"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Descripción de la enfermedad:
Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

Nombres alternativos:
Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos

Causas, incidencia y factores de riesgo
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. Es probable que falten múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una traslocación  en el cromosoma 5.

Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retardo mental severo. Los bebés con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.

Bibliografía
Genética Médica 10 edición
Robert Mueller
Ian D Young

Síndromes of the Head and Neck forth edition
Robert J Gorlin
Michael Cohen

Pub Med
Fecha de publicación
Abril 23, 2007

Autor
Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo
www.sindromedeturner.org.ar

 
Asociaciones de Pacientes y Familiares:

Fundación para el Sindrome de Turner y otras Cromosomopatías:
http://www.sindromedeturner.org.ar

Obejtivo: “Ser un punto de referencia y apoyo para quienes tienen una problemática de salud en el ámbito de las cromosomopatías (enfermedades de tipo cromosómico).”

Dirección: Valle 1383 (C1406AAM)
Buenos Aires — Argentina
Tel. (011) 4988-0531
Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar.: Dra. Sandra Iacobini
Atn

Nuestra misión es ayudar, asesorar, dirigir y orientar a quienes presentan alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Turner u otras semejantes, en mejorar la calidad de vida física y psicosocial, de modo que puedan explotar al máximo su potencial humano.

Paralelamente deseamos comunicar, difundir y educar, para que las actividades de diagnóstico previo y posterior incrementen su calidad de tratamiento, anticipando problemas originados en la falta de comprensión de estas dolencias.

Finalmente, y a nivel nacional, aspiramos a realizar un trabajo institucional que derive en la sanción de una ley de diagnóstico precoz y a la congregación de instituciones de asistencia social, médica y legal.

Centros de referencia y especialistas:

-División Genética Médica.
Hospital de Niños de la Santísima Trinidad.
Bajada Pucará y Ferroviarios.
5000, Córdoba.
TE: 0351-4586400
 
- Sección Genética Médica
Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba
Avda. Naciones Unidas 346
5014, Córdoba
TE: 0351-4688226

-Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan
Pichincha Nº 1890 (CPA: C 1249 ABP) - Cuidad Autónoma de Buenos Aires - República Argentina
Teléfono: (54 - 11) 4308 - 4300

-Hospital de niños Dr. Ricardo Gutierrez
Gallo 1330 (1425) Ciudad Autónoma de Buenos Aires Tel (54-11)4962-9247/9248/9212
Email: info@guti.gov.ar

-Fundación para el Sindrome de Turner y otras Cromosomopatías: atención integral del paciente y apoyo a la familia.
http://www.sindromedeturner.org.ar


Dra. Sandra Iacobini
Especialista en psiquiatría y psicología médica
Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar

Dra. Laura Gañez
Medica Especialista en Pediatría y Neurología
Dra_Ganez@sindromedeturner.org.ar

Dra. Vanesa Lotersztein
Medica Especialista en Medicina Interna y Genética
Dra_Lotersztein@sindromedeturner.org.ar

Lic. Beatriz Sancho
Licenciada en nutrición
Lic_Sancho@sindromedeturner.org.ar