno referido como eclipse.47
La mayoría de las personas con SD tienen características histopatológicas de enfermedad de Alzheimer después de los 40 años de edad. Sin embargo, tales personas generalmente permanecen asintomáticas, con alteración del desarrollo cognitivo décadas después.30
Entre las personas con trisomía 21 mayores de 45 años, la demencia es más probable que se desarrolle en aquellos que tienen convulsiones que en aquellos sin convulsiones. Medicamentos para el tratamiento del deterioro cognitivo, incluyendo memantina y donepezil, que han sido aprobados para pacientes con Alzheimer no han tenido un efecto significativo en pacientes con SD.48
Los niños con SD se benefician del análisis de comportamiento aplicado, un método para desarrollar la conducta, pero las escuelas y los planes de seguro a menudo requieren un diagnóstico de autismo para acceder a esta intervención.49
Los medicamentos para el trastorno de déficit de atención–hiperactividad, el manejo del comportamiento, y los trastornos psiquiátricos pueden ser efectivos en niños con SD cuando los criterios diagnósticos para estos trastornos están claramente documentados.
Sin embargo, tales niños son a menudo sensibles a los efectos adversos de estos medicamentos y tienen una respuesta a dosis más bajas que las prescriptas convencionalmente; las dosis deben aumentarse lentamente a medida que sea necesario.50
Un trastorno inusual del neurodesarrollo en las personas con SD es el denominado "trastorno desintegrativo". Se manifiesta como una regresión de tipo autista con demencia que ocurre a una edad más avanzada de lo normal para el autismo (edad media de inicio, 11 a 14 años).
Los pacientes presentan catatonia, depresión, delirios, estereotipias, disminución del funcionamiento de autocuidado, y reducción de las habilidades académicas.28 El tratamiento incluye cuidado de apoyo, medicación con benzodiacepinas, terapia de electrochoque cuando esté indicado, y quizás inmunoterapia.
El manejo del comportamiento es a menudo un desafío para los padres o cuidadores de niños con SD. Los niños pequeños con mejores habilidades de comunicación receptiva que expresiva tienen una predisposición a berrinches por frustración.
El incumplimiento, la desobediencia y la deambulación son otros problemas comunes a lo largo de la infancia. Se ha demostrado que el asesoramiento y el apoyo conductual pueden ser útiles para las familias que enfrentan estos problemas.47
Otros problemas del neurodesarrollo incluyen convulsiones, temblores (movimientos benignos, no epilépticos de la cabeza y el tronco), y enfermedad de moyamoya. Las convulsiones ocurren con mayor frecuencia en personas con SD (incidencia, 8%) que en la población general con edad equivalente.27
En la primera infancia, los espasmos infantiles explican la preponderancia de las convulsiones, con una incidencia del 2 al 5%.
La edad a la que ocurren los espasmos infantiles por primera vez, el momento de inicio del tratamiento y el tiempo de respuesta al mismo es similar para los niños que tienen SD y aquellos que no, pero los niños con SD tienen menos probabilidades de tener epilepsia posterior.27
Las convulsiones recurren en algunos pacientes y se recomiendan evaluaciones de seguimiento para determinar si los cambios en los movimientos o en el comportamiento son debido a las convulsiones.
Las convulsiones parciales simples, parciales complejas, y tónico-clónicas ocurren con mayor frecuencia en personas mayores con SD que en la población general. La causa del aumento de la frecuencia de convulsiones entre personas con DS no se comprende bien.
La enfermedad de Moyamoya es una anomalía vascular poco frecuente con una mayor incidencia entre pacientes con SD.29 Se debe a la estenosis de las porciones supraclinoides de las arterias carótidas internas.
Los niños se presentan con hemiplejia alterna o con un déficit fijo, unilateral, similar a un accidente cerebrovascular, mientras que los adultos con mayor frecuencia tienen hemorragia cerebral. Debe realizarse cirugía de revascularización cerebral en centros especializados.
| Intervenciones complementarias e integradoras |
El uso de la medicina integrativa es común en familias con niños con SD, con una incidencia, según lo informado por los cuidadores, de hasta 38%. Se recomienda a los profesionales que pregunten específicamente a las familias sobre el uso de suplementos y medicamentos sin receta.
Las megavitaminas, las terapias antioxidantes y los extractos de té verde han sido desaconsejados para tratar el SD, todos sin beneficio y con potenciales daños.51
Ciertos medicamentos, como el piracetam y la fluoxetina, han sido promovidos para tratar aspectos cognitivos del SD, pero no se ha demostrado ningún efecto. La fluoxetina, sin embargo, puede ser una intervención efectiva para diagnósticos de comportamiento aprobados en algunos niños.47
| Transición a la edad adulta |
La participación en la vida comunitaria se ha vuelto cada vez más importante ya que las personas con SD sobreviven más tiempo y logran mayores grados de independencia.
La educación con inclusión en el aula junto a estudiantes típicos de la misma edad y la enseñanza centrada en las fortalezas del niño o adolescente mejoran la progresión a la edad adulta y proporcionan a las personas con SD la oportunidad de alcanzar su máximo potencial. Ocurren muchas transiciones a lo largo de la vida y se dispone de orientación sobre cómo gestionarlas.
Se ha hallado que el énfasis en transiciones como el empleo, la fuente de atención médica y la participación comunitaria, así como en asuntos legales (por ejemplo, tutela) y apoyo financiero (p. ej., seguridad social y fideicomisos) es esencial para el bienestar a largo plazo de las personas con SD y sus familias.52 Como la esperanza y la calidad de vida de las personas con SD aumentan, se requiere investigación clínica y desarrollo de guías de cuidado basadas en evidencia para la población adulta.
La causa más común de muerte en la infancia y la edad adulta sigue siendo la infección respiratoria, en parte relacionada con inmunodeficiencias. Los defectos cardíacos congénitos causan la mayoría de las muertes en la infancia temprana, y aunque ocurre enfermedad coronaria en los adultos, es menos común que en la población general. La demencia contribuye a la mortalidad en algunos estudios.18
Las guías de supervisión de la salud publicadas y revisadas regularmente por la Academia Americana de Pediatría ayudan a los médicos y a las familias a garantizar un buen cuidado de los niños con SD, y se está trabajando para desarrollar pautas similares a lo largo de la vida.15,53
| Investigación |
Para avanzar en la investigación sobre participación comunitaria, los Institutos Nacionales de Salud (INS) han establecido el Consorcio del Síndrome de Down, un registro de SD (DS-Connect),54 y un grupo de revisión de investigación. El Congreso ha financiado a los INS para alentar la investigación a través del proyecto INCLUDE (Investigación de Condiciones Concurrentes a lo Largo de la Vida para Entender el Síndrome de Down).55
Fundaciones independientes como la LuMind IDSC Foundation, la Global Down Syndrome Fundation, la Asociación Internacional de Síndrome de Down Mosaico y el PCORI (Instituto de Investigación de Resultados Centrada en el Paciente) también están apuntando sus esfuerzos de investigación en este campo.
| Conclusiones |
Los problemas de salud y la trayectoria de vida de las personas con SD son complejos, y la condición está asociada con muchas cuestiones médicas, psicológicas, y sociales dispares desde la infancia hasta la edad adulta.
Las personas con SD y sus familias generalmente tienen una actitud positiva y expresan el deseo de una alta calidad de vida basada en las fortalezas y habilidades del niño o adulto afectado.
Las guías publicadas15,53 proporcionan recomendaciones y normas para permitir que las personas con SD alcancen su máximo potencial.
Tabla 1. Base cromosómica del Síndrome de Down*
| Característica cromosómica | Descripción | Porcentaje de casos |
| No disyunción meiótica | Ocurre en el cigoto en el 95% de los casos y el riesgo aumenta con la edad de la madre | 96 |
| Translocación | Suele presentarse con un cromosoma 21 unido al cromosoma 14, 21 o 22. En la translocación 14/21, 1 de cada 3 casos involucra a un portador parental; en el 90% de estos casos, el portador es la madre; el riesgo de recurrencia es del 10 al 15% con un portador materno y del 2 al 5% con un portador paterno. En la translocación 21/21, 1 de cada 14 casos involucra a un portador parental; en el 50% de estos casos, el portador es el padre. | 3-4 |
| Mosaicismo | El número de células afectadas varía entre las personas; los hallazgos clínicos varían ampliamente; hay menos complicaciones médicas y, a menudo, menos discapacidad intelectual grave en casos caracterizados por mosaicismo | 1-2 |
| Trisomía parcial | Hay duplicación de un segmento delimitado del cromosoma 21 | <1 |
*La información es de Hook7 con respecto a la no disyunción meiótica y la translocación, de Papavassiliou y col.8 con respecto al mosaicismo, y de Pelleri y col.9 con respecto a la trisomía parcial.
Tabla 2. Evaluación perinatal de lactantes con Síndrome de Down*
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Cariotipo o revisión de amniocentesis o muestreo de vellosidad coriónica Hemograma completo con recuento diferencial Nivel de tirotropina en sangre (incluido en la detección del recién nacido en algunos estados de EE. UU.) Ecocardiograma, incluso si se obtiene antes del nacimiento Identificación de anomalías gastrointestinales |
Tabla 3. Incidencia de condiciones médicas coexistentes en pacientes con síndrome de Down
| Condición | % Incidencia |
| Enfermedad cardíaca congénita | 44 (incluyendo mortinatos) |
| Defecto del tabique auriculoventricular † | 45 |
| Defecto septal ventricular | 35 |
| Defecto del tabique auricular Secundum | 8 |
| Tetralogía de Fallot | 4 |
| Ductus arterioso persistente | 7 |
| Hipertensión pulmonar | 1,2 - 5,2 |
| Infecciones, especialmente respiratorias, debidas en parte a inmunodeficiencias | Muertes por infección, 34–40 |
| Déficit auditivo | |
| Conductivo | 84 |
| Sensorial | 2,7 |
| Mixto | 7,8 |
| Trastornos hematológicos y oncológicos | |
| Mielopoyesis anormal transitoria | ≤10 (se resuelve espontáneamente pero se asocia con un 20-30% de riesgo de LMA) |
| Leucemia y tumores | 2-3 (los pacientes con SD están protegidos contra la mayoría de los tumores sólidos; solo el cáncer testicular es más frecuente en estos pacientes que en la población general) |
| Anemia o deficiencia de hierro | Anemia, 2,6; deficiencia de hierro, 10,5 (enmascarado por macrocitosis y HCM elevada) |
| Trastornos del sueño | 65 |
| Alteraciones tiroideas | |
| Hipotiroidismo congénito | 1 - 2 |
| Hipotiroidismo y enfermedad de Hashimoto en adultos | 50 |
| Disfagia | 55 |
| Trastornos del neurodesarrollo | |
| Convulsiones | |
| Convulsiones parciales | 5 - 8 2 - 13 2 a 5 |
| Espasmos infantiles | |
| Trastorno desintegrativo‡ | |
| Enfermedad de Moyamoya§ | |
| Demencia | A < 40 años, < 5; para los 65 años, 68 - 80 |
| Autismo | 7 - 16 |
| Enfermedad celíaca | 5,4 |
| Alteraciones gastrointestinales | 6 |
| Artritis idiopática juvenil | < 1 |
| Problemas ortopédicos | 2,8 |
| Problemas visuales | 56,8 |
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* Los porcentajes de incidencia son aproximados y provienen de estudios que involucran grandes series de casos. Los porcentajes de las subcategorías representan la incidencia entre los lactantes con esa afección en particular. Por ejemplo, entre los pacientes con cardiopatía congénita, la incidencia de defecto del tabique auriculoventricular es del 45%. LMA denota leucemia mieloide aguda y HCM significa hemoglobina corpuscular media. † El defecto del tabique auriculoventricular también se conoce como defecto del cojín endocárdico. ‡ La definición de los criterios asociados con el trastorno desintegrativo está en desarrollo. § La prevalencia de SD entre pacientes con enfermedad de Moyamoya es 26 veces más alta que la prevalencia de SD en la población general.29 | |
| Comentario |
El síndrome de Down es la condición cromosómica más común asociada con discapacidad intelectual y se caracteriza por una variedad de hallazgos clínicos adicionales con una considerable variación fenotípica entre pacientes.
Más allá de los controles médicos periódicos sugeridos para esta patología, es importante estimular y apoyar el desarrollo y la socialización de las personas con SD a fin de que puedan transitar su vida alcanzando los mayores logros que su condición les permita.
Acompañar también a las familias en este proceso es fundamental para que el niño o adulto con SD despliegue todo su potencial.
Resumen y comentario objetivo: Dra. María Eugenia Noguerol