La Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. (FDA) aprobó dos terapias genéticas para el tratamiento de la anemia de células falciformes en pacientes de 12 años o más. Alrededor de 100.000 estadounidenses y millones de personas en todo el mundo tienen drepanocitosis, una enfermedad hereditaria común entre aquellos cuyos antepasados provienen del África subsahariana, países mediterráneos, India y Medio Oriente.
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La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria que se observa con mayor frecuencia entre personas de ascendencia africana. Causada por mutaciones en uno de los genes que codifican la proteína hemoglobina, la enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La mutación hace que los glóbulos rojos adopten una forma de hoz inusual. Las personas afectadas por la anemia falciforme padecen anemia crónica y experimentan daños importantes en el corazón, los pulmones y los riñones. |
Las terapias genéticas tienen como objetivo tratar o curar afecciones agregando ADN nuevo o cambiando el ADN existente. Décadas de investigación básica sobre la anemia falciforme por parte de científicos (incluidos investigadores apoyados por los NIH) y esfuerzos desinteresados de los participantes en ensayos clínicos han ayudado a sentar las bases para estos novedosos enfoques genéticos. Los investigadores, pacientes, médicos y grupos de defensa esperan que estos nuevos enfoques aprobados por la FDA ayuden a las personas con anemia falciforme a vivir vidas más largas, menos dolorosas y más productivas.
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU. han invertido durante mucho tiempo en investigaciones genéticas y genómicas básicas, ensayos clínicos, así como estudios de medicina traslacional y ciencias sociales, para mejorar nuestra comprensión de esta enfermedad generalizada y ayudar a desarrollar terapias efectivas.
Por ejemplo:
- Las inversiones de los NIH en tecnología de secuenciación del genoma han hecho que los costes de la secuenciación del genoma completo sean un millón de veces más baratos que hace un par de décadas. La tecnología de secuenciación asequible es fundamental para el diagnóstico de la anemia de células falciformes.
- Los investigadores de los NIH editaron con éxito la mutación que causa la enfermedad en las células productoras de sangre extraída directamente de personas con anemia de células falciformes. Uno de los nuevos tratamientos para la anemia falciforme utiliza el sistema de edición de genes CRISPR, una novedad en humanos en EE. UU.
- Los NIH financian la Cure Sickle Cell Initiative para ayudar a acelerar el desarrollo de curas para la anemia de células falciformes, que aprovecha los últimos descubrimientos genéticos y avances tecnológicos para llevar las terapias curativas genéticas más prometedoras de forma segura a ensayos clínicos.
- Los NIH están trabajando estrechamente con los Centros de Servicios de Medicare y Medicaid (CMS) para identificar y reducir las barreras a la adopción y apoyar la preparación de los pacientes y médicos para estas terapias una vez que estén disponibles.
- Los NIH lideran el proyecto de democratización de la educación para la terapia genética de la anemia falciforme, un esfuerzo de colaboración que tiene como objetivo ayudar a los pacientes y sus redes de apoyo a navegar por los desarrollos emergentes en terapias genéticas para la anemia de células falciformes.
"Los NIH celebran este enorme hito en el tratamiento de la anemia de células falciformes, la primera enfermedad genética humana que se entendió a nivel de proteínas y ADN. Los investigadores han trabajado arduamente para encontrar una terapia duradera y a largo plazo para la anemia de células falciformes. La investigación ha permitido el uso de la terapia génica para realizar cambios genéticos en la médula ósea de pacientes con anemia falciforme, lo que lleva a niveles normales de glóbulos rojos. Nada de esto sería posible sin inversiones federales en investigación científica básica”. Eric Green, M.D., Ph.D., Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
"Hemos logrado algunos avances interesantes en la investigación a lo largo de los años y estamos listos para recolectar nuestras inversiones científicas en la investigación de células falciformes. Sin embargo, debemos recordar que estos avances deben ir de la mano de innovaciones escalables que garanticen un acceso equitativo a cuidados que cambien la vida y que debemos continuar participando en esfuerzos de investigación adicionales que minimicen o eliminen los riesgos potenciales que podrían surgir asociados con estas terapias”. —Gary H. Gibbons, M.D., Director del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre.
“Históricamente, la comunidad de anemia falciforme ha estado desatendida y no ha sido reconocida en lo que respecta a afecciones genéticas raras, por lo que es alentador ver que la anemia falciforme está a la vanguardia de la terapia génica. Es fundamental que las personas con anemia de células falciformes que estén considerando la terapia génica comprendan completamente el tratamiento para que puedan tomar una decisión informada sobre si es apropiado para ellos. Los pacientes necesitan materiales educativos accesibles, comprensibles y prácticos que les ayuden a tomar esas decisiones, así como apoyo de los profesionales y del sistema sanitario para considerar estas terapias”. —Vence L. Bonham, Jr., J.D., subdirector interino del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.