Un análisis de sangre basado en el ADN parece ser más efectivo para detectar una posible presencia de síndrome de Down en bebés en gestación que otros métodos de detección del trastorno genético, de acuerdo a un grupo de investigadores.

La prueba tuvo una exactitud perfecta en un ensayo clínico, detectando el síndrome de Down en las 38 mujeres cuyos hijos heredaron el trastorno, según reportaron los investigadores en el número del 2 de abril del New England Journal of Medicine.

Los autores del estudio señalaron que, en comparación, los métodos estándar de detección únicamente encontraron el síndrome de Down en 30 de las 38 madres.

Para realizar la prueba, especialistas clínicos analizan el DNA del feto que circula libremente en el torrente sanguíneo de una mujer embarazada. Una mayor cantidad de ADN del feto -- también llamado ADN en células libres -- en la sangre de una mujer es un indicador de que su bebé padece síndrome de Down, según los investigadores.

Claramente es una mejor prueba que lo que estamos utilizando actualmente", dijo la autora principal del estudio, la Dra. Mary Norton, profesora y vicepresidente de genética clínica y translacional en la Universidad de California en San Francisco. "Si uno busca una prueba de detección específicamente para el síndrome de Down no cabe duda de que esta prueba es la mejor para ese propósito".

A pesar de su precisión, los expertos advierten que las madres deben acompañar cualquier resultado positivo con una prueba de diagnóstico invasiva, como la amniocentesis antes de tomar decisiones sobre su embarazo.

"Nadie quiere una aguja en el útero cuando pueden hacerse un análisis de sangre, pero las cosas simplemente no funcionan así en 2015", dijo el Dr. Joe Leigh Simpson, vicepresidente sénior de investigación y programas globales en la March of Dimes. "Esta [nueva prueba] es un avance importante, pero la madre aún tendrá que confirmar los resultados".

Simpson comparó un resultado positivo en una prueba de ADN de células libres con una detección positiva de cáncer. "Uno no recibe tratamiento para el cáncer con base en una radiografía. Se hace una biopsia para averiguar cuál es la situación realmente", dijo.

El síndrome de Down sucede cuando un bebé tiene una copia adicional del cromosoma 21 en su ADN. El defecto congénito puede causar discapacidades físicas e intelectuales así como padecimientos de salud que duran toda la vida.

Hasta ahora, las pruebas de detección de síndrome de Down habían involucrado un análisis de sangre previo y un ultrasonido, de acuerdo con el Centro de Control y Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos (U.S. Centers for Disease Control and Prevention o CDC). Los análisis de sangre buscan patrones de múltiples sustancias en la sangre de la madre que se asocian a problemas cromosómicos que llevan al síndrome de Down, mientras que el ultrasonido examina el feto en busca de señales de defectos congénitos.

El nuevo ensayo clínico comparó este método de detección con la prueba de detección de ADN de células libres, que se lleva a cabo entre las 10 y las 14 semanas del embarazo y que ha estado disponible desde 2011.

Los estudios anteriores de detección de ADN de células libres se enfocaban en mujeres mayores, pues se cree que corren un mayor riesgo en cuanto a defectos congénitos, pero este ensayo siguió a más de 15,000 mujeres con una edad promedio de 31. Un cuarto de ellas superaba los 35 años de edad, la edad en la que tradicionalmente se ha considerado que las mujeres pasan a ser de alto riesgo.

Además de su sólida exactitud, la prueba de ADN de células libres también tuvo un índice mucho menor de falsos positivos que la detección estándar -- 0.06 por ciento contra 5.4 por ciento con la detección estándar, señalaron los autores del estudio.

"No cabe duda de que el ADN de células libres para detección de síndrome de Down es una mejor trampa", dijo Simpson.

Sin embargo, la prueba también tiene sus inconvenientes.

Dado que se enfoca específicamente en el síndrome de Down, la prueba de detección de ADN de células libres puede pasar por alto señales de otros tipos de defecto congénito detectados a través de los métodos tradicionales de detección, dijo Norton.

La prueba tampoco funciona adecuadamente en el caso de mujeres embarazadas que no tienen suficiente ADN fetal flotando en la sangre.

Las mujeres obesas en particular tienen menos probabilidades de tener suficiente ADN fetal flotando libremente, de acuerdo a Norton.

La prueba también puede ser engañada si la madre tiene una cantidad excesiva de ADN fetal procedente de otra fuente, como un cáncer no diagnosticado o un gemelo que ha falleció en el útero, según Simpson.

Sara Weir, presidente de la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), señaló una inquietud aún más amplia tanto sobre las pruebas de ADN de células libres como sobre otros análisis de sangre que buscan defectos congénitos: que no están regulados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (U.S. Food and Drug Administration, o FDA), sino por un brazo de los Centros de Servicios de Medicare o Medicaid.

"La FDA es el criterio de referencia para regular medicamentos, diagnósticos y otros dispositivos y nos gustaría ver que estas pruebas fueran reguladas por la FDA", dijo Weir. "Nos preocupa que las mujeres tomen decisiones sobre conservar el embarazo con base en falsos positivos. Debe regularse de mejor manera".

El ensayo clínico fue financiado en parte por Ariosa Diagnostics, fabricante de una detección prenatal de ADN de células libres.

FUENTES: Mary Norton, M.D., profesora y vicepresidente de genética clínica y translacional en la Universidad de California en San Francisco; Joe Leigh Simpson, M.D., vicepresidente sénior de investigación y programas globales en la March of Dimes, White Plains, N.Y.; Sara Weir, M.S., presidenta de la National Down Syndrome Society, New York City; 2 de abril de 2015, New England Journal of Medicine