La HF se transmite con carácter autosómico dominante, es decir, que el individuo afectado la transmite al 50% de su descendencia. La mutación se produce en el gen que codifica el receptor para las lipoproteínas de baja densidad (LDL). Esto produce un incremento en las concentraciones plasmáticas de estas lipoproteínas, que origina un aumento en las concentraciones plasmáticas del colesterol y un mayor depósito de las mismas en la pared arterial, favoreciendo el desarrollo y la progresión de aterosclerosis y enfermedad cardiovascular. La frecuencia estimada en la población general de la HF heterocigota es de uno de cada quinientos sujetos y para la variante homocigota de uno por cada millón de habitantes.

La importancia del diagnóstico precoz de la HF, radica en la elevada incidencia de la enfermedad cardiovascular prematura, sobre todo coronaria. Según los especialistas, la enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad. La estenosis coronaria aparece a partir de los 17 años en los varones y de los 25 en las mujeres. La mortalidad que causa la enfermedad coronaria es 100 veces mayor en pacientes entre 20 y 39 años, cuando se comparan con personas no afectadas de HF en esas edades. En estos casos, la detección precoz evita una muerte precoz.

El Dr. Mata resaltó el hecho de que la mayoría de los pacientes con HF no están diagnosticados. Menos de un 30% de ellos están bien diagnosticados y de estos, la mayoría no sigue un tratamiento adecuado. “Lo más grave -destacó el Dr. Mata- es que sin un correcto diagnóstico y tratamiento muchos de estos pacientes mueren entre los 35 y los 65 años de edad”. En cambio, según se ha demostrado en los resultados del registro inglés de pacientes con HF, el diagnóstico temprano y el tratamiento precoz con estatinas mejoran notablemente el pronóstico de la HF heterocigota.

El diagnóstico clínico de la HF se fundamenta en los datos analíticos y en la historia familiar del paciente. El dato más característico de la enfermedad es el aumento en las concentraciones de colesterol total y cLDL, por encima del percentil 95 según sexo y edad, con niveles de triglicéridos y cHDL en valores normales. Las concentraciones de colesterol total en HF heterocigotos varía de 290 a 500 mg/dl, mientras que en los homocigotos los niveles fluctúan entre 600 y 1200 mg/dl. En España, la concentración media de cLDL de los heterocigotos es de 310 mg/dl.

Las concentraciones elevadas de cLDL en sangre se traducen en depósitos de colesterol en los tejidos y en la pared arterial. En los tejidos, los depósitos se reconocen fácilmente como xantomas en los tendones de Aquiles y en los extensores de las manos y pies, y menos en codos y rodillas. Otros signos son los xantelasmas (concentraciones de colesterol de en el arco corneal).

En una reciente publicación de la OMS se realizaron una serie de propuestas prácticas para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento crónico de personas con HF: Identificación de casos índices; búsqueda selectiva entre los familiares de primer grado; creación de un registro nacional; fomento de los programas de educación a pacientes y médicos; seguimiento adecuado y control del tratamiento; organización y asociación de pacientes; apoyo de autoridades sanitarias y coordinación y promoción de la investigación en HF.

En Tarragona se presentó el Lipochip, primer biochip desarollado en el mundo para el diagnóstico genético de la HF. Esta herramienta ha sido desarrollada íntegramente en España por Lácer S.A. con el soporte tecnológico de Progenika-Medplant Genetics a partir del conocimiento generado por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y el Dpto. de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza.

La gran ventaja de esta herramienta de diagnóstico consiste en la posibilidad de detectar un gran número de mutaciones en un único experimento de forma rápida y fiable. Este soporte tecnológico permite reconocer si el paciente es portador de alguna de las mutaciones genéticas que causan la enfermedad a partir de una pequeña muestra de sangre en un corto espacio de tiempo. Para el Dr. Mata, el diagnóstico mediante el Lipochip puede realizarse de manera eficaz, permite identificar a pacientes jóvenes en riesgo, aumenta el porcentaje de pacientes en tratamiento y resulta beneficioso desde el punto de vista coste-efectivo. Las últimas recomendaciones en el Reino Unido hablan de la conveniencia de realizar el diagnóstico genético en los hijos de padres afectos antes de cumplir los 10 años de edad.

Webs Relacionadas
 Lácer
http://www.lacer.es/
Fundación Hipercolesterolemia Familiar 
http://www.colesterolfamiliar.com/