La heterogeneidad del locus está bien establecida en la microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) y hasta la actualidad solo ha sido mapeado el locus 5. Sin embargo, las contribuciones relativas de estos locus no han sido evaluadas y no se han investigado las correlaciones genotipo-fenotipo.

Se evaluó una población de estudio de 56 familias consanguíneas residentes u originarias del norte de Pakistan. Se designó un panel de marcadores microsatélite para abarcar cada uno de los locus, contra los cuales las familias fueron genotipeadas.

La circunferencia craneana de los 131 sujetos afectados varió de 4 a 14 SD debajo de la media, pero hubo una escasa variación intrafamiliar entre los afectados (± 1 SD). El MCPH5 fue el más prevalente, con 24/56 familias consistentes con la ligadura; 2/56 familias fueron compatibles con la ligadura al MCPH1, 10/56 al MCPH2, 2/56 al MCPH3, ninguna al MCPH4 y 18/56 no  se separaron con ninguno de los loci.

El MCPH5 es el locus más común en esta población. En la práctica clínica, el fenotipo de las familias ligadas a cada locus de la MCPH locus podría no distinguirse. Se ha demostrado que otros loci de la MCPH esperan ser descubiertos en un número de familias que aún no han sido ligadas.