Las variaciones genéticas parecen tener un impacto sobre las edades en que una mujer entra tanto en la pubertad como en la menopausia, informan unos investigadores.

Esos hallazgos podrían conducir a formas de ayudar a predecir el momento de la menopausia, que señala el final de la fase reproductiva de la vida de una mujer.

"La genética explica solo alrededor de la mitad de la variabilidad, y la otra mitad se debe a factores como fumar. Entonces, la genética nunca podrá predecir con precisión la edad de la menopausia de una mujer", comentó la coautora del estudio, Anna Murray, profesora principal de genética humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter en Exeter, Inglaterra.

Pero incluso unas predicciones imprecisas "resultarían útiles para informar a las mujeres sobre su fertilidad, ya que la infertilidad aumenta de forma sustancial hasta diez años antes de la menopausia", añadió.

El estudio aparece en la edición del 28 de septiembre de la revista Nature Genetics.

En promedio, la menopausia ocurre más o menos a los 50 años de edad, cuando la mayoría de los óvulos de los ovarios de una mujer se han perdido, dijo Murray.

"Pero el momento de la menopausia varía considerablemente, y el rango normal abarca unos 20 años. Alrededor del 1 por ciento de las mujeres pasan por la menopausia antes de los 40. No comprendemos del todo el proceso que controla la pérdida de los óvulos durante toda la vida de las mujeres y que conduce a la menopausia", explicó.

En el nuevo estudio, investigadores de 177 instituciones de todo el mundo analizaron el ADN de unas 70,000 mujeres de ascendencia europea. Encontraron más de 50 variaciones genéticas (que incluían a 18 variaciones recién descubiertas) que parecen vincularse con la edad en la que una mujer alcanza la menopausia.

"Hallamos que muchas son importantes para la reparación del daño del ADN", dijo Murray. "Por tanto, pensamos que la forma principal de perder óvulos durante toda la vida, lo que conduce a la menopausia, es el daño del ADN dentro de los óvulos. Esto podría suceder antes de que una mujer nazca, y continuar durante toda la vida".

Los investigadores también encontraron vínculos genéticos entre la menopausia tardía y un riesgo más elevado de cáncer de mama. También encontraron vínculos genéticos con la pubertad tardía.

Murray advirtió que las variaciones genéticas no parecen tener un efecto demasiado grande sobre el momento de la menopausia. "Por eso los cambios genéticos solo alteran la edad de la menopausia en unos cuantos meses, un año como máximo". Pero a medida que se descubran más genes relacionados, los científicos podrían tener una mejor forma de predecir en qué momento llegará una mujer a la menopausia, comentó.

Los investigadores anotaron que el ambiente tiene un rol significativo. Por ejemplo, los genes que reparan el ADN podrían ayudar a reparar parte del daño provocado por un factor ambiental, como fumar. Pero cuando se acumula demasiado daño, esto provoca la muerte celular, advirtieron los investigadores. Investigaciones anteriores han mostrado que las mujeres que fuman llegan a la menopausia, en promedio, de uno a dos años antes, anotaron los investigadores.

El Dr. Kutluk Oktay, director de la División de Medicina Reproductiva y del Instituto para la Conservación de la Fertilidad del Colegio Médico de Nueva York en Valhalla, Nueva York, dijo que la investigación era significativa, y afirmó que amplía estudios anteriores de su equipo que ofrecieron información sobre los genes y la maternidad en las mujeres.

Los nuevos hallazgos confirman y amplían los roles de las mutaciones genéticas y la capacidad del ADN de repararse a sí mismo en el envejecimiento de los ovarios, afirmó. "Hasta ahora, no existía una buena explicación del motivo de que la vida reproductiva esté limitada y de que los óvulos de las mujeres tiendan a tener una calidad más baja a medida que envejecen", dijo.

Una mejor comprensión del sistema "probablemente conduzca a descubrimientos que puedan retrasar la menopausia y alargar la vida reproductiva", planteó Oktay. "También es probable que posibilite estrategias para prevenir el deterioro en la calidad de los óvulos, reduciendo posiblemente el riesgo de pérdida del embarazo y el declive en la fertilidad observado en las mujeres de más edad".

El estudio también ofrece información sobre el vínculo entre el momento de la menopausia y el cáncer de mama, señaló el Dr. David Keefe, jefe de obstetricia y ginecología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York, en la ciudad de Nueva York.

"La menopausia precoz podría ser un arma de doble filo en cuanto al riesgo de cáncer de mama. Por un lado, la menopausia precoz reduce la exposición a la progesterona, una hormona ovárica que parece aumentar el riesgo de cáncer de mama. Por otro lado, la menopausia precoz podría ser un síntoma de un sistema de respuesta al daño del ADN afectado, lo que también contribuye al riesgo de cáncer", dijo Keefe.

¿Y qué pasa con el potencial de predecir el momento en que una mujer llegará a la menopausia? Karla Hutt, científica del Departamento de Anatomía y Biología del Desarrollo de la Universidad de Monash en Melbourne, Australia, dijo que "sería altamente deseable tener una prueba que pueda predecir con precisión la duración de la vida fértil y la edad de la menopausia".

"Esto empoderaría a las mujeres, al permitirles planificar el futuro y tomar decisiones sobre en qué momento comenzar una familia sin arriesgarse a dejarlo para cuando sea demasiado tarde", dijo Hutt.

FUENTES: Anna Murray, Ph.D., senior lecturer in Human Genetics, University of Exeter Medical School, Exeter, U.K.; Kutluk Oktay, M.D., Ph.D., professor of Obstetrics and Gynecology, Cell Biology and Anatomy, Medicine, and Pathology, and director, Division of Reproductive Medicine and the Institute for Fertility Preservation, New York Medical College, Valhalla, N.Y.; David Keefe, M.D., professor and chair, Obstetrics and Gynecology, New York University School of Medicine, New York City; Karla Hutt, Ph.D., Department of Anatomy and Developmental Biology, Monash University, Melbourne, Australia; Sept. 28, 2015, Nature Genetics