Os primeiros meses após o nascimento são um período crítico para o desenvolvimento visual. A insuficiência visual durante esse período de uma variedade de fatores estruturais ou anatômicos pode causar ambliopia grave (diminuição da visão em um ou ambos os olhos devido a anormalidades de desenvolvimento da visão na primeira infância ou infância). Portanto, o exame oftalmológico é um componente essencial da triagem neonatal, pois o diagnóstico precoce e o encaminhamento à oftalmologia podem ter um impacto crítico no prognóstico de muitas doenças oculares potencialmente cegantes, mas tratáveis.¹

O comprimento axial do globo ocular sofre rápido crescimento após o nascimento, começando com aproximadamente 16 mm e estendendo-se até 20,3 mm aos 18 meses de idade. O tamanho da pupila do recém-nascido é de aproximadamente 70% do tamanho da pupila do adulto, e a resposta pupilar está presente na 31ª semana de gestação.

Estima-se que 21% dos recém-nascidos a termo apresentam anisocoria fisiológica (pupilas de tamanhos desiguais, tipicamente <1 mm). A assimetria pupilar maior que 1 mm, resposta insatisfatória à luz ou outra forma irregular justificam o encaminhamento à oftalmologia.²

O desenvolvimento visual começa imediatamente após o nascimento, com o piscar em resposta à luz como a primeira avaliação da função visual. A fixação e o comportamento visual mais definitivos tornam-se evidentes semanas por volta das 6 a 8 de idade, embora o alinhamento dos olhos possa ser bastante variável nos primeiros 3 a 4 meses de vida. A exotropia intermitente é evidente em até 70% dos bebês nascidos a termo nos primeiros 2 meses de vida e diminui significativamente em incidência em 4 meses; enquanto a esotropia é menos comum ao nascimento, geralmente de pequeno ângulo e rara após os 2 meses de idade.²

O nistagmo, ou movimentos oculares rítmicos involuntários anormais com um movimento lento para longe do alvo visual seguido por um segundo movimento de volta ao alvo, pode ter uma ampla variedade de causas. O nistagmo idiopático infantil e o nistagmo sensorial (causados ​​por distúrbios anatômicos do olho que resultam em visão deficiente) são as formas mais comuns no período neonatal e geralmente se manifestam alguns meses após o nascimento. Portanto, comportamento visual deficiente, estrabismo persistente ou movimentos oculares anormais após os 3 meses de idade justificam uma avaliação completa por um oftalmologista.

O exame da visão do recém-nascido consiste em avaliar o sistema visual pela resposta do piscar à luz; exame externo da órbita, pálpebras e segmento anterior; exame da pupila; e teste do reflexo vermelho para avaliar opacidades da mídia ou anormalidades do segmento posterior.

O brilho da luz de um oftalmoscópio direto para cada olho individualmente deve induzir uma resposta de piscar ou sobressalto em um recém-nascido com função visual normal. Deve-se prestar atenção à simetria do tamanho da pupila, até mesmo à constrição à luz, e a qualquer anormalidade na forma ou aparência que sugira um defeito anatômico.

A avaliação das estruturas oculares anteriores e externas incluem a inspeção das pálpebras, órbitas, córnea, conjuntiva, esclera e íris. Usando o oftalmoscópio direto, o reflexo vermelho é visto da retina através da pupila. O teste é realizado em uma sala escura para facilitar a dilatação pupilar máxima sem o uso de colírios dilatadores.

O oftalmoscópio é mantido a uma distância de 50 a 100 cm e ambos os olhos são observados simultaneamente para avaliar a simetria na cor, brilho e tamanho do reflexo vermelho. Isso é chamado de Teste de Bruckner. Cada olho pode então ser avaliado individualmente para mais detalhes. O reflexo pode variar de um amarelo-laranja a um vermelho mais escuro dependendo da pigmentação do indivíduo, mas deve ser simétrico.

Um reflexo opaco, ausente, branco (leucocoria) ou assimétrico ou um ponto preto dentro do reflexo indica opacidade da mídia (por exemplo, opacidade da córnea, catarata), bloqueio do reflexo ou anormalidade do segmento posterior (por exemplo, tumor, descolamento da retina) exigindo encaminhamento ao oftalmologista para avaliação completa.¹ Os possíveis diagnósticos diferenciais para um reflexo vermelho anormal no bebê são descritos na Tabela 1.

> Proptose

A proptose ou abaulamento anterior relativo de um ou ambos os olhos na órbita é rara no período neonatal e é normalmente o resultado de uma massa orbital (tumor vascular ou dermóide, teratoma) ou de uma malformação craniofacial, o exame físico pode fornecer pistas para o diagnóstico. Imagens orbitais são frequentemente indicadas e um exame oftálmico é necessário para descartar o envolvimento de outras estruturas oculares (por exemplo, restrição dos músculos extraoculares, compressão do globo ocular ou nervo óptico) que pode levar à perda de visão se não for tratada adequadamente.

> Ptose

A ptose congênita é mais comumente o resultado de uma anormalidade do desenvolvimento do músculo elevador e é tipicamente unilateral e esporádica. As causas neurológicas da ptose incluem a síndrome de Horner congênita (ptose unilateral com heterocromia e miiose da íris ipsilateral), paralisia do terceiro nervo craniano (ptose com posição "para baixo e para fora" do globo ocular) e síndrome de Marcos Gunn (sincinesia dos nervos cranianos III e V resultando em ptose unilateral com excursão da pálpebra na mastigação / sucção frequentemente observada durante a alimentação).⁴ Uma massa palpebral pode causar ptose. A ptose grave que obstrui o eixo visual é altamente ambliogênica e requer encaminhamento urgente ao oftalmologista. A ptose não obstrutiva ainda pode causar ambliopia devido a estrabismo ou erro refrativo assimétrico e, portanto, requer avaliação oftálmica de rotina.

> Coloboma

Colobomas são defeitos de espessura total da pálpebra causados ​​por falha de fechamento durante o desenvolvimento. Eles geralmente são esporádicos e são encontrados na parte medial superior da pálpebra; no entanto, estão associadas a 2 síndromes que devem ser mantidas no diferencial na avaliação de pacientes com defeitos palpebrais (síndrome de Goldenhar - localização na pálpebra superior, síndrome de Treacher Collins - localização na pálpebra inferior).⁵ O controle rigoroso da superfície ocular é importante porque a exposição pode causar cicatrizes na córnea e perda de visão se não tratada e é frequentemente o principal fator na decisão do momento do reparo cirúrgico.

> Anormalidades do sistema nasolacrimal

Uma dacriocistocele é uma distensão congênita do saco lacrimal que se manifesta ao nascimento como um nódulo subcutâneo cístico com uma tonalidade azulada localizada abaixo do canto medial. Os riscos da dacriocistocele congênita incluem infecções, com taxas informadas de 25% a 75% dos pacientes, assim como o compromisso respiratório e a dificultado na alimentação. Causadas pela extensão intranasal do cisto e respiração nasal obrigatória.^6,7 Assim, além dos antibióticos sistêmicos para as dacriocistoceles infectadas, essa condição também requer encaminhamento urgente para descompressão e sondagem do sistema nasolacrimal.

Em contraste com a dacriocistocele, a dacriostenose se apresenta 1 a 2 semanas após o nascimento com lacrimejamento persistente e secreção mucóide intermitente de um ou ambos os olhos sem nódulos palpáveis ​​associados e baixo risco de infecção. O tratamento inicial consiste na observação e massagem do saco lacrimal; 80% ou mais casos de dacriostenose congênito se resolvem espontaneamente em 12 meses.⁸ Se não resolvido até então, é indicado o encaminhamento à oftalmologia para cateterização cirúrgica do sistema nasolacrimal para alívio da obstrução. Ao fazer esse diagnóstico, os médicos devem ter cuidado para descartar causas mais sérias de lacrimejamento persistente, como glaucoma congênito, infecção ou lesão da córnea/corpo estranho.

> Infecção

A conjuntivite neonatal ocorre nos primeiros 30 dias após o nascimento, por definição, e é uma complicação cada vez mais rara, mas séria, no período neonatal. Todos os médicos devem ser capazes de diagnosticar e iniciar o tratamento rapidamente para a conjuntivite neonatal para minimizar o risco de perda permanente da visão ou progressão de doença sistêmica. As pistas para o diagnóstico incluem o tempo de início, o aparecimento e a quantidade de alta e a doença materna ou neonatal associada.

1. A conjuntivite química se manifesta nas primeiras 24 horas após o nascimento com injeção conjuntival bilateral e secreção aquosa e se resolve espontaneamente em 2 a 4 dias. Em grande parte atribuída à aplicação de nitrato de prata anteriormente usado como profilaxia contra a conjuntivite bacteriana, a conjuntivite química é extremamente rara em países industrializados desenvolvidos após a mudança para pomada de eritromicina ou solução de iodo povidona a 2,5% (atualmente não aprovada para uso nos Estados Unidos).

2. A conjuntivite por Neisseria gonorrhea se apresenta com injeção conjuntival, quemose, secreção mucopurulenta significativa e edema palpebral 3 a 5 dias após o nascimento. A rápida progressão para envolvimento da córnea levando à ulceração e perfuração é a complicação mais temida, exigindo diagnóstico rápido e tratamento com irrigação com solução salina estéril para remover secreção e membranas, pomada de eritromicina tópica e ceftriaxona intravenosa ou intramuscular. A hospitalização geralmente é necessária para monitorar a infecção disseminada por N. gonorrhea, pois as complicações sistêmicas incluem artrite, meningite e septicemia. Esses bebês e suas mães também devem ser tratados para clamídia ao mesmo tempo.

3. A conjuntivite por clamídia se apresenta 5 a 14 dias após o nascimento com hiperemia conjuntival e escassa secreção mucóide, com casos mais graves desenvolvendo quemose, edema palpebral e formação de pseudomembrana. Como a pneumonia se desenvolve em até 20% dessas crianças, a hospitalização pode ser necessária. O tratamento consiste em eritromicina oral e pomada de eritromicina tópica.

4. A ceratoconjuntivite por vírus herpes simplex ocorre em crianças de 1 a 2 semanas de idade com lesões vesiculares na pele perioculares, edema palpebral, injeção conjuntival e secreção não purulenta. O envolvimento da córnea inclui microdendrites e úlceras geográficas que podem ser identificadas com coloração com fluoresceína e exame de lâmpada de fenda. A infecção sistêmica pode ser concomitante, portanto, os pacientes devem ser monitorados de perto. O tratamento consiste em aciclovir oral ou intravenoso e medicamentos antivirais tópicos, se a córnea estiver envolvida, para minimizar o risco de cicatrizes e subsequente perda de visão.⁹

Além do exame clínico completo do recém-nascido, devem ser enviados esfregaços conjuntivais para coloração de Gram e cultura para ajudar a identificar o organismo e tratá-lo diretamente; isso ocorre porque outras bactérias, como Staphylococcus aureus, Pseudomonas e outros patógenos, às vezes podem ser o organismo infeccioso. Dependendo do contexto clínico, testes de reação em cadeia da polimerase, hemoculturas e/ou avaliação adicional para outras infecções podem ser necessários. Embora o neonatologista seja fundamental para fazer o diagnóstico de conjuntivite e iniciar o tratamento, é benéfico envolver o serviço de oftalmologia no início do curso clínico, principalmente se houver suspeita de envolvimento corneano.

> Córnea

A turvação ou opacidade da córnea está associada a uma ampla variedade de patologias e requer consulta com oftalmologia para ajudar a determinar a etiologia, tratamento precoce e avaliação imediata das síndromes associadas, se indicado.

> Trauma

Trauma de nascimento, geralmente envolvendo parto com fórceps, pode causar rupturas verticais na membrana de Descemet (camada posterior da córnea), resultando em opacificação unilateral da córnea. A maioria desaparece em alguns meses, mas esses bebês devem ser acompanhados por um oftalmologista porque essa opacificação pode ser ambliogênica se persistir e estiver localizada dentro do eixo visual. Esses pacientes também podem desenvolver astigmatismo significativo, que também pode ser ambliogênico.

> Glaucoma congênito

A tríade clássica de fotofobia, lacrimação e blefaroespasmo é diagnóstica de glaucoma congênito. A pressão intraocular elevada contínua resulta em rupturas na membrana de Descemet (rasgos horizontais chamados estrias de Haab) e turvação da córnea. Também causa danos ao nervo óptico, diâmetros corneanos aumentados e buffets (globo ocular aumentado) como resultado do rápido alongamento do comprimento axial. Recém-nascidos com suspeita de glaucoma congênito requerem encaminhamento urgente para oftalmologia, uma vez que a intervenção cirúrgica é a principal modalidade de tratamento e a rápida diminuição da pressão intraocular pode prevenir e até mesmo reverter o dano ao nervo óptico e a perda de visão associada.¹⁰

> Úlcera da córnea

A úlcera da córnea se apresenta como opacificação infiltrativa com afinamento associado da córnea. Mais comumente, as úlceras são o resultado de infecção (consulte a seção conjuntivite acima) e requerem uma visita urgente ao oftalmologista para cultura e início do colírio antibiótico tópico. Ulceração estéril pode se desenvolver na exposição relacionada a defeitos da pálpebra, lagoftalmo ou córnea neurotrófica.

> Disgenesia do segmento anterior

A disgenesia do segmento anterior (DSA) engloba vários distúrbios do desenvolvimento dos componentes do segmento anterior do olho (córnea, íris, cristalino e humor aquoso). Frequentemente, o quadro clínico que se apresenta é opacificação ou opacidade da córnea ou outras anormalidades estruturais da íris ou lente visível no exame com lanterna.

O glaucoma secundário é comum nesses pacientes. O distúrbio de DSA mais comum é a anomalia de Peters, que se apresenta com opacidade central da córnea variável, geralmente com fios de íris presos à córnea posterior. Às vezes, a lente também é afetada. Na outra extremidade do espectro está a síndrome de Peters-plus, que é uma anomalia de Peters com defeitos cerebrais congênitos associados, defeitos cardíacos e anormalidades craniofaciais. Todos os pacientes com suspeita de DSA requerem avaliação oftálmica e possivelmente uma avaliação sistêmica completa com base no diagnóstico presumido.¹¹

Esclerocórnea é uma opacificação congênita da córnea resultante do crescimento interno do tecido escleral na periferia da córnea. É uma condição não progressiva e pode fazer parte do espectro de DSA ou ocorrer de forma isolada.

> Causa metabólica

A causa metabólica mais comum de opacificação ou turvação da córnea é a mucopolissacaridose e suas variantes. Essa turvação é o resultado do acúmulo de produtos da via metabólica na córnea e se apresenta como uma opacidade difusa bilateral da córnea. Se houver suspeita de etiologia metabólica, a avaliação sistêmica é indicada. A turvação densa é ambliogênica; portanto, além de tratar o distúrbio subjacente, a principal intervenção é uma eventual cirurgia da córnea.

> Edema

Inclui várias distrofias congênitas da córnea presentes ou ocorrendo após o nascimento com vários graus de opacidade ou turvação da córnea, geralmente causada por um defeito no endotélio ou na camada mais posterior da córnea. O padrão de turvação pode ser irregular ou difuso, e ambos os olhos são geralmente afetados. A maioria das distrofias é hereditária e não está associada a doenças sistêmicas. Como nos distúrbios metabólicos mencionados acima, a base da intervenção ocular é a cirurgia.

> Cisto dermoide

Um cisto dermoide é um crescimento excessivo de tecido benigno normal em um local anormal. Ele pode crescer em qualquer parte do corpo, incluindo a órbita ou a superfície ocular. Normalmente, os dermoides na superfície ocular crescem no limbo ou na junção da córnea e da esclera e aparecem como uma lesão nodular branca cobrindo uma parte da córnea. Uma vez que podem causar ambliopia se obstruírem o eixo visual, bem como irritação, o encaminhamento para a oftalmologia é justificado por uma possível intervenção cirúrgica.

> Coloboma de íris

Frequentemente identificados durante o exame da pupila, os colobomas da íris se apresentam como pupila ou tecido da íris de formato irregular, geralmente com aparência de buraco de fechadura. Os colobomas são o resultado do fechamento incompleto da fissura embrionária durante as primeiras semanas de desenvolvimento e geralmente ocorrem no quadrante nasal inferior da íris.

Eles podem ter ocorrência esporádica ou estar associados a várias síndromes genéticas, incluindo a síndrome CHARGE (colobomas, defeitos cardíacos, atresia de coana nasal, restrição de desenvolvimento, anomalias geniturinárias, orelhas e audição) e síndrome do coloboma renal, entre muitos outros, então a consulta genética é frequentemente justificado. Além disso, o encaminhamento à oftalmologia é indicado para avaliação de colobomas ou disgenesia em outras estruturas oculares.

> Aniridia

Aniridia refere-se à hipoplasia ou ausência de tecido da íris. No exame físico, o tecido da íris pode variar desde a aparência de uma pupila persistentemente grande ou dilatada até um simples coto da íris próximo ao limbo. Aproximadamente dois terços dos casos de aniridia são anomalias isoladas herdadas de uma forma genética dominante com expressividade variável.

É importante notar que um subconjunto de casos esporádicos de aniridia faz parte da síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias e deficiência mental) e, portanto, esses pacientes estão em risco de desenvolver um tumor de Wilms.

Distúrbios oculares adicionais associados à aniridia incluem hipoplasia foveal, catarata, glaucoma e anormalidades da córnea. Portanto, o encaminhamento para a oftalmologia é garantido em todos os casos de aniridia, e o prognóstico visual é altamente variável, dependendo da extensão dos defeitos estruturais adicionais.¹²

> Cristalino

A catarata congênita pode variar de um pequeno ponto branco central a uma opacificação difusa do cristalino visível no teste do reflexo vermelho como um ponto preto ou mancha no reflexo a uma atenuação significativa do reflexo ou leucocoria devido ao bloqueio da luz através da lente opacificada. A catarata unilateral geralmente é esporádica. A vasculatura fetal persistente é um tipo de catarata congênita associada à microftalmia, alongamento dos processos ciliares e uma haste que se estende da superfície posterior do cristalino até o nervo óptico. Casos graves podem envolver descolamento de retina. A catarata bilateral, por outro lado, é mais comumente causada por uma mutação genética hereditária ou associada a anormalidades sistêmicas, como distúrbios metabólicos (galactosemia, hipocalcemia, etc.), infecção (por exemplo, TORCH [toxoplasmose, outros agentes, rubéola, citomegalovírus, e infecções por herpes simplex]) ou síndromes como a trissomia do cromossomo 21. Embora a avaliação adequada desses casos seja importante, a maioria das cataratas bilaterais não tem uma causa identificável.¹³

> Retinoblastoma

O retinoblastoma é o tumor ocular primário mais comum em crianças e pode afetar um ou ambos os olhos. O sinal de apresentação mais comum é a leucocoria no teste do reflexo vermelho.

> Retinopatia da prematuridade

A retinopatia da prematuridade (RP) é ​​uma complicação ocular relacionada à prematuridade caracterizada pela neovascularização da retina, levando ao descolamento da retina e cegueira nos casos mais graves.

Como a RP está associada a menor idade gestacional e peso ao nascer, os critérios para sua detecção incluem:

1) peso ao nascer ≤ 1.500 g,
2) idade gestacional ≤ 30 semanas, ou
3) lactentes com curso clínico instável e considerados pelo neonatologista/pediatra como de alto risco para RP.¹⁴

Hemorragias retinianas

> As hemorragias de fundo são comuns entre os recém-nascidos, presentes em aproximadamente 20% a 34% dos bebês.^16,17 O sangramento pode afetar todos os 4 quadrantes e várias camadas. Eles são mais comuns em partos vaginais (especificamente partos assistidos a vácuo) em comparação com as cesarianas e acredita-se que sejam causados ​​por um aumento acentuado na pressão intracraniana quando a cabeça passa pelo canal de parto.

Eles podem ser um achado incidental no exame de dilatação do olho por outros motivos e não requerem qualquer intervenção porque a maioria dos casos remite dentro de 2 semanas do achado inicial.¹⁷ Da mesma forma, hemorragias subconjuntivais também são um achado comum no período neonatal após parto vaginal ou cesáreo devido à pressão venosa elevada na cabeça e pescoço devido às contrações uterinas.¹⁸

É importante lembrar que sangramentos oculares também podem ser evidências de maus-tratos traumáticos em bebês em um contexto apropriado, e essa suspeita deve ser investigada com a equipe de subespecialidade apropriada.

> Colobomas da retina/nervo óptico

Semelhante aos colobomas da íris, os colobomas da retina ou do nervo óptico são o resultado do fechamento incompleto da fissura embrionária durante o desenvolvimento. A localização mais comum é o quadrante nasal inferior da estrutura envolvida. Dependendo do tamanho e da localização do coloboma, a acuidade visual pode variar significativamente, com o nistagmo precoce associado sendo um sinal de mau prognóstico para a visão.

Os colobomas do segmento posterior podem ser identificados no exame oftalmológico do recém-nascido como um reflexo vermelho ou branco opaco. Numerosas anormalidades sindrômicas e genéticas estão associadas aos colobomas oculares, portanto, a abordagem multidisciplinar para avaliação e diagnóstico deve incluir o neonatologista ou pediatra, oftalmologista, geneticista e outros subespecialistas, com base nos achados do exame clínico.

Embora atualmente não haja tratamento definitivo para colobomas oculares de segmento posterior, esses pacientes devem ser acompanhados por um oftalmologista para garantir a otimização da visão por meio da correção do erro refrativo, tratamento do estrabismo e saúde ocular geral.

> Hipoplasia do nervo óptico

A hipoplasia do nervo óptico é caracterizada por uma diminuição no número de axônios do nervo óptico, resultando em um pequeno nervo que geralmente é pálido ou acinzentado na aparência. Pode ser um achado unilateral ou bilateral, não progressivo, e a acuidade visual associada pode variar amplamente de 20/20 a nenhuma percepção de luz.

Devido à associação comum com defeitos cerebrais estruturais da linha média (ausência de septo pelúcido, agenesia do corpo caloso, disfunção da glândula pituitária, etc.), a ressonância magnética (RM) está indicada em pacientes com esse diagnóstico, bem como encaminhamento a subespecialidades apropriadas, como endocrinologia, dependendo dos achados de imagem.¹⁹ Da mesma forma, achados sugestivos de displasia septo-óptica ou outra anormalidade do nervo óptico na ressonância magnética devem levar ao encaminhamento ao oftalmologista.

> Deficiência visual cortical

A deficiência visual cortical (cerebral) (DVC) é atualmente a principal causa de deficiência visual significativa em crianças em países desenvolvidos, como resultado da sobrevida mais longa de bebês prematuros.²⁰ É caracterizada por uma diminuição da resposta visual causada por um problema neurológico que afeta a parte visual do cérebro. Isso pode se manifestar como diminuição da acuidade visual, déficits de campo visual ou anormalidades de processamento visual.

A DCV tem vários fatores etiológicos, todos decorrentes de danos cerebrais que ocorrem no período perinatal ou de anormalidades estruturais nos centros de processamento visual do cérebro. A causa mais comum é a lesão cerebral hipóxico-isquêmica; Muitas vezes, as DCV podem coexistir com outras doenças neurológicas. Normalmente, essas crianças apresentam achados normais no exame anatômico do olho ou uma condição ocular que não pode explicar o grau de função visual anormal observada.²¹

Frequentemente, a deficiência visual secundária às causas neurológicas mencionadas não é aparente ao nascimento, mas os sinais e sintomas se manifestam com o tempo. Na ausência de quaisquer anormalidades estruturais ou anatômicas observadas em um exame oftalmológico cuidadoso pelo neonatologista ou pediatra que levaria a um encaminhamento mais rápido, mau comportamento visual, estrabismo persistente ou movimentos oculares anormais além dos 3 meses de idade, justifica avaliação. A intervenção precoce com serviços de baixa visão é importante para ajudar as crianças afetadas a otimizar sua função visual e desenvolvimento geral.

Com base nas diretrizes atuais da prática, o exame oftalmológico é um componente crítico da avaliação de neonatos e bebês.¹

Estudos sugerem que um teste de reflexo vermelho anormal, quando realizado corretamente, é altamente específico para detectar patologia ocular.²²

O conhecimento das anomalias oculares comuns, bem como sua identificação em exames de rotina, é uma habilidade essencial para o neonatologista desenvolver.

Tabela 1. Diagnóstico diferencial para reflexo vermelho anormal

Resumo e comentário objetivo: Dra. María Eugenia Noguerol