A pesar de que muchos médicos pediatras utilizan ecografías renales cuando observan que los pacientes tienen malformaciones externas de la oreja, existe bastante confución acerca de qué malformaciones específicas de la oreja requieren o no estudios por imágenes.
A partir de un reciente estudio, un grupo de investigadores delineó algunas características de las malformaciones externas de la oreja en niños que sugieron un mayor riesgo de padecer anomalías renales. Los investigadores resaltaron varios síndromes de anormalías congénitas múltiples (MCA) que pueden ser considerados en pacientes que presentan tanto anomalías de la oreja como renales.
Durante la investigación se revisaron retrospectivamente gráficos de pacientes que tenían anomalías de la oreja y que fueron atendidos para evaluaciones genéticas clínicas entre el año 1981 y el 2000, en el Centro Médico Cedars-Sinai, en Los Angeles y en el Centro Médico Dartmouth-Hitchcock, en New Hampshire, EEUU. Sólo los pacientes que habían sido sometidos a una ecografía renal fueron incluidos en la revisión. Los investigadores analizaron la literatura existente para evaluar la epidemiología de las anomalías renales en la población general y en los síndromes MCA con anomalías externas de la oreja.
Se definió a un niños con anomalía extrena de la oreja cuando los mismos presentaban alguna de las siguientes características: fosas y pólipos preauriculares; microtia; anotia; oreja en tasa, caída u otras formas de orejas displásicas. Asimismo, un niño fue definido con anomalía renal si la ecografía reveló alguna de las siguientes características: agénesis renal unilateral o bilateral; hipoplasia; ectopia cruzada; riñón quístico, en herradura o pélvico; hidronefrosis; uréteres duplicados; megauréter o reflujo vesicouretérico.
Dado que las evaluaciones genéticas clínicas fueron hechas por el mismo médico en ambas zonas (J.M.G.), los datos fueron combinados. Un total de 42 pacientes con anomalías de la oreja habían recibido una ecografía renal; 12 (29%) de ellos exhibieron anomalías renales. De estos últimos, 11 (92%) también recibieron un dignóstico de síndrome MCA. Once de 33 pacientes con síndromes MCA tenían anomalías renales, considerando que 1 de 9 (11%) pacientes con anomalías aisladas de la oreja tenían también anomalías renales. Algunos trastornos específicos se observaron con asociación de CHARGE, síndrome de Townes-Brocks, síndrome branquio-oto-renal, síndrome de Nager y embriopatía diabética.
A partir de los resultados obtenidos los investigadores concluyeron que las malformaciones de la oreja están asociadas con una frecuencia aumentada de anomalías renales estructurales clínicamente significativas, comparadas con la población general. Esto se debe a que la observación de malformaciones auriculares está frecuentemente asociada con síndromes MCA específicos que tienen una alta incidencia en las anomalías renales. Esto incluye asociaciones de CHARGE, síndrome de Townes-Brocks, síndrome brabquio-oto-renal, síndrome de Nager, síndrome de Miller y embriopatía diabética.
Los pacientes con anomalías auriculares deberían ser cuidadosamente evaluados para acompañar características dismóficas, incluyendo asimetrías faciales; colobomas del párpado, del iris y de la retina; atresia coanal; hipoplasia mandibular; quistes branquiales o sinusales; soplos cardíacos; anomalías del segmento distal y atresia anal. Si algunas de estas características están presentes, entonces la ecografía renal es útil, no sólo para detectar las anomalías renales, sino también para el diagnóstico y el manejo de los síndromes MCA.
La ecografía renal debe realizarse en pacientes con fosas preauriculares aisladas, orejas en tasa o cualquier otra anomalía de la oreja acompañada por una o más de las siguientes características: otras malformaciones o características dismórficas, antecedentes familiares de sordera, malformaciones renales o auriculares o antecedentes maternos de diabetes gestacional. En ausencia de estos hallazgos, la ecografía renal no está indicada.