Investigadores de la Clínica Mayo (Estados Unidos) han identificado un gen responsable de una forma hereditaria de enfermedad renal, que está asociada con insuficiencia renal y muerte neonatal. El descubrimiento se publicará en el número de marzo de "Nature Genetics" y se refiere a la llamada nefropatía poliquística recesiva autosómica, una de las enfermedades renales más frecuentes en la infancia, también conocida como nefropatía poliquística infantil, que da lugar a la formación de múltiples quístes en el riñón rellenos de líquido, fibrosis hepática y maldesarrollo pulmonar.

Conocer el gen causante constituye un gran paso adelante, señalan los autores, dado que mejorará el diagnóstico basado en la genética.

Se han identificado dos genes responsables de la forma dominante de nefropatía poloquística infantil, que es la más frecuente, pero hasta ahora se desconocía cuál era el causante de la forma recesiva, heredada sólo cuando los dos progenitores son portadores de una copia anómala del gen.

Webs Relacionadas
Nature Genetics
http://www.nature.com/
Nota de prensa de la Clínica Mayo
http://www.mayo.edu/comm/mcr/
Mayo Clinic
http://www.mayo.edu/