¿Cómo puede definirse la Miastenia Gravis a la luz de los nuevos conocimientos?

Desde un punto de vista meramente formal, la Miastenia Gravis se define como una enfermedad neuromuscular, mediada por anticuerpos contra el receptor de Acetilcolina de la placa neuromuscular, alteración de la neurotransmisión debilidad y fatiga de los músculos voluntarios. Sin embargo, una visión holística  de la problemática, puede enriquecer este concepto.

Fig 1  De Anima Brutorum. Thomas Willis (1672) donde figura la primera descripcion de un paciente con Miastenia Gravis

Considerando el contexto histórico de  una enfermedad  acerca de la cual las primeras  descripciones conocidas datan del siglo XVII  (Figura 1);  los abrumadores avances en las ciencias, especialmente desde  la segunda mitad del siglo XX; nos permiten ampliar la definición hacia otros campos.

La fisiología, la inmunología, la biología molecular, la farmacología y, si se me permite, hasta las artes pueden aportar otras miradas complementarias y enriquecedoras del concepto.

Lo que intento transmitir es que una definición, aunque útil desde el punto de vista práctico,  no debiera, a mi entender, ser una limitante para expandirse hacia otras áreas del conocimiento. 

¿De qué modo se confirma el diagnóstico actualmente?

En la actualidad, disponemos de varios recursos para la confirmación diagnóstica.

En primer término, se requiere de una detallada historia clínica, mediante la cual podremos establecer la edad de comienzo, los músculos predominantemente involucrados, la co-existencia de otras enfermedades autoinmunes, etc.

La confirmación de la alteración en la neurotransmisión la realizamos mediante técnicas electrofisiológicas tales como la estimulación repetitiva o la electromiografía de fibra aislada.

La caracterización inmunológica la realizamos mediante el estudio de marcadores serológicos tales como anticuerpos anti receptor de Acetilcolina (Acra) o anticuerpos anti Tirosina Kinasa Musculo Especifica (MuSK).

Para determinar el compromiso del timo en la génesis de la enfermedad recurrimos a estudios radiológicos tales como la Tomografia Computada de Tórax.

Con todos esos elementos más la realización de test para cuantificar el grado de compromiso, podemos realizar la confirmación diagnóstica y establecer las estrategias de tratamiento. 

¿A qué atribuye el gran retraso que en general se observa en el diagnóstico?

Aunque en el pasado notábamos retrasos para realizar el diagnóstico, aún en las formas de presentación típicas de la enfermedad, en los últimos años, probablemente gracias a la difusión y esfuerzos educacionales,  los mismos se han reducido en forma manifiesta.

Persisten, sí, los retrasos en aquellos pacientes en los cuales la enfermedad se manifiesta  con formas menos comunes  y sobre todo en pacientes de la tercera edad, donde notamos un gran aumento en la incidencia.

¿Cuáles son los tratamientos disponibles en la actualidad?

Aunque el tratamiento debe ser establecido en forma individual y de común acuerdo entre el médico y el paciente, en la actualidad disponemos de un amplio abanico de herramientas terapéuticas.

El Bromuro de Piridostigmina (Mestinon) sigue siendo medicación de primera línea para tratar los síntomas, sobre todo en pacientes con las formas de presentación mas típicas de la enfermedad.

Los esteroides, utilizados con precaución son la segunda línea de tratamiento juntamente con los inmunosupresores. Estos últimos, los hay de diferentes tipos y con distintos mecanismos de acción.

La plasmaferesis y las inmunoglobulinas  las utilizamos como terapia de rescate en aquellos casos más severos o para estabilización de la sintomatología.

La timectomía, utilizando distintas técnicas quirúrgicas también es un recurso a considerar sobre todo en pacientes jóvenes con Miastenia seropositiva .

Otras recomendaciones, no menores, como el establecimiento de una dieta adecuada, la actividad física y el tratamiento de comorbilidades, contribuyen al efecto benéfico de la terapia  farmacológica específica

¿Cuál es el pronóstico de esta enfermedad?

Hoy en día, la mortalidad, que es menor al  3%  llevo a varios autores a sugerir quitar el adjetivo de Gravis para nombrar la enfermedad. 

En la actualidad  hacemos hincapié en cuantificar la severidad, objetivar la respuesta al tratamiento y considerar fuertemente la calidad de vida nuestros pacientes. 

¿Qué se espera en el futuro cercano respecto del conocimiento de la Miastenia Gravis?

El conocimiento en tanto fragmento temporal de la realidad se encuentra en cambio permanente. En ciencia, y particularmente en la práctica médica , estos cambios redundan, o al menos lo intentan, en una mejora del paciente. Pero para que esto suceda se requiere de una mirada crítica o mejor dicho responsablemente critica del statu quo. Esta mirada confrontativa y desestabilizadora (revulsiva) del conocimiento permitió y permitirá romper con viejos paradigmas para dar lugar a nuevos sobre los cuales se construirán otros, los que a su vez serán también modificados.

Esa pasión por el conocimiento, es lo que permitió que en la actualidad los pacientes, en su gran mayoría, tengan la oportunidad de gozar de una vida plena.

Nuestro desafío para los próximos años será conocer los mecanismos que dan origen a la enfermedad. ¿Serán estos producto de una combinación entre condicionantes genéticos y factores ambientales?, ¿Sera qué mecanismos infecciosos puedan ser los responsables del desencadenamiento de las alteraciones inmunológicas? ¿Cómo podemos intervenir para mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes?, ¿Cómo, cuándo y hasta cuándo utilizar cada herramienta terapéutica? ¿Cómo pensamos el seguimiento a largo plazo de nuestros pacientes?.

Entiendo que el mayor desafío para el conocimiento de la Miastenia es, tanto o más que encontrar respuestas, la  formulación de nuevas preguntas que abran la posibilidad de nuevos avances en el conocimiento científico. 

Lo invitamos a dejar un mensaje a los colegas con motivo del Día de la Miastenia Gravis

Fue Frederich Jolly (1844-1904 ), quien en 1895 fue el primero en utilizar el nombre de Miastenia Gravis para describir la enfermedad. Pasaron más de 30 años para que  Mary Walker (1888-1974), médica generalista del Hospital St Alfege en Londres utilizase la Fisostigmina primero y su análogo sintetico la Neostigmina para el tratamiento de pacientes con Miastenia. La rápida respuesta clínica que tuvieron  al recibir  la medicación motivó  que se difundiese como “El milagro de St Alfege”.

Sirvan estas líneas como homenaje a nuestros maestros, agradecimiento a nuestros pacientes y para las nuevas generaciones, transmitirles que, aunque no lo crean, los milagros existen.  


Dr. Claudio Mazia. Medico Neurólogo. Jefe División Neurología Inst. de Investigaciones Medicas A. Lanari-U.B.A. Docente adscripto de Neurología-Universidad de Buenos Aires. Presidente de la Asociación Argentina de Miastenia Gravis. Miembro del Medical Advisory Board. Myasthenia Gravis Foundation of America. Investigador Principal del National Institute of Health (USA)