Robert Preidt

Unos investigadores han identificado una mutación genética que aumenta el riesgo de una cierta forma de autismo y provoca unos rasgos físicos y unos síntomas específicos.

El hallazgo podría permitir finalmente a los médicos realizar pruebas previas al nacimiento sobre la mutación del gen CHD8 para identificar a los bebés que tienen riesgo de autismo, según los autores del estudio.

"Se trata de un gran paso adelante en nuestra visión de las causas del autismo", dijo el líder del estudio, el Dr. Raphael Bernier, director clínico del Centro para el Autismo del Hospital Pediátrico de Seattle y profesor asociado en la Universidad de Washington, en un comunicado de prensa del hospital.

"Es posible que podamos observar las características en el útero y determinar si hay un riesgo alto de autismo, y quizá incluso la detección temprana", añadió.

Los hallazgos del estudio aparecen en la edición del 3 de julio de la revista Cell.

La detección temprana del autismo (un trastorno del neurodesarrollo) es crítica para tratar el trastorno. Las investigaciones anteriores sugieren que empezar el tratamiento cuando los niños tienen solamente unos meses puede disminuir o incluso prevenir que aparezcan los síntomas del autismo, dijeron los investigadores. El autismo se caracteriza por las dificultades en la comunicación y las habilidades sociales.

"Sabemos que si podemos intervenir a los 3 o 6 meses de edad en lugar de en un momento posterior, podemos ayudar a los niños a que aprendan habilidades sociales comunicativas importantes, como el contacto visual", dijo Bernier en el comunicado de prensa.

Bernier y sus colegas observaron a más de 6,000 niños con autismo y descubrieron que 15 tenían una mutación del gen CHD8. Todos esos 15 niños tenían unas características físicas (como la cabeza de mayor tamaño y una frente prominente) y síntomas parecidos, como los problemas para dormir, estreñimiento y otros problemas gastrointestinales.

"Durante años, los padres de los niños autistas nos han estado diciendo que los problemas gastrointestinales son reales, pero la ciencia ha respondido con lentitud. Ahora, tenemos una evidencia clara de que en un subgrupo de individuos autistas, tanto los síntomas del autismo y el estreñimiento son el resultado de las alteraciones del gen CHD8", dijo Bernier.

"Los niños con autismo presentan una gran diversidad, de modo que tenemos que determinar las causas genéticas de los diferentes subtipos y hallar tratamientos efectivos", dijo.

FUENTE: Seattle Children's Hospital