El Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBNS), también conocido como síndrome de Bean, es una enfermedad poco común caracterizada por malformaciones venosas múltiples afectando más frecuentemente la piel y tracto gastrointestinal, con posible compromiso de cualquier órgano. Existen sólo 200 casos reportados en la literatura. El diagnóstico es generalmente en el nacimiento o infancia temprana, pero aunque raro se ha descripto un inicio tardío.

Las lesiones cutáneas típicas son pápulas, placas o nódulos purpúricos, con una apariencia gomosa, que pueden coalescer formando grandes masas, la mayoría localizadas en miembros superiores y tronco. La enfermedad cutánea no cambia el pronóstico pero debería alertar de las posibles y frecuentes lesiones internas. La morbilidad y mortalidad se determinan por la extensión del compromiso visceral y generalmente se asocian a sangrado intestinal.

Reporte del caso

Consulta una mujer de 65 años con antecedentes de múltiples pápulas, nódulos y tumores en cara, labios, cuello, tronco y miembros superiores. La lesión más grande era un tumor dorsal de 11 cm de diámetro, simulando un quiste a la palpación (Fig 1 a-c).

Los antecedentes revelaron dos episodios de hemorragia gastrointestinal-el primero manifestado 7 años antes, requiriendo transfusión de 13 unidades de sangre, y el último requirió gastrectomía para controlar el sangrado. No se observaron casos similares en la familia de la paciente.

La histopatología reveló ectasia vascular intensa en dermis papilar, considerada una malformación venosa en el labio (Fig 2), una malformación linfática macroquística en el tumor dorsal y otra lesión dorsal también compatible con malformación venosa.

La endoscopía digestiva detectó dos masas multilobuladas violáceas, localizadas en el esófago y seno piriforme (Fig 3), mientras que la colonoscopía fue normal.

En la tomografía computada se observaron nódulos hepáticos calcificados, sugestivos de malformaciones venosas. En la resonancia magnética lesiones circunscriptas hipointensas en el cerebro, compatibles con cavernomas. La paciente fue tratada con propanolol dosis diaria de 1 mg/kg. No se observaron efectos adversos ni otras complicaciones hemorrágicas. Luego de 6 meses de seguimiento, no se observó reducción del tamaño de las lesiones.

Los hallazgos clínicos, histopatológicos y de imágenes son compatibles con BRBNS. Esta condición es rara y poco frecuente cuando se inicia en la adultez. El largo tiempo entre el inicio de la enfermedad y el diagnóstico sugiere que este síndrome es poco reconocido. El diagnóstico temprano es extremadamente importante ya que el compromiso visceral puede ocasionar severas complicaciones hemorrágicas. Los hallazgos cutáneos pueden ser la única clave y deberían alertar de malformaciones internas potenciales.

Las malformaciones linfáticas no son usuales en BRBNS, aunque se han sido reportadas, e ilustran la posibilidad de que diferentes tipos de malformaciones vasculares (venosas, arteriales, linfáticas y capilares) puedan coexistir.

Se mencionan diferentes opciones de tratamientos en la literatura, por ejemplo resección quirúrgica o endoscópica de lesiones gastrointestinales sintomáticas, láser Nd:YAG o cirugía del compromiso cutáneo, y drogas sistémicas como corticoides, interferón, sirolimus y propanolol.

En este caso las malformaciones vasculares son estables en tamaño, sin deterioro funcional y no se reportó recaída del sangrado gastrointestinal en los últimos dos años. Considerando los riesgos y beneficios se propuso un tratamiento conservador.
El uso de beta bloqueantes en malformaciones vasculares no está del todo claro. En algunos casos, se realiza un tratamiento empírico basado en la respuesta bien establecida en hemangiomas infantiles.

Figuras

Figura 1 (a) Vista dorsal de la paciente: tumor quístico de 11-cm- de diámetro y nódulo purpúrico en línea media. (b) Tumor en miembro de consistencia fibroelástica y áreas violáceas, sugiriendo naturaleza vascular. (c) Pápulas purpúricas en labios (simulando lagos venosos), nódulo malar azulado y tumor fibroelástico en el cuello

Figura 2 Histopatología de labios: ectasia vascular en dermis papilar, con congestión del lúmen (hematoxilina y eosina)

Figura 3 Vista de esófago y seno piriforme por endoscopía: masas violáceas elevadas multilobuladas, de hasta 1.5 cm de diámetro

¿Qué aporta este artículo a la práctica dermatológica?

El Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBNS), también conocido como síndrome de Bean, es una enfermedad poco común caracterizada por malformaciones venosas múltiples afectando más frecuentemente la piel y tracto gastrointestinal, con posible compromiso de cualquier órgano.

El mejor resultado en pacientes con BRBNS es a partir del diagnóstico temprano y del seguimiento multidisciplinario.

El dermatólogo juega un rol importante en reconocer el síndrome y alertar a las demás especialidades del potencial compromiso de otros órganos y sus complicaciones.

Comentario y resúmen objetivo: Dra. Geraldina Rodríguez Rivello