MEN I (o sindrome de Werner):
-Enfermedad autosomica dominante
-Sindrome de alta mortalidad
Se caracteriza por la asociación de tumor o hiperplasia de páncreas, adenoma de hipófisis e hiperparatiroidismo.
Se debe a la mutación del gen MEN 1 (supresor de tumores) localizado en cromososma 11q13.
Manifestaciones:
1) Hiperparatiroidismo primario:
La hiperplasia de paratiroides con hiperparatiroidismo es la manifestación mas frecuente y temprana.
2) Tumores entero pancreáticos:
- Neoplasia de los islotes pancreáticos
- Gastrinoma (50% de frecuencia)
- Insulinoma (25% de frecuencia)
Otros secretantes: VIP, PP, Glucagón
3) 50 % de los pacientes con MEN 1, presentan tumores hipofisarios
Mas frecuente: Prolactinoma, luego el productor de GH
MEN II:
Es la asociación de carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma + tumor de paratiroides.
Se debe a una mutación en el cromosoma 10, en el protooncogen RET
Presenta dos variantes:
MEN2A: carcinoma medular de tiroides (Manifestación mas frecuente) + hiperparatiroidismo (30% de los pacientes) + feocromocitoma (50% de los pacientes).
El MEN2A tiene dos variantes, uno asociado a carcinoma medular de tiroides familiar y el otro asociado a amiloidosis tipo liquen cutáneo.
MEN2B: carcinoma medular de tiroides + hiperparatiroidismo + feocromocitoma (50%), asociados a neuromas mucosos (lo mas característico), rasgos marfanoides y ganglioneuromatosis intestinal.
Es de caracter altamente agresivo, puede haber generado metástasis antes del año de edad.
Sindromes poliglandulares autoinmunes:
PGA 1:
No se asocia a ningún HLA
Es de herencia autosómica recesiva.
Se diagnostica durante los primeros 10 años de vida.
Tríada característica:
Candidiasis mucocutánea + hipoparatiroidismo + insuficiencia suprarrenal
Es raro que se acompañe de diabetes mellitus.
60% de las mujeres se vuelven hipogonádicas, también el 15% de los varones.
PGA2:
Se asocia con el haplotipo HLA DR3
Es de herencia autosómica dominante
Se presenta en adultos.
Su manifestación mas frecuente es la diabetes mellitus tipo 1.
Se asocia a adrenalitis autoinmune (insuficiencia suprarrenal), enfermedad tiroidea autoinmune
Un 25% de los pacientes con miastenia gravis presente síndrome PGA tipo 2.
PGA 3:
Se asocia con el haplotipo HLA DR4
Es de herencia autosómica dominante
Se presenta en adultos.
- Enfermedad tiroidea autoinmune + diabetes mellitus autoinmune
- Enfermedad tiroidea autoinmune + insuficiencia suprarrenal
