Genetica psiquiatrica

Genética y trastornos mentales

En las últimas décadas las ciencias bio y farmacológicas han hecho importantísimas contribuciones a la comprensión y terapéutica de los trastornos mentales.

Autor/a: Lic. Alicia Kasulin

Indice
1. Desarrollo
2. Bibliografía
3. Rol de los factores genéticos

La estadística es contundente. Los datos, estadísticamente trabajados, nos acercan a las anheladas certezas. Podemos calcular una o cien veces un porcentaje, un desvío, un coeficiente de asociación o de correlación,  y el resultado no variará. Un buen entendido podrá elegir la medición más adecuada a la circunstancia, y los tratamientos estadísticos más novedosos y  sofisticados aplicables a los datos que se ha elegido trabajar.

Un grupo de investigadores como el de A. G. Cardno, que detenta los más altos títulos académicos en las mejores universidades, nos confrontan a esta cuestión central, que es la de la elección de los datos, que por supuesto se sustenta en una posición conceptual. Con pocos años de diferencia entre una y otra investigación, y basando sendos estudios en la misma población, han llegado a resultados sorprendentemente disímiles.

El tema en cuestión es si los factores de riesgo genéticos en la esquizofrenia, los trastornos esquizoafectivos y  la manía y trastorno bipolar están vinculados entre sí o si se trata de entidades por completo disímiles e independientes. En 1999 y en un trabajo recientemente publicado, la población en estudio fue tomada del Registro de Mellizos de Maudsley (Maudsley Twin Register) de Londres, pacientes que habían nacido en partos múltiples y que habían sido atendidos en dos hospitales (Maudsley y Bethlem Royal Hospitals) entre 1948 y 1993, que tenían un hermano mellizo del mismo sexo sobreviviente a la edad de 15 años, y que manifestaba síntomas psicóticos o un episodio de manía o hipomanía en algún momento de sus vidas. Los criterios de exclusión fueron un diagnóstico primario de demencia o si los síntomas psicóticos se manifestaban sólo en curso de estados orgánicos agudos.

En 1999, en base al RDC (Research Diagnostic Criteria), con reglas jerárquicas que asignan un único diagnóstico en la vida a cada sujeto, encontraron un fuerte evidencia de la heredabilidad de cada uno de estos trastornos, sin vinculación significativa entre la esquizofrenia y la enfermedad bipolar. En el estudio actual, tomando igual grupo de sujetos, pero con un enfoque diagnóstico diferente, llegan a conclusiones diferentes.

El estudio más reciente, publicado en el American Journal of Psychiatry (2002, 159:4), en el que la asignación diagnóstica de los tres síndromes (esquizofrenia, trastorno esquizoafectivo y manía/trastorno bipolar) fue no jerárquica (y por tanto no excluyente), las correlaciones entre los tres grupos fue más alta, especialmente entre esquizofrenia y manía lo que los lleva a concluir que estas entidades comparten importantes factores de riesgo genéticos, comunes a ambas.

Encontraron una comorbilidad significativa en los sujetos, y las correlaciones dentro de los pares de mellizos monocigóticos duplicaron a las de los dicigóticos, lo cual sugiere una contribución genética a la comorbilidad. Los resultados se superponen con factores de riesgo ambientales comunes a los síndromes esquizofrénicos y maníacos.

En estos trabajos, al variar el punto de partida -los criterios diagnósticos en este caso- varían los resultados estadísticos. En este caso se trata del vínculo supuestamente existente entre diferentes entidades clínicas, y la presuposición de que puedan compartir al menos parcialmente, iguales factores genéticos.  Pero, es ponderable la participación de lo genético en la etiología del trastorno mental. Una profunda discusión al respecto plantean Ph. Gorwood et al. en un reciente artículo publicado en L´Ëvolution Psychiatrique (2002, 67).