| Introducción |
Los desórdenes funcionales son afecciones que se originan primariamente por un trastorno del funcionamiento del sistema nervioso más que de una enfermedad fisiopatológica claramente identificable. Ejemplos de éstos son el síndrome de intestino irritable, la fibromialgia y el trastorno neurológico funcional.
En este artículo, los autores realizaron una búsqueda bibliográfica de revisiones sistemáticas en PubMed hasta el mes de junio del 2020 acerca del diagnóstico del trastorno neurológico funcional.
El trastorno neurológico funcional (TNF) es el segundo nuevo motivo de consulta en neurología, principalmente en el área de emergencias o en servicios de rehabilitación. El mismo consiste en una alteración del sistema motor voluntario o sensorial y se asocia con un grado variable de discapacidad física y psíquica.
En los últimos 20 años, los avances en la aplicación de la neurociencia y la disponibilidad de estudios clínicos más detallados han llevado a un cambio en la forma en que se considera la etiología y el mecanismo del TNF. Cada vez hay más pruebas que respaldan la noción de que las primeras fases preconscientes de la planificación motora se ven corrompidas por una combinación de predicciones anormales e involuntarias generadas por el cerebro sobre los estados corporales.
| Los síntomas son genuinos e incluyen parálisis, temblor, distonía, trastornos del habla, convulsiones, y alteraciones sensoriales como la pérdida de visión. A los ya mencionados cabe agregar fatiga, dolor, problemas para dormir, de memoria, y síntomas disociativos. |
El TNF no es un diagnóstico de exclusión, sino que debe basarse en características clínicas típicas que muestran inconsistencia entre un movimiento voluntario alterado y el mismo movimiento automático conservado o, en algunos casos, incongruencia con una enfermedad fisiopatológica.
Los sinónimos comúnmente utilizados son síntomas neurológicos disociativos, síntomas neurológicos psicógenos y trastorno de conversión. La definición en el DSM-5 requiere de la presencia de características diagnósticas positivas y no solo la exclusión de otras condiciones. En el DSM-IV, uno de los requisitos diagnósticos era un factor de estrés psicológico reciente; sin embargo, éste se eliminó al reconocer que muchos pacientes no tienen factores estresantes identificables.
Es de gran utilidad reconocer los signos y síntomas del TNF en la atención primaria para luego realizar una derivación oportuna a un segundo nivel de atención para asesoramiento por un especialista en el tema.
| ¿Cómo se realiza un diagnóstico positivo del trastorno neurológico funcional? |
En la anamnesis se debe preguntar sobre los síntomas motores, sensoriales y otros síntomas acompañantes como los síntomas disociativos; despersonalización (sensación de estar desconectado del propio cuerpo) y desrealización (sensación de estar desconectado del mundo que lo rodea). Estos síntomas son comunes y pueden ocurrir al inicio o como parte de un ataque disociativo.
Es conveniente interrogar sobre un día típico en la vida del paciente, para poder dimensionar cuan incapacitado se encuentra y también ayuda a determinar si hay depresión o ansiedad comórbida.
Asimismo orientar el interrogatorio en búsqueda de desencadenantes físicos tales como lesiones, migraña o síncope que pueden ayudar a explicar por qué se desarrolló un síntoma en particular. El aura migrañosa puede desencadenar debilidad funcional de las extremidades o un síncope inesperado puede desencadenar ataques disociativos posteriores.
Recordar que las experiencias adversas previas son un factor de riesgo pero podrían no estar presentes.
Una revisión sistemática y un meta-análisis de 34 estudios de casos y controles acerca del trastorno neurológico funcional encontró que los eventos adversos son más comunes en el TNF que en la población general pero ciertamente no siempre están presentes, y su presencia no es útil para el diagnóstico.
Los pacientes con TNF que no han tenido estos eventos podrían considerar esta línea de cuestionamiento como una intrusión en su privacidad y una búsqueda inapropiada de una causa psicológica, mientras que los pacientes con TNF que sí han tenido experiencias adversas previas pueden sentir que una figura de autoridad les culpa de sus síntomas, lo que a su vez los re-victimiza.
Se describen a continuación los signos diagnósticos positivos:
> Debilidad funcional de las extremidades:
Signo de Hoover: describe debilidad de la extensión de la cadera que mejora con la flexión de la cadera contralateral contra resistencia.
Signo del abductor de la cadera: describe debilidad en la abducción de la cadera que mejora con la abducción de la cadera contralateral contra resistencia.
> Trastorno funcional de los movimientos:
El temblor funcional se diagnostica al buscar evidencia de distracción con la "prueba de arrastre". El paciente debe copiar movimientos rítmicos de frecuencia variable realizados por el examinador entre el pulgar y el índice con una mano.
Al observar la respuesta en la otra mano se objetiva el cese del temblor o "arrastre" al mismo ritmo. La incapacidad para copiar el movimiento sugiere también un temblor funcional. Por ejemplo, el temblor de la muñeca izquierda frena cuando el paciente copia movimientos del examinador con la mano derecha.
La distonía funcional generalmente se presenta con una posición fija, generalmente un puño cerrado o un tobillo invertido. Esto es diferente a otros tipos de distonía que suelen ser móviles.
La distonía funcional facial se presenta como una contracción episódica del músculo platisma o del músculo orbicular del ojo, generando un espasmo de la cara con desviación de la mandíbula.
> Convulsiones funcionales y disociativas:
Debe basarse en descripciones subjetivas (el relato del paciente) y características objetivas (observación del episodio).
Las descripciones subjetivas a menudo incluyen síntomas de excitación autonómica tales como palpitaciones, calor y sudoración, así como experiencias disociativas.
Las características objetivas incluyen: ojos cerrados con fuerza, llanto, duración mayor a 5 minutos, sacudidas de la cabeza de lado a lado, e hiperventilación. Alrededor del 30% de los pacientes tienen eventos que parecen síncope. Sería conveniente objetivar dichos signos mediante grabaciones caseras por un miembro de la familia.
> Pérdida visual funcional:
Los rasgos característicos incluyen visión tubular (en lugar de cónica), por lo que el campo visual a una distancia de 150 cm tiene el mismo ancho que a 50 cm.
Los pacientes también pueden demostrar que el campo visual "gira en espiral" en la perimetría de Goldmann causado por la constricción progresiva de la visión durante la prueba. Cuanto más dure la prueba, más restringida se vuelve el campo visual de la persona.
El trastorno neurológico funcional se puede diagnosticar y tratar en presencia de una comorbilidad, fisiopatológicamente definida como enfermedad. Por lo tanto, otros estudios complementarios pueden ser necesarios tales como pruebas de laboratorio, imágenes o pruebas neurofisiológicas.
Si nuevos síntomas neurológicos se desarrollan en alguien con TNF diagnosticado, considerar si es probable que estén relacionados con el diagnóstico o no y solicitar una revisión neurológica cuando haya duda. Por ejemplo, alrededor del 20% de los pacientes con convulsiones funcionales como parte del TNF también tienen epilepsia. Un electroencefalograma, con protocolo de inducción, permitiría confirmar dicha comorbilidad.
Los errores comunes que sobre-diagnostican TNF incluyen poner mucho énfasis a la comorbilidad psicológica, prestar atención a signos individuales más que a combinaciones de ellos, basarse en pruebas normales para detectar enfermedades fisiopatológicas reconocidas, y la presencia de síntomas inusuales o inesperados, pero no típicos.
Por el contrario, los errores comunes que omiten un correcto diagnóstico son la ausencia de comorbilidad psicológica, no priorizar los trastornos funcionales, y aquellos pacientes que no encajan en un falso perfil estereotipado.
Los estresores psicológicos son factores de riesgo importantes, pero no son necesarios ni suficientes para el diagnóstico. La ansiedad, el pánico y la depresión afectan a más del 50% de los pacientes y empeoran por la discapacidad de la condición.
Por último los autores de este artículo destacan que una conversación exitosa sobre el diagnóstico del TNF deja al paciente con un grado razonable de confianza y comprensión lo cual es esencial para el tratamiento posterior.
Al igual que con el diagnóstico de cualquier trastorno, es importante tomarse el tiempo suficiente, darle la seriedad que corresponde, ponerle un nombre a la condición, brindar información (www.neurosymptoms.org, www.nonepilepticattacks.info) y ofrecer fuentes de ayuda como grupos de apoyo para pacientes (https://fnd-hope.org/, www.fndaction.org.uk, http://fnddimensions.org/, https://fndfriends.com/).
Demostrar signos clínicos positivos de TNF puede ser especialmente útil siempre que se haga como una forma de ayudar al paciente a ganar conocimiento del mecanismo de sus síntomas, en contraposición a un enfoque que sugiere un diagnóstico de exclusión. También esto ofrece una ventana sobre lo que puede ser posible con la fisioterapia para re entrenar el cerebro.
Cuando la explicación falla, es común encontrar que las reglas y expectativas normales de una consulta se rompen; al enfocarse en lo que la persona no tiene, no dar un diagnóstico o sacar conclusiones prematuras sobre la etiología, especialmente factores psicológicos.
El TNF no es un diagnóstico fácil de entender para un paciente o sus familiares y amigos, y algunos pacientes pueden no estar de acuerdo en que sea correcto. Es posible que el neurólogo, los miembros del equipo multidisciplinario y el médico de atención primaria deban repetir una y otra vez la explicación hasta asegurarse que la justificación correcta para ello haya sido entendida.