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Aspectos destacados
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Antecedentes y objetivo
El síndrome de Susac (SuS) es una afección inflamatoria del cerebro, los ojos y los oídos. El diagnóstico puede ser un desafío, y el diagnóstico erróneo es común.
Métodos
Esta es una revisión retrospectiva de los registros médicos de 32 pacientes adultos de una cohorte de pacientes con SuS de Australasia.
Resultados
Se realizó un diagnóstico alternativo antes del SuS en 30 pacientes (94 %), y siete pacientes recibieron dos o más diagnósticos. La mediana de tiempo hasta el diagnóstico de SuS fue de 3 meses (rango 0,5-100 meses).
Los diagnósticos erróneos más frecuentes fueron migraña en 10 pacientes (31 %), vasculitis cerebral en seis (19 %), esclerosis múltiple en cinco (16 %) y accidente cerebrovascular en cinco (16 %). Veintidós pacientes fueron tratados por diagnósticos alternativos, 10 de los cuales tenían manifestaciones clínicas adicionales antes del diagnóstico de SuS.
En el momento de la presentación, siete pacientes (22 %) cumplían criterios de SuS definitivo, 19 (59 %) de SuS probable y seis (19 %) de SuS posible. Seis pacientes (19%) presentaron compromiso cerebro-ojo-oído, 14 cerebro-oído (44%), seis cerebro-ojo (19%) y seis (19%) solo compromiso cerebral.
En pacientes con la tríada completa de síntomas, la mediana de demora hasta el diagnóstico fue de 3 meses (rango 1 a 9 meses) en comparación con 5,25 meses (rango 0,5 a 100 meses) para pacientes con encefalopatía y síntomas oculares al momento de la presentación.
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Conclusiones Los pacientes con síndrome de Susac con frecuencia son mal diagnosticados en la presentación inicial, a pesar de que muchos tienen síntomas o características radiológicas que son señales de alerta para el diagnóstico. El retraso en el diagnóstico puede conducir a la morbilidad del paciente. Las diversas formas en que se puede presentar el SuS, y el hecho de que el médico no considere o reconozca el SuS, parecen ser los principales factores que conducen a un diagnóstico erróneo. |
Criterios diagnósticos EuSaC 2017 del síndrome de Susac
Factores que conducen a un diagnóstico erróneo
Los factores que llevaron a un diagnóstico erróneo incluyeron una investigación insuficiente de los síntomas del paciente o la falla en la detección de órganos BEE en busca de compromiso asintomático, lo que contribuyó al diagnóstico erróneo en 23 pacientes, y el radiólogo o médico tratante desconocía las características diagnósticas conocidas, como los hallazgos clásicos de resonancia magnética en 16 pacientes ( 50%).
Todos los pacientes se sometieron a una resonancia magnética cerebral con lesiones del cuerpo calloso específicas para el síndrome de Susac identificadas en las exploraciones iniciales en 25 pacientes (78%). Antes de realizar un diagnóstico alternativo de los 20 pacientes que presentaron síntomas auditivos, solo seis (30 %) pacientes se sometieron a evaluación con audiograma o prueba de función vestibular y solo cinco (42 %) de los 12 pacientes que presentaron síntomas visuales se sometieron a evaluación con FFA antes de que se hiciera un diagnóstico alternativo, uno de los cuales se interpretó incorrectamente, lo que provocó un retraso de 1 mes en el diagnóstico del síndrome de Susac.
El diagnóstico diferencial del síndrome de Susac incluye enfermedades neuroinflamatorias comunes y raras, especialmente esclerosis múltiple, enfermedades genéticas como la leucoencefalopatía del adulto con esferoides axonales y glía pigmentada, y enfermedades misceláneas que incluyen accidente cerebrovascular microembólico y enfermedad de Ménière.
Nuestro estudio encontró que la migraña, las enfermedades cerebrovasculares como la vasculitis cerebral, la esclerosis múltiple y los accidentes cerebrovasculares fueron los diagnósticos erróneos más comunes. Nuestro estudio también agrega otros diagnósticos diferenciales a esta lista, que incluyen histoplasmosis, encefalitis viral, encefalitis de Hashimoto y linfoma del SNC.
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Oftalmología El síndrome de Susac es una arteritis multiubicada de la cabeza que puede afectar el ojo, el oído y el cerebro, a menudo diagnosticada por primera vez por el oftalmólogo. El diagnóstico se alcanza rápidamente en los centros de referencia de uveítis, pero parece pasar desapercibido de lo contrario. Un signo angiográfico útil que se debe buscar es una parada arterial abrupta o segmentaria y un aumento de la tinción de la pared arterial que se ve más claramente en la angiografía con verde de indocianina. Los pacientes a menudo acuden primero al oftalmólogo, quien debería actuar como informante para evitar una afectación grave del cerebro.
Referencia: Papasavvas, I., Teuchner, B. & Herbort, C.P. Susac syndrome (Retino-cochleo-cerebral vasculitis), the ophthalmologist in the role of the whistleblower. J Ophthal Inflamm Infect 10, 27 (2020). https://doi.org/10.1186/s12348-020-00217-z |
Comentarios
El síndrome de Susac (SuS) es un trastorno que se cree que está mediado por una respuesta autoinmune a las células endoteliales. Los pacientes presentan una tríada clínica característica de encefalopatía, alteraciones visuales debidas a oclusiones de ramas arteriales y deficiencia auditiva neurosensorial que ocurren simultáneamente o, más a menudo, en sucesión.
En este artículo, los autores presentan una revisión retrospectiva basada en datos de las historias clínicas de 32 pacientes adultos con SuS y concluyen que en la presentación inicial, un número significativo de pacientes (94 %) fueron mal diagnosticados, a pesar de que muchos tenían manifestado síntomas o características radiológicas consideradas banderas rojas para un diagnóstico.
Los diagnósticos erróneos más comunes incluyeron migraña, vasculitis cerebral primaria, esclerosis múltiple y accidente cerebrovascular. La infravaloración de las características clínicas específicas y los hallazgos de imagen en el SuS parecen ser las principales fuentes de errores y retrasos en el tratamiento.
Aunque la incidencia de SuS es baja (0,024-0,13 por 100.000), 2-4 cuatro razones hacen que la investigación sobre SuS sea importante.
- Primero, existe una amplia variabilidad en la presentación y el curso de la enfermedad, y el número de pacientes es bajo. En la primera evaluación, solo del 13% al 30% presentaba la tríada clínica completa, lo que dificulta el diagnóstico. Por lo tanto, el SuS está infradiagnosticado.
- En segundo lugar, el SuS se encuentra frecuentemente en la lista de diagnósticos diferenciales de muchos otros trastornos neurológicos, psiquiátricos, oftalmológicos y auditivos, y esto, como mencionan claramente los autores, también puede ser una fuente de diagnóstico erróneo.
- En tercer lugar, debido a que los órganos afectados pueden sufrir daños irreversibles, causando ceguera, demencia y/o sordera, con una ventana de oportunidad muy corta para la prevención, la demora en el diagnóstico, como también señalan los autores, expone a los pacientes a graves discapacidades potenciales.
- En cuarto lugar, la escasez de casos y el curso variado de la enfermedad dificultan la realización de ensayos clínicos prospectivos controlados que exploren nuevas opciones de tratamiento para el SuS.
Los tratamientos actuales, a menudo agresivos, se basan en evidencia empírica, principalmente de series de casos retrospectivas y la opinión de expertos, y faltan biomarcadores inmunitarios objetivos fiables para monitorizar las decisiones de tratamiento.
El aumento de la conciencia sobre el SuS y otras enfermedades inmunomediadas que afectan el cerebro, los ojos y el oído estimulará la investigación y el desarrollo de nuevas tecnologías, que no solo mejorarán nuestra comprensión de los mecanismos patológicos subyacentes involucrados en el SuS, sino que también ayudarán a identificar células y antígenos. respuestas inmunitarias específicas del SNC, allanando así el camino para enfoques terapéuticos específicos.
En conclusión, la mayoría de los pacientes con síndrome de Susac no son diagnosticados correctamente en su presentación inicial, siendo el diagnóstico erróneo más común la migraña.
Los pacientes reciben un diagnóstico más rápido de síndrome de Susac si presentan compromiso clínico de los tres órganos BEE o si consultan a un neuroinmunólogo. Las diversas formas en que se puede presentar el síndrome de Susac y el hecho de que el médico no considere o reconozca las características clave del síndrome de Susac parecen ser los principales factores que conducen a un diagnóstico erróneo.