Desarrollo

Se presenta el caso de un hombre de 20 años con hiperpigmentación moteada asimétrica que involucraba casi la totalidad del cuerpo, que estaban presentes desde los 8 años de edad.  Las primeras lesiones aparecieron en tronco y la hiperpigmentación se había extendido gradualmente con los años hasta involucrar el cuello, cara y miembros.  También presentaba hipopigmentación en gotas entre las máculas hiperpigmentadas.

El paciente no presentaba enfermedades inflamatorias cutáneas ni enfermedades sistémicas previas al inicio de las lesiones.  El paciente reportó cambios cutáneos similares en su padre, su hermana y dos hermanos.  Sólo uno de los hermanos no presentaba lesiones.

Al exámen físico, se observaron máculas moteadas hiperpigmentadas e hipopigmentadas de tamaños variados, de 2 a 15 mm, que involucraba casi la totalidad del cuerpo (fig 1), con un patrón simétrico, sin compromiso de manos ni pies.  El pelo, dientes, palmas, plantas y mucosa oral eran normales.  El exámen sistémico no presentaba anormalidades y la rutina de laboratorio era normal.

Fig 1.  Máculas hiperpigmentadas e hipopigmentadas en el tronco, distribuídas en forma simétrica, irregulares.

Hallazgos histopatológicos:

El exámen histopatológico de la biopsia cutánea de una mácula hiperpigmentada reveló incontinencia de melanina.  El número de melanocitos era normal.  No presentaba alteraciones del colágeno (fig 2).

Fig 2.  Epidermis fina con pigmentación variable e incontinencia de melanina.

Se realizó el diagnóstico de discromatosis hereditaria universal.

La discromatosis hereditaria universal (DUH), es una discromatosis, un grupo raro de enfermedades cutáneas hereditarias, caracterizadas por la presencia de máculas pequeñas, irregulares, hiperpigmentadas e hipopigmentadas.  Hay dos tipos: discromatosis simétrica hereditaria (DSH) y la discromatosis universalis hereditaria (DUH).  Algunos autores piensan que la DSH podría ser un subtipo de DUH.  Sin embargo, esto requeriría del clonaje de los genes causales, que todavía no han sido identificados.  Ambas condiciones se heredan de forma autosómica principalmente y en reportes recientes el locus del gen para DSH mapea en los cromosomas 6q24.2-q25.2 o cromosoma 1q11-1q21 en familias chinas.

La DUH se caracteriza por máculas asintomáticas hipopigmentadas e hiperpigmentadas de tamaño irregular, de distintos tamaños y colores.  La edad de inicio de las lesiones es generalmente en los primeros meses de vida.  Sin embargo, los casos esporádicos pueden presentarse posteriormente.  En el presente caso, las lesiones se observaron primero en el tronco cuando el paciente tenía 8 años de edad.

La característica de la enfermedad son las máculas pigmentadas de tamaños variados en el primer o segundo año de vida, el predominio de las lesiones son el abdomen y sin defectos sistémicos asociados.

Las mujeres están ligeramente más afectadas que los hombres y el 80% de los pacientes tienen síntomas clínicos antes de los 6 años de edad.  Se han observado lesiones faciales en casi el 50% de los pacientes afectados.  Ninguno de los estudios previos reportaron cambios estacionales o regresión espontánea con la edad.

El diagnóstico diferencial de DUH debería incluir a DSH, xerodermia pigmentoso, radiodermitis crónica, amiloidosis cutánea, malnutrición, aplicación tópica de químicos (ej monobencil éter de hidroquinona) y síndromes poiquilodermatosos, cada uno de los cuáles tienen hallazgos característicos que pueden diferenciarse claramente.
La tabla 1 muestra las diferencias entre DUH y DSH.

Aunque la mayoría de los reportes de DUH han sido de Japón, se han reportado algunos casos de otros países.

Tabla 1.  Características de DSH y DUH.
 

¿Qué aporta éste artículo a la práctica dermatológica?

Este artículo hace referencia a una enfermedad con alteración de la pigmentación en la que tienen que tenerse en cuenta los diferentes diagnósticos diferenciales para llegar al diagnóstico correcto.
 

♦ Comentario y resúmen objetivo: Dra. Geraldina Rodriguez Rivello