Introducción

La trabeculación excesiva es un fenotipo ventricular identificado por estudios de imagen, más frecuentemente ecocardiografía y resonancia magnética cardíaca (RMC). Al igual que el grosor o el diámetro de la pared ventricular, la presencia de trabeculación excesiva por sí sola no define la presencia de miocardiopatía. Como señalaron Jenni, Oechslin y colegas, la trabeculación excesiva puede ser una variante normal o una respuesta fisiológica a condiciones de precarga o poscarga aumentadas, como el embarazo o la participación atlética.

Debido a la considerable variación en la extensión de la trabeculación ventricular en la población, las personas con trabeculación excesiva de forma aislada pueden plantear desafíos de diagnóstico y tratamiento. Por ejemplo, se informa que la trabeculación excesiva está asociada con algunas afecciones patológicas, incluidos los trastornos del músculo cardíaco bien reconocidos. En tales casos, con frecuencia no está claro si el fenotipo en sí mismo identifica una miocardiopatía muy específica (y rara) (es decir, la llamada miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo) o representa una respuesta secundaria a una precarga y/o poscarga alteradas en pacientes con disfunción miocárdica.

En este documento de consenso de expertos, resumimos los informes publicados relacionados con la trabeculación excesiva y su asociación con la miocardiopatía tanto en niños como en adultos. Excepto por el contexto histórico, evitamos el término "no compactación" porque la nueva investigación de biología del desarrollo muestra que el término tergiversa la naturaleza del desarrollo fetal de las paredes ventriculares. Usamos el término “trabeculación excesiva” cuando la morfología trabecular del ventrículo izquierdo supera los umbrales descritos previamente. Además, ofrecemos consideraciones para el manejo de pacientes en una variedad de situaciones con trabeculación excesiva.

Resumen

La trabeculación excesiva, a menudo denominada miocardio “no compactado”, se ha descrito en todas las edades, desde el feto hasta el adulto. Sin embargo, la evidencia actual sobre el desarrollo del miocardio no respalda la formación de miocardio compacto a partir de miocardio no compactado, ni la detención de este proceso para dar lugar a la denominada no compactación. La trabeculación excesiva se observa con frecuencia mediante estudios de imágenes en individuos sanos, así como en asociación con el embarazo, la actividad deportiva y con enfermedades cardíacas de origen heredado, adquirido, del desarrollo o congénito. Los adultos con trabeculación excesiva notada incidentalmente con frecuencia no requieren más seguimiento basado solo en el patrón trabecular.

Los pacientes con miocardiopatía y trabeculación excesiva son tratados por los síntomas cardiovasculares más que por el patrón trabecular. Hasta la fecha, no se ha demostrado que el papel pronóstico de la trabeculación excesiva en adultos sea independiente de otras enfermedades miocárdicas. En recién nacidos y niños con trabeculación excesiva y función normal o anormal, parece justificada la precaución clínica debido a la asociación informada con trastornos genéticos y neuromusculares. Este informe resume la evidencia sobre la etiología, fisiopatología y relevancia clínica de la trabeculación excesiva. Se indican las lagunas en el conocimiento actual de la relevancia clínica de la trabeculación excesiva, y se sugieren prioridades para futuras investigaciones y un mejor diagnóstico en adultos y niños.

Definiciones de trabeculación excesiva

Se han propuesto varias definiciones cuantitativas para la trabeculación excesiva. Con mayor frecuencia, los ecocardiografistas utilizan los criterios publicados por Jenni et al. Estos incluyen, primero, la presencia de un miocardio de 2 capas; en segundo lugar, una proporción de miocardio trabecular a compacto >2:1 medida al final de la sístole en la vista de eje corto. Se presume la localización típica de la trabeculación más pronunciada en los segmentos medio lateral, apical y medio inferior y la ausencia de anomalías cardíacas coexistentes. En un metaanálisis reciente que buscaba evaluar la prevalencia de la llamada falta de compactación, casi dos tercios de los estudios ecocardiográficos publicados utilizaron criterios que incluían miocardio trabecular a compacto >2:1 al final de la sístole. Con esta referencia, la prevalencia entre 23 cohortes fue del 0,56 %. Hasta donde sabemos, la prevalencia de trabeculación excesiva, del 0,076 %, se evaluó en solo 1 estudio ecocardiográfico neonatal basado en la población.

La trabeculación excesiva medida por los criterios actuales ocurre en individuos sin miocardiopatía. Cuando se aplicaron a la población general, los criterios de Petersen se cumplieron en aproximadamente el 20 % de los participantes en 5 cohortes representativas de la población en al menos 1 segmento miocárdico. Por lo tanto, los investigadores también han considerado parámetros como el espesor relativo o absoluto y la masa de las capas trabecular y compacta, el número de segmentos afectados, la ubicación de los segmentos afectados, la morfología trabecular y la morfología de los músculos papilares.

También es posible que los descriptores convencionales sean demasiado simplistas para captar nuestra impresión visual de trabeculación excesiva. La dimensión fractal de la CMR es un ejemplo de una puntuación matemática sofisticada y altamente reproducible de la complejidad endocárdica que va desde 1 (una línea recta) a 2 (llenado completo del espacio bidimensional contenido por la trabeculación ventricular).

Asociaciones con enfermedades neuromusculares

Se ha observado una trabeculación excesiva en varios trastornos neuromusculares, incluidas condiciones específicas determinadas genéticamente, como el síndrome de Barth, trastornos mitocondriales, envolturas nucleares, distrobrevinopatía, distrofia miotónica, zaspopatía y deficiencia de mioadenilato desaminasa, así como Duchenne y Becker que son tipos de distrofia muscular. Sin embargo, aún no se ha establecido una relación causal con los defectos genéticos subyacentes, y la heterogeneidad genotípica-fenotípica no se ha explicado en gran medida. La combinación de fenotipo y enfermedad neuromuscular, sin embargo, puede tener implicaciones clínicas y pronósticas.

El embarazo

Se sabe que la trabeculación excesiva reversible se desarrolla secundariamente al aumento de la precarga en una proporción considerable de mujeres embarazadas con corazones por lo demás normales. La característica generalmente se había resuelto a las 12 semanas posteriores al parto, aunque con cierta variabilidad en la regresión de la capa trabecular, similar a la variación en la reducción de la masa ventricular izquierda general. Las mujeres afroamericanas tenían 3 veces más probabilidades de desarrollan tales características durante el embarazo que las mujeres caucásicas. Esto sugiere una posible susceptibilidad genética subyacente en la respuesta adaptativa del miocardio a la sobrecarga de volumen y presión.

Ejercicio

Se ha informado un fenotipo reversible de trabeculación excesiva en atletas. Esto se reconoce como un epifenómeno morfológico relacionado con la alta demanda de precarga cardiaca asociada al ejercicio físico intensivo. La prevalencia de cocientes que cumplen los criterios de trabeculación excesiva entre deportistas de competición por ecocardiografía oscila entre el 1,4% y el 8,1%. Esto varía según las diferentes definiciones, etnias y disciplinas deportivas específicas.

Conclusiones

Esta revisión resume la evidencia y las incertidumbres con respecto a la característica fenotípica de la trabeculación excesiva y sus posibles asociaciones con las miocardiopatías (Ilustración central). Debido a que el miocardio trabeculado no se fusiona para formar la pared miocárdica compacta, se debe desaconsejar la terminología tradicional de no compactación del ventrículo izquierdo. La trabeculación excesiva se detecta con frecuencia en presencia de características de un trastorno del músculo cardíaco, pero también se encuentra con frecuencia como una variación normal o se desarrolla como un componente reversible de la adaptación cardíaca fisiológica.

No se sabe que el reconocimiento de un ventrículo izquierdo altamente trabeculado influya en el pronóstico ni en el tratamiento en adultos. En recién nacidos y niños, se justifica la precaución porque existen múltiples informes con anomalías genéticas y trastornos neuromusculares en esta población vulnerable. Se justifican los esfuerzos futuros para caracterizar los resultados y las características de aquellos que presentan trabeculación excesiva.

*Acceso al reporte completo en idioma inglés.

Comentarios

La cámara de bombeo principal del corazón, el ventrículo inferior izquierdo, contiene piezas de músculo llamadas trabeculaciones que se extienden hacia él. La trabeculación excesiva, a menudo denominada miocardio no compactado, se ha descrito en todas las edades, desde el feto hasta el adulto.

Numerosos estudios previos han reportado trabeculación excesiva en individuos sanos, posiblemente debido a la influencia de cambios en la carga circulatoria como el embarazo o el ejercicio, en coexistencia con enfermedades del músculo cardíaco bien conocidas como la miocardiopatía dilatada o la miocardiopatía hipertrófica, o en relación con una rara entidad de la denominada miocardiopatía no compactada.

El artículo de revisión y el documento de consenso de expertos se publican en la principal revista de imágenes cardíacas, JACC Cardiovascular Imaging, y está dirigido por expertos mundiales en enfermedades del músculo cardíaco e imágenes cardiovasculares, del Instituto de Investigación William Harvey de la Universidad Queen Mary de Londres y el Centro de Investigación Biomédica NIHR Barts.

Entre sus puntos destacados, el documento advierte que dado que el músculo cardíaco trabeculado no se une para formar la pared miocárdica compacta, el término 'miocardiopatía no compactación del ventrículo izquierdo', que prevalece en literatura médica contemporánea, es inexacto, por lo que su uso debe desaconsejarse.

El autor principal Steffen E. Petersen, profesor de medicina cardiovascular en Queen Mary y cardiólogo consultor honorario en Barts Health NHS Trust, dice:

“Prevemos que la comunidad científica se alejará del término 'no compactación del VI', que es engañoso, para usar 'trabeculación excesiva' que se puede observar en un amplio espectro de estados de salud y enfermedades.

“La recomendación de este trabajo tiene un impacto clínico sustancial, ya que puede reducir el daño a los pacientes y a las personas a menudo etiquetadas erróneamente como portadoras de una enfermedad específica. También esperamos que este artículo de revisión y el consenso de expertos conduzcan a más investigaciones para caracterizar mejor la base genética y el impacto fisiológico de la trabeculación excesiva en individuos por lo demás normales".

El coautor, el Dr. Nay Aung, profesor clínico académico del Instituto Nacional para la Investigación de la Salud y la Atención (NIHR) en Queen Mary y cardiólogo, agrega:

“Con base en la evidencia disponible, este consenso de expertos brinda recomendaciones pragmáticas sobre el manejo clínico de adultos con trabeculación excesiva incidental y aquellos diagnosticados con miocardiopatía hipertrófica o dilatada junto con trabeculación excesiva. La evidencia es relativamente escasa en niños con trabeculación excesiva, por lo que esta población puede seguir una trayectoria clínica diferente, de ahí la necesidad de realizar más investigaciones”.

Los expertos resumieron la evidencia y las incertidumbres sobre las características de la trabeculación excesiva y sus posibles asociaciones con las miocardiopatías, enfermedades del músculo cardíaco que hacen que sea más difícil bombear sangre por todo el cuerpo.