Introducción

El ventrículo izquierdo no compactado (VINC) es un trastorno miocárdico caracterizado fenotípicamente por aumento de la trabeculación de la cámara del ventrículo izquierdo (VI). Esto es, un miocardio de 2 capas con una fina capa subepicárdica compacta y una capa más gruesa hipertrabeculada no compactada.

El VINC puede presentarse con varios grados de dilatación y disfunción del VI. La prevalencia de la enfermedad parece ser mayor de lo que se había descripto previamente. Los nuevos casos diagnosticados comprenden una creciente proporción de personas asintomáticas, incluyendo atletas, con una leve expresión fenotípica de la enfermedad.

Recientemente se ha publicado la presencia de hipertrabeculación (al menos 3 trabeculaciones de al menos 3 mm) en 18.3% de 1146 atletas, con un subgrupo de 8.1% de atletas que cumplen los criterios ecocardiográficos de VINC. El aumento del patrón trabecular observado incidentalmente en un corazón por otro lado normal no debe considerarse suficiente para el diagnóstico de VINC. Por lo tanto, los criterios apropiados para la identificación y tratamiento de VINC en atletas se han convertido en un desafío para los cardiólogos y deportólogos en el contexto de la evaluación cardiovascular (CV) preparticipativa.

Clasificación y epidemiología

Existe incertidumbre respecto de la verdadera causa de la enfermedad, esto es, si representa una cardiomiopatía primaria o una variante fenotípica de otras cardiomiopatías. El VINC puede presentarse como parte del síndrome de Barth, la distrofia miotónica y las miopatías mitocondriales, y en asociación con enfermedad cardíaca congénita o trastornos neuromusculares.

Ha sido identificado en familias con cardiomiopatía hipertrófica (CMH) o cardiomiopatía dilatada (CMD) y recientemente se ha demostrado una vía genética común relacionada con proteínas sarcoméricas anormales, lo que apoya la hipótesis de que VINC puede ser una variante fenotípica de otras cardiomiopatías. En muchos casos se ha identificado una base genética específica y presentación familiar, lo que sugiere que puede ser considerada una enfermedad miocárdica primaria. El patrón de VINC ha sido descrito como un fenotipo claro que puede estar presente tanto en forma aislada como asociado con MCD o MCH.

Patogenia

Al final de la cuarta semana de gestación, se desarrollan trabeculaciones desde el endocardio con crecimiento centrípeto. El objetivo de estas trabeculaciones es aumentar la superficie endocárdica, lo que permite la eficaz perfusión miocárdica en ausencia de arterias coronarias.

Al final de la octava semana de gestación, en paralelo al desarrollo de la circulación coronaria, el patrón trabecular se compacta desde los segmentos basales hacia el ápex, aumentando el grosor de la capa epicárdica. Algunas de las trabéculas se unen para formar los músculos papilares y los recesos intratrabeculares colapsan para formar la circulación capilar. Una interrupción en el proceso de compactación podría explicar la persistencia de las trabeculaciones miocárdicas y la apariencia de doble capa de la pared miocárdica.

Según otra hipótesis, los cambios en las proteínas del sarcómero pueden estar determinados genéticamente, pero conducir a cambios morfológicos del VI sólo en etapas posteriores de la vida, en forma similar a lo observado en MCH y MCD. Por otro lado, se han observado trabeculaciones en pacientes con hipertensión, enfermedad cardíaca congénita, anemia falciforme, atletas, embarazadas, condiciones todas caracterizadas por sobrecarga de presión o de volumen. En estos casos, el aumento de la trabeculación podría representar una adaptación de la arquitectura miocárdica a la sobrecarga. Esta hipótesis podría justificar el aumento de la prevalencia de trabeculación en atletas.

Además, en un estudio en embarazadas, se observó la regresión completa de las trabeculaciones aparecidas durante el embarazo en el período posparto. En un estudio en jugadores de básquetbol, se encontró, en comparación con el período previo al entrenamiento, aumento del patrón trabecular en el máximo de entrenamiento, asociado con cambios de repolarización en el electrocardiograma (ECG), que fueron más prominentes en atletas afrocaribeños.

Genética

En varios estudios se investigó la base genética del VINC. En hasta 41% de las personas afectadas se identificó una mutación y presentación familiar en hasta 64% de los índices. Sin embargo, la prevalencia de mutaciones genéticas es difícil de determinar, dado que se han examinado solo genes candidatos seleccionados.

En adultos, la herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta es la forma usual de transmisión de la enfermedad. Un grupo de investigadores identificó 11 mutaciones genéticas, con 6 de ellas relacionadas con proteínas del sarcómero, 2 con proteínas relacionadas con el calcio y las 3 restantes con genes LMNA, LDB3 y TAZ. La mutación de la cadena pesada de miosina (MYH7) representa el defecto más frecuente y se observa en 17% de los portadores de mutaciones.

Las mutaciones de las proteínas del sarcómero han sido informadas en 29% de los pacientes con VINC. Dos estudios recientes describen una asociación entre el fenotipo VINC y el prolapso de válvula mitral y bradicardia, con mutación del gen HCN4. Esto apoya el concepto de que VINC es una enfermedad genéticamente heterogénea con diferentes mutaciones implicadas. La mayoría de las mutaciones identificadas no son específicas de VINC, sino que pueden estar presentes en otras cardiomiopatías.

El estudio genético en atletas debería estar limitado a aquellos con antecedentes familiares o personales de cardiomiopatías (MCH, MCD o VINC) o antecedentes de evento cardíaco.

Presentación clínica y evolución

La tríada clásica en pacientes con VINC comprende insuficiencia cardíaca, taquiarritmias y eventos embólicos. No obstante, el perfil clínico de estos pacientes es más amplio. La evolución es difícil de caracterizar y es muy variable en relación con la edad al momento del diagnóstico, la asociación con otros defectos cardíacos congénitos y la presencia de síntomas al momento de la presentación. El diagnóstico dentro del primer año de vida se asocia con evolución más desfavorable, con alta tasa de mortalidad, disfunción cardíaca y arritmias. Por otro lado, la ausencia de síntomas al momento del diagnóstico se vincula con evolución más favorable.

Arritmias ventriculares y muerte súbita cardíaca

La mayor preocupación al autorizar la competición en atletas con sospecha de VINC es el riesgo de taquiarritmias ventriculares y muerte súbita cardíaca.

Una consideración de relevancia respecto de la estratificación del riesgo de muerte súbita en pacientes con VINC es que la mayoría de ellos ya presentaban síntomas y frecuentemente presentaron síntomas de insuficiencia cardíaca en asociación con el fenotipo morfológico más grave. Por lo tanto, en la mayoría de los casos, la muerte no fue inesperada.

La presentación de muerte súbita en pacientes con VINC es extremadamente rara si son asintomáticos y no presentan disfunción del VI. Con respecto a la incidencia en atletas, no se ha informado VINC en estudios epidemiológicos de gran envergadura como causa primaria de muerte. Nunca se ha publicado VINC como causa primaria o única de muerte súbita en atletas. Es decir que, en pacientes jóvenes y asintomáticos con VINC, incluyendo atletas, el riesgo real de muerte súbita relacionada con los deportes es extremadamente bajo.

Métodos y criterios diagnósticos

El ecocardiograma es el método de diagnóstico por imágenes de primera elección para arribar al diagnóstico dada su amplia disponibilidad y relativo bajo costo. Los criterios ecocardiográficos para el diagnóstico de VINC comprenden:

1) relación X/Y < 0.5 medida en diástole desde las vistas paraesternal de eje corto y apical, donde X es la capa compacta e Y es la distancia entre la superficie epicárdica y el máximo de trabeculación.

2) N/C > 2 en sístole, donde N es la capa no compactada y C la compactada, en asociación con pruebas de relleno en los recesos intertrabeculares desde la cavidad del VI por doppler color y localización predominante de no compactación en las paredes lateral, apical e inferior y en ausencia de trastornos cardíacos coexistentes.

3) > 3 trabeculaciones, en forma apical a los músculos papilares, con la misma ecogenicidad del miocardio y perfusión de los espacios intertrabeculares desde la cavidad del VI. A pesar de la buena precisión de los criterios diagnósticos, la especificidad es baja. Posteriormente se han incorporado criterios ecocardiográficos adicionales para aumentar la precisión diagnóstica (determinación del espesor de la capa compacta en zonas de no compactación, identificación de disfunción diastólica, uso de imágenes de resonancia magnética).

Electrocardiograma

Existen pocas revisiones de los patrones del ECG en VINC. De los datos disponibles, parece ser que un ECG normal es un hallazgo infrecuente en VINC (6% a 13% de los pacientes). No existen cambios específicos que puedan hacer sospechar VINC. Por otro lado, ciertos patrones, como aumento del voltaje R/S sugerente de hipertrofia del VI pueden superponerse con hallazgos del ECG de atletas entrenados. Otros patrones son compatibles con cardiomiopatía, como ondas T negativas > 1 mm en > 2 derivaciones, depresión del segmento ST > 0.5 mm en cualquier derivación o la presencia de ondas Q patológicas en > 2 derivaciones (excepto D III y aVR).

Además, casi 13% de los atletas de etnia negra presentan ondas T negativas en las derivaciones precordiales anteriores no asociadas a enfermedad estructural. Dado que muchos de ellos también tienen aumento de la trabeculación del VI, esto puede plantear el problema de diagnóstico diferencial con VINC.

Algoritmo terapéutico propuesto en atletas con VINC

En primer lugar, en atletas asintomáticos con criterios de VINC, se examina la función del VI; si la fracción de eyección (FE) es > 50%, se considera si hay antecedentes familiares. En caso negativo, con función diastólica del VI normal sin alteraciones del ECG y en ausencia de arritmias o síncope, no se requieren más estudios. Se descarta VINC, se aconseja seguimiento y no se restringe la participación deportiva.

En caso de FE < 50%, o FE > 50% con antecedentes familiares, alteraciones del ECG o taquiarritmias ventriculares, se sugiere resonancia magnética cardíaca (RMC) y pruebas genéticas. Si son normales, es poco probable que se trate de VINC y se permite la participación deportiva con seguimiento periódico. Si la RMC o las pruebas genéticas son positivas, el VINC es probable y se restringe la participación deportiva. Se destaca la mayor dificultad diagnóstica en pacientes de raza negra. 

Por último, los autores reconocen que es necesario caracterizar mejor esta enfermedad en sujetos de etnia negra y revisar en forma crítica los criterios diagnósticos para evitar errores diagnósticos.

♦ SIIC- Sociedad Iberoamericana de Información Científica