Radiografía de una columna con escoliosis

MARIA VALERIO

MADRID.- Las causas de la escoliosis son un misterio desde hace siglos. De hecho, aproximadamente el 85% de los pacientes que sufre esta desviación de la espalda padece un tipo que se denomina 'idiopático', es decir, de origen desconocido. Investigadores de la facultad de Medicina de Washington, en San Luis (EEUU), acaban de descubrir la primera variación genética que podría estar detrás de esta enfermedad, que afecta al 3% de los niños.

Escoliosis es una palabra de origen griego que significa curvatura. Y ésa es precisamente su principal seña de identidad: una característica desviación de la columna vertebral en forma de S o de C, que aparece más frecuentemente en niños que afrontan el inicio de su adolescencia, pero de la que poco se sabía hasta ahora sobre su origen. Sí se sospechaba, por ejemplo, que podían existir factores genéticos o hereditarios que predisponían a los miembros de una misma familia a desarrollar este problema, por lo que se recomendaba vigilar periódicamente a los niños cuyos padres o hermanos padeciesen escoliosis.

Los datos publicados en la revista 'American Journal of Human Genetics' podrían suponer un paso más para conocer los mecanismos que acaban provocando estos daños en la columna.

Los investigadores recogieron los datos de 52 familias con al menos dos miembros afectados por esta patología; uno que había acudido al centro en busca de tratamiento y un pariente de una generación anterior. Después de analizar el genoma completo de estas familias, los científicos detectaron un defecto en el gen CHD7, que desempeña un papel clave en varias funciones celulares.

Según sus explicaciones, el error descubierto no interrumpe la producción de la proteína que codifica este gen, sino que altera sus niveles "sutilmente". "Esta observación coincide con el patrón de desarrollo de la enfermedad, que generalmente aparece gradualmente", añade uno de los autores, Michael Lovett.

"Estos pequeños polimorfismos de ese gen podrían explicar porqué ciertas personas son más susceptibles a la escoliosis", explica a elmundo.es Francesc Palau, investigador del Instituto de Biomedicina de Valencia, dependiente del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). "Es probable que esas variantes se hereden", añade, "lo que sugiere un cierto componente genético. Pero eso es sólo una pequeña parte de lo que hace que una persona desarrolle o no este trastorno".

En busca de nuevos genes

Los científicos 'sospecharon' de CHD7 porque se trata de un gen que no existe o está profundamente alterado en otro raro síndrome llamado CHARGE, que a menudo provoca la muerte de los pequeños que lo padecen. Los que sobreviven a la enfermedad padecen defectos cardiacos, retraso mental, problemas genitourinarios y también escoliosis. "Esto nos hizo pensar que variaciones más suaves de este mismo gen podrían estar detrás de otras formas de escoliosis".

A partir de ahora, este mismo equipo continuará indagando en la búsqueda de nuevas variaciones genéticas gracias al estudio de más familias con varios miembros afectados. "Si conocemos las bases de esta condición, teóricamente podemos llegar a predecir quién va a desarrollar escoliosis e intervenir a tiempo antes de que la deformación comience a manifestarse", asegura una de las firmantes de esta investigación, la doctora Anne Bowcock.

Para ello aún habrá que esperar muchos años, reconoce al mismo tiempo, porque lo más probable es que sean varios genes los que interactúen unos con otros para llegar a provocar el problema. Por ello Bowcock augura que pronto se descubrirán nuevos genes relacionados con la escoliosis.

De hecho, Palau valora la importancia del hallazgo pero advierte que es muy difícil trasladar estas conclusiones al ámbito clínico hasta el punto de que un análisis genético permita detectar a tiempo la escoliosis. "En algunos casos con antecedentes familiares y un riguroso análisis genético podrían estar indicadas ciertas medidas de higiene postural [para corregir la curvatura de la espalda], pero eso no es fácil".

La escoliosis idiopática en adolescentes es el tipo más común de la enfermedad, y la curvatura de la espalda suele empeorar coincidiendo con el proceso de crecimiento. Como explica el doctor Frederic Font, especialista en la columna vertebral del Hospital de Bellvitge, la mayoría de los casos no requieren tratamiento, y basta con un seguimiento estrecho. Sin embargo, cuando la espalda se desvía por encima de los 25 ó 30 grados puede plantearse el uso de un corsé ortopédico para corregirlo. Por encima de 50 grados es posible que sea necesario intervenir quirúrgicamente. "Hoy en día hay sistemas quirúrgicos muy eficaces", destaca, "pero lo importante es individualizar cada caso".