Trombofilias

Factores de riesgo bien definidos con implicaciones terapéuticas inciertas en trombofilia

El descubrimiento de las mutaciones del factor V de Leiden y la protrombina G20210A ha incrementado en gran medida el porcentaje de pacientes en quienes la trombosis venosa puede ser atribuible a una trombofilia hereditaria.

El primer paso hacia los posibles métodos diagnósticos en pacientes con trombosis venosa consiste en una cuidadosa historia clínica y un exámen físico, combinados con una prueba de laboratorio de rutina, para caracterizar la severidad de la condición trombótica y determinar la presencia de alguna de las causas adquiridas de hipercoagulabilidad. 

El segundo paso consiste en considerar el método de screening para determinar las causas de trombofilia hereditaria y adquirida, en subgrupos seleccionados de pacientes. La selección de los pacientes para la prueba, la elección de la prueba a realizar y el tiempo de la misma son importantes tópicos a considerar y plantean un gran desafío.

Las pruebas de rutina deben estar garantizadas cuando la identificación de las anormalidades alcanza una alteración en el tipo o duración de la terapia anticoagulante inicial o en el uso de anticoagulación profiláctica a largo plazo.  Los datos disponibles, sin embargo, aún no indican que la mayoría de los pacientes con estados trombofílicos definidos no deben ser manejados de manera diferente a aquellos pacientes con anormalidades identificables.

Sobre la base de las prevalencias relativas de las trombofilias variables, los pacientes deben ser clasificados como trombofílicos "fuertes" o "débiles" dependiendo de sus antecedentes trombóticos.  Las consideraciones sobre el manejo y las líneas de acción se ofrecen a pacientes en los cuales se ha encontrado que poseen una o más anormalidades definidas, hereditarias o de otro tipo.

La identificación en el futuro de anormalidades de laboratorio adicionales que predisponen a los pacientes a una trombosis, articuladas con pruebas clínicas prospectivas, deberían permitir una mejor identificación de los pacientes con alto riesgo de recidiva; los mismos se verán altamente beneficiados con una profilaxis anticoagulante prolongada.