"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
Descripción de la enfermedad:
El síndrome de Noonan se puede heredar de una forma autosómica dominante y afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños. El hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan refleja probablemente una herencia esporádica, es decir, la presencia presumible de una nueva mutación. El primer gen específico que produce el síndrome de Noonan, denominado PTPN11, fue descubierto en el año 2001 y se espera el descubrimiento de otros genes que producen este síndrome.
Las anomalías que se ven con más frecuencia incluyen formación de membranas en el cuello, cambios en el esternón (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado), anomalías faciales y enfermedad cardíaca congénita (especialmente estenosis pulmonar ). Debido a que estas anomalías se asemejan a las del síndrome de Turner (el cual sólo afecta a las mujeres), se acostumbraba llamar al síndrome de Noonan "síndrome de Turner del hombre", pero este término ya no se utiliza debido a que el síndrome de Noonan también puede afectar a las mujeres.
Las anomalías faciales pueden incluir orejas de implantación baja o con forma anormal, párpados caídos (ptosis ), ojos de base amplia (hipertelorismo), pliegues del epicanto y mandíbula pequeña (micrognatia). Se presenta retardo mental leve en aproximadamente el 25% de los casos y pérdida auditiva variable. Generalmente se presenta un retardo en la pubertad y los hombres pueden tener testículos no descendidos y un pene pequeño. Por lo general, existe una disminución de la estatura del adulto.
Bibliografía
Genética Médica 10 edición
Robert Mueller
Ian D Young
Síndromes of the Head and Neck forth edition
Robert J Gorlin
Michael Cohen
Pub Med
Fecha de publicación
Abril 23, 2007
Autor
Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo
www.sindromedeturner.org.ar
Asociaciones de Pacientes y Familiares: Fundación para el Sindrome de Turner y otras Cromosomopatías: Dirección: Valle 1383 (C1406AAM) Nuestra misión es ayudar, asesorar, dirigir y orientar a quienes presentan alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Turner u otras semejantes, en mejorar la calidad de vida física y psicosocial, de modo que puedan explotar al máximo su potencial humano. POR QUE NUESTRA FUNDACION ES DIFERENTE? Dra. Sandra Iacobini Dra. Laura Gañez Dra. Vanesa Lotersztein Lic. Beatriz Sancho Dra. Vanesa Lotersztein Hospital de niños Dr. Ricardo Gutierrez
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Obejtivo: “Ser un punto de referencia y apoyo para quienes tienen una problemática de salud en el ámbito de las cromosomopatías (enfermedades de tipo cromosómico).”
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Paralelamente deseamos comunicar, difundir y educar, para que las actividades de diagnóstico previo y posterior incrementen su calidad de tratamiento, anticipando problemas originados en la falta de comprensión de estas dolencias.
Finalmente, y a nivel nacional, aspiramos a realizar un trabajo institucional que derive en la sanción de una ley de diagnóstico precoz y a la congregación de instituciones de asistencia social, médica y legal.
Porque no se remite solamente a lo médico: toma a la persona como un TODO, y la atiende y ayuda en cada uno de los aspectos relacionados con su vida:
Especialista en psiquiatría y psicología médica
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