Científicos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y de la Universidad de Heidelberg han descubierto que la hemocromatosis hereditaria es una enfermedad hepática, tal como publican en "Cell Metabolism".

Revelan que este trastorno genético caracterizado por sobrecarga de hierro se desarrolla cuando las células hepáticas carecen de un gen crucial.

Explican que el hierro es esencial para nuestro organismo, puesto que es el componente central de los glóbulos rojos. La deficiencia de hierro provoca anemia, pero un exceso de hierro puede ser perjudicial, ya que promueve la formación de radicales tóxicos que dañan los tejidos. La hemocromatosis hereditaria afecta a una de cada 300 personas y, según los autores, es una de los trastornos genéticos más frecuentes en Europa.

Los científicos han descubierto un gen llamado HFE que cuando está mutado causa hemocromatosis en ratones y seres humanos. Sin embargo, se desconocía en qué tejido u órgano actúa el gen para prevenir la sobrecarga de hierro.

En la nueva investigación se observó que ratones genéticamente modificados para carecer del gen HFE únicamente en las células hepáticas presentan las principales características de la enfermedad.

"Durante mucho tiempo se ha pensado que la hemocromatosis hereditaria es una enfermedad intestinal, dado que es donde tiene lugar la captación de hierro", explican los autores. "Nuestro estudio revela ahora que el punto crítico es en realidad el hígado y explica por qué los pacientes con hemocromatosis hereditaria sufren una mayor absorción de hierro".  

El gen codifica una proteína que probablemente está implicada en transmitir señales que informan a las células del hígado acerca de la cantidad de hierro existente en el organismo. En respuesta a esas señales, las células hepáticas fabrican una hormona, la hepcidina, que se libera en el torrente sanguíneo y reduce la captación de hierro en el intestino.