1.- Definición

Errores innatos del metabolismo secundario a una deficiencia de enzimas adrenales esteroidogénicas. Son de herencia autosómica recesiva.

2.- Criterios de internación

Crisis de insuficiencia suprarrenal:  vómitos, deshidratación hipotensión e hipoglucemia.

3.- Condiciones de inclusión en cada sector

El paciente se maneja con fluidoterapia endovenosa en Hospital de día hasta la cesación de los vómitos. Luego se pasa a medicación oral y alta. Salvo tratamiento de infección o enfermedad intercurrente.

4.- Formas clínicas de presentación

Las más comunes son:
a) Déficit de 21- Hidroxilasa:
En la mujer:  genitales ambiguos en sus distintos grados. Virilización prenatal desde fusión labial simple posterior sin clitoromegalia hasta ambiguedad genital total. Las formas leves de hiperplasia perdedora de sal no presentan hiponatremia, con nivel de renina alto y de aldosterona normal o alto. Las formas graves se manifiestan con deshidratación hiponatremica.
Hiperpotasémica (gran diferencia con la deshidratación hiponatrémica) que no presenta hiperpotasemia sino lo contrario.
En el varón: el diagnóstico no es fácil ya que no presentan ambiguedad genital. Se presentan en la forma clásica tempranamente con deplesión salina. La macrogenitosomía es de aparición tardía, después del 1er. año de vida.

b) Déficit de 11- Hidroxilasa (5-8 % de los casos)
Virilización pre y post-natal, con hipertensión.

c) Déficit de 17 alfa- hidroxilasa:
Déficit de cortisol, aumento de ACTH y de DOCA,  hipertensión y alcalosis hiperpotasémica, menos  producción de esteroides sexuales.
En la mujer: genitales normales. Diagnóstico en la adolescencia por amenorrea, pubertad retrasada e hipertensión.
En el varón: formación incompleta de genitales externos.

d) Déficit de 3 beta hidroxiesteroides por deficiencia de la deshidrogenasa  convertidora.
Déficit de minerales corticoides, glucocorticoides y esteroides.
En el varón: genitales ambiguos.
En la mujer: virilización prenatal.