La hernia diafragmática congénita se presenta en 1 en 3000 recién nacidos. En la mayoría de los casos (83%-94%), el defecto se encuentra del lado posterolateral izquierdo (Bochdalek). Aproximadamente 1% de las hernias diafragmáticas congénitas son bilaterales.
No obstante los adelantos en las técnicas quirúrgicas y en ventilación asistida, la hernia diafragmática todavía es una malformación que amenaza la vida con una mortalidad de 25% a 60%. Aunque la competición por el espacio por las vísceras abdominales durante la vida fetal afecta el crecimiento bronquial y los elementos vasculares en el pulmón, la hipertensión pulmonar postnatal y el grado de hipoplasia pulmonar determine la supervivencia. Antes, durante, y después de la cirugía, ECMO puede exigirse para proporcionar el apoyo respiratorio y circulatorio.
Un defecto en el desarrollo normal de la asimetría izquierda-derecha humana durante la embriogénesis produce los defectos de la lateralidad con malformaciones cardiovasculares, abdominales, y pulmonares. La dextrocardia es una forma común de alteración de la posición cardíaca y se ha estimado que ocurre en 1 de 8000 nacimientos vivos. La dextrocardia casi siempre se asocia con situs inversus de los órganos. Abdominales. El predominio de inversus totalis se estima en 1 en 8000 y 1 en 25 000. Es una condición en que la morfología del atrio derecho está a la izquierda y la morfología del atrio izquierdo está a la derecha. La anatomía pulmonar normal se invierte tal que el pulmón izquierdo tiene 3 lóbulos y el pulmón derecho tiene 2. Además, se localizan el hígado y vesícula en la izquierda, y el bazo y estómago a la derecha. Las estructuras interiores restantes también reflejan la situación normal. Uno cuarto a un quinto de los pacientes con inversus totalis tiene el síndrome de Kartagener que se caracteriza por la discinesia ciliar, bronquiectasias, sinusitis, e infertilidad.
Los factores de riesgo del situs inversus son desconocidos; la ocurrencia familiar hace pensar en una forma de herencia múltiple. Los genes involucrados en las anomalías de la localidad humanas incluyen ZIC3 (zinc finger transcription factor), LEFTB (transforming growth factor B-related factor), ACVR2B (human activin receptor type IIB), y Cryptic. Se han encontrado mutaciones en estos genes en los pacientes con defectos de lateralidad.
Varias anomalías cromosómicas individuales se han mencionado coexistir con el situs inversus. El cariotipo del paciente descripto era normal, y la historia familiar no mencionó ningún otro caso de defectos de lateralidad. El ácido retinoico debe asumirse como un potencial factor de riesgo medioambiental para ambos defectos, ya que está envuelto en el desarrollo del diafragma y en el metabolismo de ACVR2B.
Sólo 2 informes describieron las anormalidades de lateralidad en combinación con un defecto diafragmático del lado derecho. Sin embargo, estos informes mencionan la relación de eventración en combinación con otros defectos de la línea media como una hendidura laringotraqueoesofágica total o alteraciones cardíacas como defectos del septum atrial. El paciente presentado es, al momento, el primer neonato informado con una hernia diafragmática de Bochdalek y situs inversus totalis. En este caso, la inversión de los órganos abdominales se asociaba con una hernia diafragmática del lado derecho.