Se asocia con varios síndromes o enfermedades genéticas.  La aplasia cutis ampollar congénita es un subtipo que rara vez se observa como forma de presentación inicial; se observa como una cicatriz delgada una vez que ampolla se reabsorbió.  En algunos casos, existen defectos del tubo neural.  Hay sólo 17 casos reportados en la literatura incluyendo éste caso.

Reporte del caso:

Se presenta un bebé de 2 días con una ampolla tensa de 2 cm con contenido seroso localizado en el vértex de la cabeza (figura 1).  La ecografía no reportó defectos óseos debajo de la lesión.  El paciente no presentaba otras anormalidades físicas.  Se realizó el diagnóstico de aplasia cutis congénita, y se recomendó un manejo conservador.  Hasta la actualidad el niño no desarrolló alteraciones.

Figura 1: Lesión ampollar en el vértex del neonato.

Se ha asociado con hidrocefalia disgénica, nevo epidérmico unilateral linear extenso, hemangiomas y defectos múltiples.

La aplasia cutis congénita ampollar o membranosa es un subtipo clínico de ésta condición, con muy pocos casos reportados en la literatura, debido a que es no se reportan los casos o a que es rara.  Las lesiones son quísticas o ampollares al nacimiento y eventualmente se transforma en una cicatriz atrófica delgada cubierta de epitelio.  Puede presentar un collarete de pelo oscuro alrededor del defecto del vértex (signo del collar).

La etiología de la aplasia cutis es desconocida.  Probablemente no se atribuye a una causa simple sino a una combinación de factores genéticos, teratógenos, vasculatura de la piel comprometida, y traumatismo.  El incremento de la incidencia de las lesiones en el vértex se considera como resultado de un punto de fuerza de máxima tensión durante el crecimiento rápido del cerebro, que ocasiona ruptura de la piel suprayacente a las 10-18 semanas de gestación.

Algunos autores han propuesto que la aplasia cutis congénita membranosa es un defecto del tubo neural de tipo incompleto y podría derivar de un defecto embriológico similar.  Esto se apoya porque, el signo del collar que es un marcador relativamente específico de defectos del cierre del tubo neural del cráneo.  El delgado epitelio que lo recubre se asemeja al encefalocele y meningocele tanto clínica como histológicamente.  Finalmente, el cierre de la membrana posterior en el cráneo en los defectos del tubo neural se asemejan a los hallazgos de la aplasia cutis membranosa.

El diagnóstico es principalmente clínico y la biopsia no se necesita ni se sugiere rutinariamente, pero característicamente hay ausencia de la epidermis y dermis y disminución del tejido subcutáneo y en profundidad como músculo y fascia.  Las lesiones cicatrizadas generalmente muestran epidermis adelgazada, proliferación de fibroblastos, capilares nuevos, y ausencia completa de estructuras anexiales.

El diagnóstico puede sospecharse en útero con niveles elevados de proteína alfa fetal en el líquido amniótico, acetilcolinesterasa positiva, ecografía normal.  En todos los pacientes con aplasia cutis congénita, se debe realizar una historia obstétrica y familiar completa, así como un exámen médico guíado en el patrón de las lesiones.  Se recomienda el consejo genético debido al riesgo de recurrencia.

El manejo es controversial, debido a que debe considerarse la localización, tamaño, y profundidad del defecto.  Se obtienen buenos resultados con  tratamiento conservador en un defecto de hasta 4 x 7 cm de tamaño (sulfadiazina de plata o antibióticos en ungüento).  Defectos mayores que se extienden en profundidad necesitan de cirugía.

La aplasia cutis congénita ampollar es extremadamente rara o sub-reportada.  Es importante reconocer la condición para descartar defectos asociados.

¿Qué aporta éste artículo a la práctica dermatológica?.

La aplasia cutis congénita es una rara condición caracterizada por la ausencia de piel y algunas veces de estructuras subyacentes como el hueso.  Puede ser parte de varios síndromes y puede asociarse con múltiples enfermedades genéticas, malformaciones o una combinación de todas.

La aplasia cutis congénita ampollar es un subtipo clínico de ésta condición, con muy pocos casos reportados en la literatura.  Se presenta como una lesión ampollar o quística al nacimiento, que eventualmente se transforma en una cicatriz atrófica, cubierta por un epitelio delgado.  Algunos casos se presentan con un collar de pelos oscuro alrededor de la lesión, que puede ser un mayor indicador de un defecto del tubo neural subyacente.  El manejo sigue siendo controversial y depende de las características de la lesión, pero generalmente se elige el tratamiento conservador.

♦ Comentario y resúmen objetivo: Dra. Geraldina Rodriguez Rivello