La enfermedad de Hirschsprung (EH) se presenta en 1 cada 5.000 nacimientos y está causada por una falla de las células ganglionares para migrar en dirección cefalocaudal por la cresta neural, entre la 4ª y la 12ª semanas de gestación, provocando la ausencia de dichas células, en una parte o la totalidad del colon. Existen porciones de diferente longitud del colon distal que no pueden relajarse, causando, luego de una tiempo, la obstrucción funcional del colon.  El segmento aganglionar suele comenzar en el ano y extenderse en sentido proximal. Lo más común es la enfermedad de segmento corto la que, en general, se localiza en la región rectosigmoidea. La enfermedad de segmento largo se extiende más allá de esa región y puede afectar a todo el colon. En casos raros, también puede estar afectado el intestino delgado. La mayoría de los pacientes ya la presenta en la infancia siendo importante el diagnóstico precoz para evitar las complicaciones. Con un tratamiento apropiado, la mayoría de los pacientes lleva una vida normal.

Epidemiología

La causa de la EH es multifactorial,  pudiendo ser familiar o espontánea. Es más común en los varones que en las mujeres. En la infancia, el 3 al 5% de los hermanos varones y el 1% de las hermanas mujeres de los pacientes con enfermedad de segmento corto también presentan la enfermedad. Sin embargo, el riesgo es mucho mayor (12,4 a 33%) en los hermanos de niños con compromiso total del colon.

La EH ha sido asociada con 8 genomas pero, la mayoría de los casos no son considerados familiares. La presente investigación se ha centrado en el protooncogen RET o cromosoma 10q11.2.2,7. La EH asociada con este gen ha sido relacionada con la neoplasia endocrina de tipo IIA (por ej., carcinoma medular del tiroides y tumores suprarrenales). En la actualidad se están haciendo investigaciones sobre la importancia del screening de esta mutación, para determinar el riesgo de neoplasia endocrina múltiple tipo IIA. La EH también puede asociarse con anormalidades neurológicas, cardiovasculares, urológicas y gastrointestinales. El síndrome de Down (trisomía 21) es la anormalidad cromosómica más comúnmente asociada con la enfermedad, calculado en un 10% de los pacientes. También se ha relacionadp con otras enfermedades  como la sordera congénita, la hidrocefalia, el divertículo vesical, el divertículo de Meckel, el ano imperforado, el defecto septal ventricular, la agenesia renal, la criptorquidia, el síndrome de Waardenburg (defectos de pigmentación asociados con sordera) los neuroblastomas y la enfermedad de Ondine (hipoventilación alveolar primaria).

Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung

- Lactantes

Vómitos biliosos
Diarrea asociada a enterocolitis
Insuficiente pasaje de meconio en las primeras 24 horas de vida
Movimientos intestinales explosivos, infrecuentes, movimientos intestinales difíciles
Ictericia
Mala alimentación
Distensión abdominal progresiva
Esfínter anal contraído con recto vacío

- Niños mayores

Ausencia de evacuación o incontinencia
Constipación progresiva crónica, usualmente de comienzo en la infancia
Detención del crecimiento
Impactación fecal
Desnutrición
Distensión abdominal progresiva

Aproximadamente el 80% de los pacientes presenta los síntomas ya en los primeros meses de vida, con alteración de los movimientos abdominales, mala alimentación y distensión abdominal progresiva. Cerca del 90% de los niños no elimina meconio en las primeras 24 horas de vida. La EH puede diferenciarse de la constipación funcional si el niño es menor de 21 meses y no elimina meconio durante las primeras 42 horas de vida.

Diagnóstico

Es útil el diagnóstico por imágenes. La radiografía simple de abdomen puede mostrar la dilatación del intestino delgado y del colon proximal. El colon por enema suele ser normal durante los tres primeros meses de vida, con signos indefinidos en los pacientes con enfermedad total del colon. Después que comienza el proceso de dilatación, la porción afectada del colon tiene aspecto normal mientras que el colon proximal puede estar dilatado. Existe una “zona de transición” (donde el intestino normal comienza a ser agangliónico) que puede visualizarse en el colon por enema con sustancia de contraste. Sin embargo, en el 10% de los pacientes, el colon agangliónico se extiende más allá de ese punto. Las enemas contrastadas deben evitarse en los pacientes con EH y enterocolitis por el riesgo de perforación. La manaometría anal demuestra la ausencia de relajación del esfínter anal durante la distensión del recto. La enema con sustancia de contraste y la manometría anal tienen sensibilidad y especificidad similares.

El diagnóstico puede confirmarse con una biopsia aspirativa rectal, la cual puede mostrar la ausencia de células ganglionares y la presencia de hipertrofia de los nervios troncales. En general, los pacientes son derivados al pediatra cirujano o gastroenterólogo para realizar la biopsia, pero el médico de familia debe conocer el procedimiento para evaluar el resultado quirúrgico y determinar el seguimiento apropiado. El sitio de la biopsia debe estar a no menos de 1,5 cm por encima de la línea dentada debido a que el recto distal no suele tener células ganglionares. Si no hay hipertrofia de los troncos nerviosos puede realizarse una biopsia de grosor completo.

Tratamiento

Una vez diagnosticada la EH está indicada la cirugía. Los médicos deben tener un conocimiento general de los procedimientos más comunes para facilitar la comunicación entre el cirujano y la familia del paciente. Antes de la cirugía, es útil la irrigación rectal seriada, para descomprimir el colon y prevenir la enterocolitis. En los niños que aparte son sanos, no presentan distensión colónica y son portadores de la EH de segmento corto se realiza una anastomosis ileoanal definitiva. Si el niño sufre una EH asociada con enterocolitis o una dilatación colónica importante se puede hacer un procedimiento de recuperación previo a la colostomía (4-6 meses). Existen varias técnicas de recuperación, con tasas de complicación entre 4 y 16%. La operación de Swenson incluye la resección del recto y la unión del colon sano con el ano. Técnicas nuevas (operación de Duham, operación de Soave) ayudan a preservar la inervación tan rica que poseen el recto y la vejiga. Es necesario hacer la dilatación de la anastomosis durante varios meses posteriores a la operación de Soave para evitar la estrechez. Los familiares del paciente deben estar preparados para hacerlo en su hogar. Todos estos procedimientos tienen una alta tasa de éxito, y morbilidad mínima.

En los recién nacidos con EH de segmento corto algunos cirujanos hacen la operación transanal de Soave en un paso, eliminando así la necesidad de una incisión abdominal y la colostomía. Las tasas de complicación han sido similares a la operación de Soave más invasiva; sin embargo, el período de seguimiento corto ha limitado el estudio del resultado de esta técnica.

Seguimiento

Aparte del diagnóstico precoz y una derivación inmediata para el tratamiento, el papel del médico de familia implica el monitoreo de las complicaciones posoperatorias, ofreciendo el consejo y los recursos necesarios para que los familiares puedan valerse por sí mismos.

Complicaciones

La mayoría de los pacientes tratados no tiene complicaciones. Sin embargo, cerca del 10% puede sufrir constipación y menos del 1% puede tener incontinencia fecal. La enterocolitis y la ruptura del colon son las complicaciones más graves y las causas más comunes de muerte relacionada con la EH. La enterocolitis ocurre en el 17 al 50% de los niños con EH y la mayor parte está provocada por la obstrucción intestinal y la presencia de intestino agangliónico residual. Es necesario continuar el control de los niños con enterocolitis durante muchos años después de la cirugía correctora debido a que se ha comprobado infección hasta 10 años después. Sin embargo, dice el autor, la mayoría de los estudios prospectivos muestra que los casos de enterocolitis ocurren durante los primeros dos años de la anastomosis íleo-anal de recuperación. 

Para los síntomas precoces de enterocolitis en pacientes con EH suele ser efectivo el tratamiento con irrigación rectal varias veces por día y antibióticos. Si la enfermedad es leve, se puede utilizar el metronidazol oral por vía rectal. En los casos más graves se administran antibióticos de amplio espectro por vía intravenosa, además de la irrigación rectal. La irrigación rectal se hace con solución salina (10 a 15 mg/kg) introducida en el colon mediante una sonda de goma, lo que permite la eliminación del gas y las heces. Luego se espera la evacuación de la misma cantidad introducida a medida que se va avanzando la sonda con suavidad.

Consejo familiar

Luego del diagnóstico y la cirugía, se recomienda aconsejar a los familiares del paciente sobre la importancia de mantener una dieta rica en fibras para evitar la constipación y la estasis fecal, las cuales entrañan el riesgo de enterocolitis. Por otra parte, es necesario que el médico considere las afecciones asociadas a la EH y alerte a los familiares sobre el riesgo en los hermanos del paciente.